流血不止的血小板無力癥

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一種依賴輸注血小板的病

家住湖南湘潭城區(qū)的女孩薇薇（化名）才5歲，卻是市人民醫(yī)院的“常客”，因?yàn)榈昧撕币姷摹把“鍩o力癥”，她幾乎每個月都要到醫(yī)院輸血小板，過去的3年里，她的入院記錄已經(jīng)超過30次。

早在治療前3年，薇薇的父母就發(fā)現(xiàn)薇薇動不動就會流鼻血。媽媽十分焦慮，別人家的孩子鼻子流血一會兒就沒事了，可薇薇一流血卻很長時間都很難止住。

父母帶薇薇到醫(yī)院也做過血液方面的檢查，多項(xiàng)檢查顯示薇薇的血小板計數(shù)正常，凝血功能也正常，出血原因一直不能查清。

后來，父母帶孩子到武漢看專家，最終確診是得了“血小板無力癥”。

“血小板無力癥”為何病

血小板無力癥是一種極為少見的病，是由常染色體隱性遺傳性疾病，在近親婚配子女中較為常見。在國內(nèi)報道一百多例患者中，男女比例是相當(dāng)?shù)摹Ｋ饕怯捎谘“迥ぬ堑鞍?b和3a質(zhì)量的異常所導(dǎo)致的。

“血小板無力癥”有哪些表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)主要是出現(xiàn)程度不一的出血情況，往往在幼年期即有出血表現(xiàn)，如出生時臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術(shù)和分娩異?？梢饑?yán)重出血，但是無深部血腫。女性患者可有月經(jīng)過多，而顱內(nèi)出血、內(nèi)臟出血和關(guān)節(jié)出血相對少見。

“血小板無力癥”如何治療

本病是遺傳性疾病，尚無特效藥物，基因治療目前正在研究中。

1. 局部出血可采用壓迫止血的方法。

2. 出血嚴(yán)重時可予以輸注血小板懸液，但是，多次輸注可引起同種免疫反應(yīng)，且有GPⅡb-Ⅲa抗體形成，因此，最好輸注去除白細(xì)胞的AB0和HLA配型一致的單采血小板。

3. 炔諾酮（婦康片）和避孕丸能夠有效地控制月經(jīng)，近幾年來也有報道用重組人因子VⅡa取得較好的止血效果。雜合型（成對基因的基因型是不同的）患者為供體為HLA相合的出血嚴(yán)重的純合型患者進(jìn)行骨髓移植癥狀可以明顯改善。

4. 嚴(yán)禁使用抗血小板藥物。對于長期慢性失血者應(yīng)及時補(bǔ)充鐵劑，必要時補(bǔ)充葉酸。注意保持口腔衛(wèi)生，對于減少牙齦出血非常重要。

5. 輕度出血患者一般可采用局部壓迫止血即可，例如牙齦出血，局部使用吸收性明膠海綿及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纖溶藥物可作為牙齦出血和拔牙的輔助措施對于拔牙、扁桃體摘除、包皮環(huán)切、分娩及其他需要外科處理的患者，應(yīng)預(yù)防性輸注血小板直至創(chuàng)面完全愈合。鼻出血有時可能會很難控制，甚至需要采取動脈結(jié)扎或動脈栓塞方能止血。月經(jīng)過多的女性患者可以服用避孕藥。而對于多數(shù)嚴(yán)重出血的患者，輸注血小板可能是最有效的措施，但反復(fù)輸注有可能傳染病毒性疾病或產(chǎn)生同種免疫，后者會導(dǎo)致血小板輸注無效。對于嚴(yán)重出血而血小板輸注無效的患者異基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例異基因骨髓移植治療本病獲得成功的報道，但在考慮采用這種措施時應(yīng)權(quán)衡利弊因?yàn)楣撬枰浦脖旧盹L(fēng)險很大。

“血小板無力癥”預(yù)后及預(yù)防

本病尚無根治方法，也缺乏預(yù)防自發(fā)性出血的措施，主要救治是對癥治療。而本病預(yù)后通常較好。

本病的預(yù)防措施為嚴(yán)禁近親婚配、開展遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查、避免外傷和手術(shù)、避免使用影響血小板功能的藥物。

*上海科普教育發(fā)展基金會資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號：B202117)

作者：上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院

醫(yī)學(xué)博士 夏樂敏