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【喜迎二十大 科普向未來(lái)】預(yù)防出生缺陷,擁有健康寶寶

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出生缺陷

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,常見(jiàn)的出生缺陷有先天性心臟病、唐氏綜合征、唇腭裂、尿道下裂、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷危害嚴(yán)重,是我國(guó)嬰兒殘疾乃至死亡的重要原因。每一個(gè)缺陷患兒的背后都是一個(gè)不幸的家庭,因此,如何預(yù)防出生缺陷,是每一對(duì)父母的“必修課”。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心兼新生兒疾病篩查中心副主任何曉燕帶大家了解出生缺陷,并學(xué)會(huì)如何預(yù)防它。

1

危害大

出生缺陷常見(jiàn)疾病有三大類

出生缺陷也叫先天畸形,我國(guó)是出生缺陷的高發(fā)國(guó)家,每年大約有20到30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生,約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%,給社會(huì)和家庭帶來(lái)了沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷常見(jiàn)疾病包括以下幾類:

01

先天畸形

包括先天性心臟?。ㄏ刃牟。?、多指(趾)、唇裂、尿道下裂、神經(jīng)管畸形等。

先心病是全球出生缺陷最常見(jiàn)疾病,我國(guó)的發(fā)病率為 6‰~8‰。先心病患者可合并多種畸形,臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大,輕者可終身無(wú)癥狀,重者出生即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。

孕期、產(chǎn)前超聲診斷是篩查先心病、預(yù)防重型先心病患者出生的主要措施。

多指(趾)畸形是手、足部最常見(jiàn)的一種先天畸形,可伴并指(趾)及短指(趾)畸形,和先天性唇腭裂一樣,都是器官發(fā)育畸形。唇腭裂俗稱“兔唇”,如果上牙膛、小舌頭也裂開(kāi)俗稱“狼咽”,醫(yī)學(xué)上叫腭裂,嚴(yán)重影響患兒的容貌、吞咽、發(fā)音及心理。

孕期、產(chǎn)前超聲診斷是篩查此類疾病的主要措施。

02

染色體異常

包括唐氏綜合征、貓叫綜合征、Turner綜合征等。

最常見(jiàn)的是唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容,患兒眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,流涎多等。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn),有幸存活的患兒,也會(huì)有不同程度學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等表現(xiàn)。

唐氏綜合征的預(yù)防,主要通過(guò)產(chǎn)前篩查,篩查的步驟為傳統(tǒng)的唐氏血清學(xué)篩查結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層NT厚度,進(jìn)一步采用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),若提示風(fēng)險(xiǎn)較高,最終需通過(guò)羊膜穿刺檢查或絨毛采樣,進(jìn)行染色體或DNA基因檢測(cè),予以明確診斷。

03

遺傳及代謝性疾病

常見(jiàn)的包括:新生兒遺傳代謝性疾病、耳聾、地中海貧血等。

遺傳代謝性疾病是一類由于維持機(jī)體正常代謝所必須的某些酶、受體或載體等缺乏所致疾病,本質(zhì)上是遺傳性疾病。這類疾病在新生兒期常無(wú)典型癥狀,可表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常等,多數(shù)伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,嚴(yán)重者可急性發(fā)病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等。遺傳代謝性疾病不同于一般的遺傳病,具有可篩查、可診斷、可治療,且治療效果良好的特點(diǎn)。因此,一些遺傳代謝病,如高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥已納入新生兒疾病篩查病種,實(shí)施規(guī)范的篩查、診斷、治療與管理。

2

可預(yù)防

做好三級(jí)預(yù)防,擁有健康寶寶

何曉燕專家介紹,為減少出生缺陷患兒的發(fā)生,世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷干預(yù)三級(jí)預(yù)防策略,目前,我國(guó)也是采用該策略,通過(guò)三個(gè)不同階段的預(yù)防措施,有效避免大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級(jí)預(yù)防是指通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健防止出生缺陷兒的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健,包括合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。

具體措施:

(1)避免近親結(jié)婚生育和大齡生育;

(2)孕前三個(gè)月至孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生;

(3)食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病;

(4)孕前三個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗;

(5)在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等基礎(chǔ)疾??;

(6)遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒;

(7)嚴(yán)格控制孕期用藥安全;

(8)女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。

二級(jí)預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生,主要是在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,以預(yù)防出生缺陷兒的出生。

具體措施:

(1)產(chǎn)前篩查:通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度減少異常胎兒的出生率。通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)高危孕婦,篩查以中孕期(14-20周)血清 AFP、HCG(或游離 β-HCG)、非結(jié)合雌三醇(UE3)、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)為指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn);

(2)產(chǎn)前診斷:產(chǎn)前診斷是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù),了解胎兒宮內(nèi)的發(fā)育狀態(tài),對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷。如產(chǎn)前篩查為唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦做羊水穿刺,即取羊水胎兒細(xì)胞做染色體檢查;通過(guò)超聲準(zhǔn)確診斷無(wú)腦畸形,脊柱裂,腦膨出等胎兒,通過(guò)羊水染色體檢查進(jìn)行確診。對(duì)于有遺傳病家族史孕婦,通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前基因診斷,可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等嚴(yán)重遺傳性疾病。

三級(jí)預(yù)防是指通過(guò)新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行篩查,早期發(fā)現(xiàn)患兒,通過(guò)及時(shí)診斷治療,盡早改善其預(yù)后。

具體措施:

(1)新生兒遺傳代謝病篩查,篩查病種包括高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,近年來(lái)采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可拓展進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查,病種覆蓋范圍擴(kuò)大到40余種;

(2)新生兒聽(tīng)力篩查,是國(guó)家衛(wèi)健委規(guī)定的新生兒篩查項(xiàng)目之一,有利于盡早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙患兒,及時(shí)干預(yù)治療;

(3)開(kāi)展兒童系統(tǒng)保健,即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷患兒,如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等,爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

總之,出生缺陷的篩查和干預(yù)是提高我國(guó)人口素質(zhì)的一項(xiàng)重大工程,我國(guó)政府對(duì)此項(xiàng)工作非常重視。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)、新生兒疾病篩查中心也都在認(rèn)真落實(shí)三級(jí)預(yù)防工作,最大限度地開(kāi)展好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及干預(yù)措施,有效降低出生缺陷發(fā)生率,也希望社會(huì)各界多多關(guān)注,大家一起努力,共同促進(jìn)兒童的健康成長(zhǎng)。

評(píng)論
寧遠(yuǎn)縣陳世權(quán)
少師級(jí)
已學(xué)習(xí)
2022-09-24
熱愛(ài)學(xué)習(xí)的男人!
太傅級(jí)
將“確保我國(guó)糧食安全”放在首位,強(qiáng)調(diào)“我國(guó)是個(gè)人口眾多的大國(guó),解決好吃飯問(wèn)題始終是治國(guó)理政的頭等大事”。
2022-09-24
中央C
進(jìn)士級(jí)
已分享,謝謝!
2022-09-24