她生而不“凡”？

“漫長(zhǎng)的冬天總會(huì)過(guò)去?！毙∠模ɑ┬χf(shuō)。

冬天對(duì)小夏來(lái)說(shuō)十分“兇險(xiǎn)”，這不僅是因?yàn)楹?，更因?yàn)槎焓切难芗膊「甙l(fā)的時(shí)間，而小夏就是一位馬凡綜合征患者。

【麻繩專(zhuān)挑細(xì)處斷】

小夏出生在一個(gè)普通的農(nóng)村家庭，從她記事起，母親就體弱多病，常常胸痛得喘不過(guò)氣，聽(tīng)父親說(shuō)大概是心臟上的毛病，重活累活都干不了，只能做一些簡(jiǎn)單的家務(wù)。父親算是家里的壯勞力，在縣城的煤礦上做工。小夏長(zhǎng)得標(biāo)致，又高又痩，手指細(xì)長(zhǎng)，村里人都夸。她也特別能干，學(xué)習(xí)之余幫襯家里的事務(wù)，生活雖拮據(jù)，但還過(guò)得去。

但苦難卻悄悄降臨了，小夏剛讀高中不久，母親在家中操持家務(wù)的時(shí)候，突然倒地不起，等父親回家發(fā)現(xiàn)時(shí)，母親已經(jīng)撒手人寰。如此沉重的打擊擊垮了這個(gè)家庭，小夏自此無(wú)心學(xué)習(xí)，到了適婚年齡便匆匆結(jié)了婚。

婚后，小夏夫妻倆經(jīng)營(yíng)一點(diǎn)小生意，日子終于漸漸有了起色。不久，小夏懷孕了，生活的曙光重新照亮了這個(gè)小家庭。

然而，小夏在孕期時(shí)不時(shí)會(huì)出現(xiàn)胸悶、氣短等不適癥狀。她以為是孕期的過(guò)度反應(yīng)，不以為然，只是在出現(xiàn)不適時(shí)多加休息，慢慢倒也忍過(guò)去了。十月懷胎，一朝分娩，挨過(guò)了十月的折磨，小夏順利誕下一名男孩。男孩的降臨帶來(lái)了希望的喜悅。對(duì)未來(lái)的日子，夫妻倆滿懷憧憬。

而不幸卻再一次來(lái)臨了。小夏懷孕期間的胸悶氣短并沒(méi)有隨著分娩而消失，反而發(fā)展成為了嚴(yán)重的胸痛。持續(xù)性的胸痛讓小夏想到了母親生前的癥狀，她終于下定決心去省城醫(yī)院檢查。

【它是一個(gè)“連環(huán)殺手”】

根據(jù)心臟檢查結(jié)果，結(jié)合她本人的體態(tài)特征，再加上小夏的母親疑似猝死離世，醫(yī)生懷疑小夏為馬凡綜合征患者。小夏不能理解，不過(guò)是個(gè)子高而已，怎么會(huì)是疾病表現(xiàn)呢？而且自己的病，又和母親有什么關(guān)系呢？

醫(yī)生告訴小夏，高個(gè)子人是勻稱的高，而馬凡患者是手指腳趾細(xì)長(zhǎng)，就像蜘蛛一樣，所以這種病也叫“蜘蛛病”。馬凡綜合征典型的身體特征就是身長(zhǎng)不成比例，可能還會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，胸椎前凸，胸骨突出等癥狀。同時(shí)，馬凡綜合征是遺傳病，很可能會(huì)從父母遺傳給孩子。因此，醫(yī)生建議小夏進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

通過(guò)基因檢測(cè)和進(jìn)一步檢查結(jié)果，小夏被確診為馬凡綜合征患者。另外，超聲心動(dòng)圖顯示小夏已有明顯的主動(dòng)脈夾層，這也是她持續(xù)性胸痛的原因。“這個(gè)主動(dòng)脈夾層又是什么呢？”小夏不解地問(wèn)，醫(yī)生解釋道，正常人的動(dòng)脈像一根水管，而夾層就是水管上鼓起的一個(gè)包。一旦這個(gè)包突然破裂，就可能導(dǎo)致猝死。但這個(gè)包是否會(huì)破裂？何時(shí)破裂？都不可預(yù)測(cè)，就像人體里的定時(shí)炸彈一樣，十分危險(xiǎn)。這個(gè)夾層就是馬凡綜合征導(dǎo)致的！

一想到自己體內(nèi)有這樣的定時(shí)炸彈，而兒子又那么年幼，小夏就感到一陣陣后怕。好在如今已明確診斷，可以積極地治療預(yù)防了。

為治療主動(dòng)脈夾層，醫(yī)生給小夏進(jìn)行了手術(shù)。術(shù)后小夏意識(shí)清醒，無(wú)明顯不適，恢復(fù)得非常迅速，很快就可以出院。

住院期間，小夏學(xué)習(xí)了許多關(guān)于馬凡綜合征的知識(shí)。她了解到，這個(gè)病有約50%的概率會(huì)遺傳給下一代，而且該病的早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病死亡率卻極高。

難道兒子也會(huì)得自己這個(gè)病嗎？小夏急忙咨詢醫(yī)生。醫(yī)生表示，這個(gè)病的遺傳率確實(shí)比較高，因此建議給孩子也進(jìn)行基因檢測(cè)和相應(yīng)的檢查，通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，就可以降低發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。另外，如果小夏再有生育計(jì)劃，可以考慮在胚胎植入前，到有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，提前檢測(cè)寶寶是否攜帶致病突變，這樣就可以避免寶寶再患病了。

【活著就會(huì)不斷有希望】

小夏出院那天，是難得的晴天。陽(yáng)光盡情地鋪灑在小夏臉上，照得小夏心里暖洋洋的。醫(yī)生叮囑小夏，出院后要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)，平時(shí)還要定期來(lái)醫(yī)院檢查，隨時(shí)監(jiān)測(cè)疾病發(fā)展情況。

手術(shù)之后，小夏沒(méi)有再胸痛。面對(duì)神秘的“馬凡綜合征”，小夏已沒(méi)有了最初的驚慌和擔(dān)憂。不久，小夏兒子的基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，萬(wàn)幸的是，孩子沒(méi)有患病，命運(yùn)的魔爪沒(méi)有再次伸向這個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的家庭。

如今，小夏積極配合治療，并遵照醫(yī)囑進(jìn)行定期檢查，疾病得到了明顯控制。日子一天天過(guò)去，兒子越來(lái)越懂事，家里的生意也逐漸有了起色。“日子總會(huì)越過(guò)越好的......”回想自己的半生，小夏不禁感嘆。

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