關(guān)于馬凡綜合征——“天才病”之說(shuō)

男，身長(zhǎng)七尺五寸，垂手下膝，身軀凜凜；女，腰如約素，四肢纖長(zhǎng)，人人稱道，遭人艷羨。先天被饋贈(zèng)的身材優(yōu)勢(shì)，就是顯得那么出眾。殊不知，這些“出眾”的表型極有可能是因?yàn)榛加幸环N先天性遺傳病——馬凡綜合征（Marfan syndrome, MFS）。

現(xiàn)實(shí)生活中，很多馬凡綜合征患者其實(shí)離我們很近。

前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、曾入選過(guò)女排國(guó)家隊(duì)的霍萱因心梗搶救無(wú)效在鄭州去世，年僅28歲。天才小提琴家帕格尼尼，身體似乎專為拉琴打造，被譽(yù)為音樂(lè)中的“魔鬼”，但一生被疾病糾纏。美國(guó)著名女子排球運(yùn)動(dòng)員弗羅拉-海曼在日本的一場(chǎng)比賽中猝死時(shí)年僅31歲。他們有一個(gè)共通的特點(diǎn)，即都是馬凡綜合征患者。

被譽(yù)為“天才病”的馬凡綜合征就像披著天使外衣的魔鬼，毫不吝嗇地饋贈(zèng)天賦，也會(huì)悄無(wú)聲息地收割生命。

1 、如何發(fā)現(xiàn)馬凡綜合征

（1）細(xì)心觀察，它具有顯著的疾病特征

眼部：出現(xiàn)晶狀體異位。

骨骼：過(guò)度生長(zhǎng)，表現(xiàn)為身材高大、臂長(zhǎng)、腿長(zhǎng)、手長(zhǎng)、腳長(zhǎng)、漏斗胸、雞胸和脊柱側(cè)彎等。

心血管系統(tǒng)：易形成主動(dòng)脈瘤，引發(fā)主動(dòng)脈夾層等并發(fā)癥。如果不及時(shí)手術(shù)，主動(dòng)脈就會(huì)進(jìn)入“炸彈隨時(shí)引爆”狀態(tài)，一旦爆炸，最直接的后果就是血液急速涌進(jìn)胸腔，造成心臟大失血。此時(shí)，約10秒內(nèi)心臟就會(huì)因?yàn)闆](méi)有血液而失去節(jié)律，哪怕躺在手術(shù)臺(tái)上也基本沒(méi)什么搶救機(jī)會(huì)，異常兇險(xiǎn)，危及生命！

劃重點(diǎn)：該病癥狀在每位患者身上的表現(xiàn)都不太一致，且許多人起初并沒(méi)有什么明顯的異常，隨著年齡的增長(zhǎng)病情才逐漸加重。如果在早期能重視起來(lái)，進(jìn)行細(xì)致且科學(xué)的檢查，便可以做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

（2）排查家族史

馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳病（分別遺傳自父親和母親的遺傳物質(zhì)中只要有一方發(fā)生突變即可引起疾?。?，具有家族遺傳特點(diǎn)，男女發(fā)病機(jī)率相等，代代都可能發(fā)病。同時(shí)，如果父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。

劃重點(diǎn)：臨床診斷表明，基因檢測(cè)可用于馬凡綜合征家庭成員篩查，對(duì)于臨床癥狀、危險(xiǎn)因素、合并癥及主動(dòng)脈事件家族史等信息的采集，有助于醫(yī)生明確診斷，治療決策的選擇和預(yù)后判斷。

（3）心電圖、超聲心動(dòng)圖等臨床檢查

選擇合適的主動(dòng)脈檢查手段以及心血管以外的相關(guān)輔助檢查。心電圖（electrocardiography, ECG）為急性胸痛患者必做的檢查項(xiàng)目，超聲心動(dòng)圖（transthoracic echocardiography, TTE）是監(jiān)測(cè)患者心內(nèi)結(jié)構(gòu)和主動(dòng)脈近端異常的主要方法，當(dāng)然還有其他輔助檢查如主動(dòng)脈全程甚至外周動(dòng)脈系統(tǒng)的磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）等。醫(yī)生會(huì)依據(jù)患者病情進(jìn)行細(xì)致評(píng)估，選擇更有針對(duì)性的檢查。

劃重點(diǎn)：眼、骨骼、心血管病變?nèi)齻€(gè)主要征象和家族史是主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，滿足兩項(xiàng)或以上即可建立診斷，醫(yī)生還會(huì)安排多項(xiàng)相關(guān)檢查以明確病情發(fā)展階段。

2、如果我是一位馬凡綜合征患者該怎么辦？

（1）早期治療

眼部治療：晶狀體異位嚴(yán)重?fù)p害視力，尤其是伴有白內(nèi)障患者應(yīng)進(jìn)行晶體摘除術(shù)。

骨骼系統(tǒng)治療：支具是非手術(shù)治療脊柱側(cè)凸的首選方法，手術(shù)治療適用于明顯脊柱彎曲的患者。

心血管系統(tǒng)治療：針對(duì)于主動(dòng)脈根部擴(kuò)張不顯著或主動(dòng)脈瘤早期患者，可選用β受體阻滯劑（或）血管緊張素受體阻斷劑減少心輸出量（cardiac output，CO），或通過(guò)服用氯沙坦降低轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β的活性來(lái)預(yù)防主動(dòng)脈瘤；針對(duì)于手術(shù)患者，帶主動(dòng)脈瓣人工血管升主動(dòng)脈替換術(shù)（Bentall手術(shù)）已成為治療馬凡綜合征心血管病變的首選手術(shù)方法。

劃重點(diǎn)：早期治療可以減緩嚴(yán)重表型病變的發(fā)生，延長(zhǎng)馬凡綜合征患者的預(yù)期壽命，并極大地提高其生活質(zhì)量。手術(shù)的時(shí)機(jī)及方式的選擇，主要還是聽(tīng)取醫(yī)生的意見(jiàn)，但患者同時(shí)也享有知情權(quán)和選擇權(quán)。

（2）謹(jǐn)遵醫(yī)囑定期復(fù)查

馬凡綜合征常累及心血管系統(tǒng)，可出現(xiàn)多種嚴(yán)重并發(fā)癥。95%的患者死于心血管并發(fā)癥，常見(jiàn)為動(dòng)脈瘤破裂和充血性心力衰竭。患者應(yīng)謹(jǐn)遵醫(yī)囑，追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張等心血管病變發(fā)展情況。

劃重點(diǎn)：主動(dòng)脈夾層破裂，患者當(dāng)場(chǎng)死亡的概率是25%，此后每小時(shí)死亡概率還要增加1%。嚴(yán)重威脅患者生命，所以追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張等心血管病變發(fā)展情況至關(guān)重要。

（3）合理飲食 適量運(yùn)動(dòng) 樂(lè)觀心態(tài) 重塑生活信心

飲食宜選擇清淡、低鹽、低脂、富含纖維素的食物，避免暴飲暴食。不易消化的食物或食量過(guò)大可增加胃腸道血流量，從而加重心血管負(fù)擔(dān)。

運(yùn)動(dòng)對(duì)馬凡綜合征患者很重要，但因人而異，需在醫(yī)生的建議下進(jìn)行。適度運(yùn)動(dòng)可增加身體耐受力，降低體重、調(diào)節(jié)代謝和胃腸功能，增加骨密度和體力。

保持良好心態(tài)，避免精神緊張、情緒激動(dòng)、焦慮不安等造成過(guò)多的心理壓力。

劃重點(diǎn)：馬凡綜合征患者的早期診斷、早期治療是降低發(fā)病率及死亡率的有效途徑。

3、我該怎么預(yù)防？

（1）基因檢測(cè)

對(duì)臨床診斷或疑似為馬凡綜合征的患者進(jìn)行基因檢測(cè)，可以輔助臨床明確診斷和鑒別診斷、指導(dǎo)臨床診療，選擇合適的干預(yù)時(shí)機(jī)和干預(yù)方法，在患者中找到明確的致病/可能致病突變后，可在其所有直系親屬中進(jìn)行該突變的篩查，鑒別攜帶該致病/可能致病突變患病風(fēng)險(xiǎn)高的高危親屬，以便定期進(jìn)行相關(guān)臨床檢查，從而做到早干預(yù)、早治療、避免惡性心血管事件的發(fā)生。此外，基因檢測(cè)還可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，如有生育計(jì)劃的馬凡綜合征患者應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)，生育健康寶寶。

（2）遺傳咨詢

根據(jù)馬凡綜合征常染色體顯性遺傳方式，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果，患者可根據(jù)自身需要尋求專業(yè)機(jī)構(gòu)提供的基因檢測(cè)和遺傳咨詢服務(wù)，也可以選擇線下、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院等高效快捷的咨詢方式，由醫(yī)生制定相應(yīng)的診療方案，提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。

劃重點(diǎn)：當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展，我們不再聽(tīng)天由命，更不必祈求運(yùn)勢(shì)趨吉避兇。只要我們相信科學(xué)，正確客觀地看待疾病，積極配合醫(yī)生治療，健康終歸掌握在自己手中。

求真求確，必邃必精，這是醫(yī)學(xué)永恒的真諦。精準(zhǔn)醫(yī)療的大時(shí)代，無(wú)人是旁觀者，請(qǐng)關(guān)注馬凡綜合征。

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