硬皮病之早期識(shí)別

作者：張彩慧 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

審核：宋紅梅 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 主任醫(yī)師

正常人的皮膚柔軟有彈性，可輕松捏起皮褶，關(guān)節(jié)活動(dòng)自如。但部分小朋友全身或局部皮膚變硬伴色素沉著或脫失，同時(shí)伴有關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：手指不能伸直、不能握拳、不能完全下蹲，甚至有肢體長(zhǎng)短不一、粗細(xì)不等，顏面部不對(duì)稱等改變。他們是一群硬皮病患兒，遍布全球各地，如“鎧甲勇士”般與這類罕見(jiàn)病進(jìn)行著抗?fàn)帯?/p>

兒童硬皮病可分為兒童局限性硬皮病和幼年系統(tǒng)性硬化癥。但局限性硬皮病不僅局限于皮膚受累，還可累及肌肉和骨骼等深層器官組織，導(dǎo)致關(guān)節(jié)出現(xiàn)攣縮畸形等。幼年系統(tǒng)性硬化癥相對(duì)罕見(jiàn)，其常伴內(nèi)臟器官的纖維性改變，此型病情相對(duì)較重，部分可危及生命。

因病初往往不伴明顯癥狀，極易因誤診和漏診而錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)，因此，若能早期發(fā)現(xiàn)皮膚出現(xiàn)以上相關(guān)癥狀，并進(jìn)行及時(shí)診療，是有可能避免出現(xiàn)肢體畸形、容貌受損的。那么，我們?cè)撊绾卧缙谧R(shí)別這類疾病呢？

1.早期識(shí)別高危人群

部分研究表明該病是在多種易感因素（如并發(fā)自身免疫性疾病或陽(yáng)性家族史）作用的基礎(chǔ)上，加上外部環(huán)境因素（如感染、外傷、藥物、免疫反應(yīng)、遺傳等）的作用下，引發(fā)一系列反應(yīng)的過(guò)程。因此，學(xué)齡期兒童若存在自身免疫性疾病或硬皮病家族史，家長(zhǎng)們應(yīng)注意監(jiān)測(cè)孩子的皮膚狀況。

2.早期識(shí)別皮膚病變

幾乎所有的硬皮病患兒都會(huì)出現(xiàn)不同程度和范圍的皮膚增厚、變硬。硬皮病早期皮膚發(fā)亮、緊繃、局部毛發(fā)脫落，繼之出現(xiàn)色素沉著或減退，晚期則出現(xiàn)皮膚萎縮、變硬，部分可合并手指硬腫、指端潰瘍及局部鈣化。因此，若小朋友發(fā)現(xiàn)自己存在皮膚水腫、發(fā)亮、變硬等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)向父母求助，及早就診。

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3.早期識(shí)別雷諾現(xiàn)象

雷諾現(xiàn)象幾乎見(jiàn)于所有的系統(tǒng)性硬化癥患者，且癥狀出現(xiàn)較早。低溫、緊張等是其常見(jiàn)的誘發(fā)因素。其發(fā)作的典型特征為突發(fā)手指（或足趾）發(fā)涼，指尖蒼白、青紫色交替發(fā)作；保暖后皮膚發(fā)紅，繼而恢復(fù)至正常膚色。

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4.早期識(shí)別皮膚外表現(xiàn)

部分硬皮病患者可伴有皮膚外表現(xiàn)，主要包括肌肉骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、眼部并發(fā)癥及合并其他自身免疫性疾病等?；純嚎珊喜⑹植抗δ軉适?，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周圍皮膚緊繃，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、疼痛，不同程度的抓握、捏取和操作物體的功能減退。因此，若硬皮病患兒合并上訴表現(xiàn)，家屬應(yīng)及早告知醫(yī)師，并進(jìn)行細(xì)致的查體，早期發(fā)現(xiàn)皮膚外表現(xiàn)。

此外，若小朋友出現(xiàn)不明原因的呼吸困難、咳嗽等肺間質(zhì)病變，合并反酸、燒心等胃食管反流表現(xiàn)，需警惕無(wú)皮膚硬化性系統(tǒng)性硬化癥可能，需立即攜小朋友至醫(yī)院就診明確病因。

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以上就是如何盡早發(fā)現(xiàn)硬皮病的相關(guān)內(nèi)容。希望越來(lái)越多的人能認(rèn)識(shí)并重視硬皮病，看到這群特殊的“鎧甲勇士”，讓我們共同守護(hù)“勇士們”的美好未來(lái)。