[科普中國]-血友病無法被治愈？一文讀懂“皇室病”的前世今生

自古以來，歐洲的各國皇室之間就有著相互聯(lián)姻的傳統(tǒng)。聯(lián)姻不僅可以維系皇室的“高貴血統(tǒng)”，更是當時歐洲各國關(guān)系融洽的保證。但自19世紀40年代開始，一種可怕的出血性疾病隨著公主與王子們的婚姻悄然蔓延，先后波及數(shù)個歐洲國家。這種被稱為“皇室病”的嚴重遺傳性疾病就是我們今天的主角——血友病。

故事要從1840年2月，維多利亞女王與其表哥阿爾拔親王的婚禮說起。這樁美滿婚姻為維多利亞女王帶來了9個子女，幼子利奧波德是最先發(fā)病的一個。小王子在嬰兒期就表現(xiàn)出嚴重的出血傾向，極輕微的外傷就出血不止。到了兒童時期，隨著利奧波德活動量的增加更是出現(xiàn)反復關(guān)節(jié)血腫等一系列的問題，最終，利奧波德被確診患有一種罕見的“出血病”即血友病。

這位可憐的王子雖然被精心照料，盡量避免一切磕碰，但仍在30歲時因一次意外跌倒，死于出血。在利奧波德王子確診后數(shù)年間，女王的另外3個兒子中有2個也被確診。五個女兒們雖都未發(fā)病，但這些出嫁到歐洲各王室的公主們卻紛紛發(fā)現(xiàn)所生的男孩或自己的外孫也被這種可怕的疾病纏身。血友病，幾乎成為了當時歐洲皇室的“詛咒”。這就是“皇室病”的由來。

雖然冠有“皇室病”之稱的血友病是因為數(shù)年間歐洲皇室的不幸遭遇而為世人所熟知，但關(guān)于它最早的類似癥狀描述，卻可以追溯到公元100年猶太人的文字記載中。到了 1793年，德國人康斯布首次公開發(fā)表關(guān)于這類“出血癥”癥狀的文章。1803年，美國費城醫(yī)生約翰·康瑞德·奧托發(fā)表了一篇文章，描述了一種出血性疾病。他在文中提到： “這是一種在特定家族中出現(xiàn)的出血傾向”，并認定“該病好發(fā)于男性、通過家族中的健康女性傳播”。這篇文章的發(fā)表推動了其他醫(yī)生對這類疾病的的深入研究和討論。20年后的1823年，德國人斯考雷恩首次使用了“血友病”這一名詞，從此這種遺傳性凝血障礙被正式冠名。

現(xiàn)代醫(yī)學證實，血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，血友病A和血友病B是其兩種亞型。前者為凝血因子Ⅷ缺乏，后者為凝血因子Ⅸ缺乏，均由相應的凝血因子基因突變引起。

現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展已經(jīng)對血友病的發(fā)病機制、遺傳方式等有了詳實的研究，但遺憾的是，這類疾病目前仍是不可治愈的。產(chǎn)前指導減少有病史家族的新生兒發(fā)病率，對已出生的患兒早期評估、對重型患者早期干預、減少疼痛、功能障礙以及遠期殘疾的發(fā)生率，降低并發(fā)癥的發(fā)生率是目前主要的治療方向。

血友病患者應避免肌肉注射和外傷，盡量避免各種手術(shù)。禁服阿司匹林或其他非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。一旦有出血發(fā)生，替代治療仍是最重要最有效的治療方法。

以血友病A為例，因為是Ⅷ因子缺乏癥，所以在替代治療時首選的基因重組凝血因子Ⅷ制劑或者病毒滅活的血源性凝血因子Ⅷ制劑，在無上述條件時也可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿補充凝血因子。而近年來長效凝血因子的研發(fā)及基因替代治療的研究則為這類疾病患者帶來了新的曙光。

作者：中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心血液科主治醫(yī)師劉兵，擅長治療免疫性血小板減少性紫癜、骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血等疾病。