[科普中國]-福建福州：新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查造福百姓

人民網(wǎng)福州3月5日電 5日，福州市政府新聞辦召開新聞發(fā)布會，介紹了2018年福州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目開展情況及聽力殘疾兒童康復(fù)服務(wù)情況。

早發(fā)現(xiàn)早干預(yù) 造福新生兒及其家庭

聾病是影響人類健康和造成殘疾的常見原因，同時(shí)也是最常見的出生缺陷之一，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。研究顯示，許多耳聾的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，通過耳聾基因篩查，能夠提前發(fā)現(xiàn)新生兒是否先天性、遲發(fā)性或藥物性耳聾高危個體，并可針對性進(jìn)行健康干預(yù)，避免、延緩耳聾發(fā)生。

福州市衛(wèi)生健康委員會調(diào)研員于萍介紹，為減少聽力障礙發(fā)生，進(jìn)一步控制出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)，福州市在傳統(tǒng)的新生兒聽力篩查和疾病篩查的基礎(chǔ)上，于2018年起實(shí)施新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作。

貫徹“早發(fā)現(xiàn)”理念，實(shí)施“早干預(yù)”措施，福州市政府投入經(jīng)費(fèi)，運(yùn)用基因芯片檢測技術(shù)，計(jì)劃在2019年年底前，為3萬例符合條件的新生兒進(jìn)行免費(fèi)耳聾基因篩查。對耳聾基因篩查結(jié)果陽性的新生兒，后續(xù)還提供一次免費(fèi)耳聾基因診斷和遺傳咨詢服務(wù)，同時(shí)市縣兩級婦幼保健院建立健康咨詢檔案并隨訪跟蹤，對耳聾高危新生兒家屬針對性地進(jìn)行健康干預(yù)。

2018年，福州市累計(jì)為6325名新生兒進(jìn)行了免費(fèi)遺傳性耳聾基因篩查，市級財(cái)政投入資金總計(jì)201萬余元。篩查中共發(fā)現(xiàn)223名耳聾基因攜帶者，耳聾基因總攜帶率3.35%，篩查結(jié)果為陽性的124人前往指定醫(yī)院進(jìn)行了免費(fèi)遺傳咨詢，并建立健康檔案進(jìn)行跟蹤隨訪。于萍表示，項(xiàng)目的實(shí)施提高了福州市遺傳性耳聾高危兒童的檢出率，有效預(yù)防出生缺陷，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)，是一件造福百姓的民生項(xiàng)目。

常態(tài)化制度化讓聽力殘疾兒童得到康復(fù)救助

事實(shí)上，救助聽力殘疾兒童的工作，在福州市已形成常態(tài)化、制度化。

福州市殘疾人聯(lián)合會副理事長葉青介紹，目前，全國有聽力殘疾人2780萬人，其中0~6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬人，每年新生聽障兒童2至3萬人。福州市有聽力殘疾人8955人，其中0-6歲聽力殘疾兒童108人。

醫(yī)療救助方面，福州市轄區(qū)內(nèi)現(xiàn)有福建省殘疾人康復(fù)教育中心、臺江區(qū)叮咚康復(fù)中心、臺江區(qū)福聲聽力言語康復(fù)中心3家備案的聽力殘疾兒童康復(fù)訓(xùn)練服務(wù)機(jī)構(gòu)，主要接收學(xué)齡前聽力殘疾兒童；各縣（市）區(qū)都設(shè)有康復(fù)輔具適配站或定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)；有福建省立醫(yī)院、福建省醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院、附屬第一醫(yī)院3家承擔(dān)人工耳蝸救助的對象篩查、植入手術(shù)、開機(jī)調(diào)試任務(wù)的醫(yī)院。

資金補(bǔ)助方面，福州市對0-6歲聾兒康復(fù)的救助補(bǔ)助，為每人每年1.8萬元，補(bǔ)助資金直接給在康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行訓(xùn)練的聾兒家庭；適配聽力輔具時(shí)，單耳最高補(bǔ)貼金額為3000元/人，雙耳最高補(bǔ)貼金額為6000元/人；人工耳蝸救助提供基本型人工耳蝸1臺，符合手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，其手術(shù)費(fèi)（含術(shù)前專項(xiàng)檢查費(fèi)用）每人最高限額2萬元標(biāo)準(zhǔn)給予補(bǔ)助。

“十二五”至今，福州市通過實(shí)施殘疾兒童搶救性康復(fù)項(xiàng)目救助的聾兒有677人，其中聽力言語康復(fù)訓(xùn)練487人、植入人工耳蝸85人、適配助聽器105人。在免費(fèi)植入人工耳蝸并進(jìn)行術(shù)后語言康復(fù)訓(xùn)練后，康復(fù)效果顯著，大部分進(jìn)入普通小學(xué)（幼兒園）就讀。

葉青還介紹：“為使殘疾兒童康復(fù)救助項(xiàng)目得到有效落實(shí)，福州市鼓勵和支持社會力量發(fā)展殘疾人康復(fù)服務(wù)業(yè)，實(shí)行公辦、民辦相結(jié)合，鞏固發(fā)展我市聾兒聽力語言康復(fù)機(jī)構(gòu)，滿足聾兒的康復(fù)服務(wù)需求。從2015年開始，福州市殘疾兒童康復(fù)救助補(bǔ)助進(jìn)入常態(tài)化、制度化、全覆蓋，聾兒都能得到基本康復(fù)服務(wù)。”（曹松）