中國和澳大利亞研究機(jī)構(gòu)3日在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上報(bào)告說,他們發(fā)現(xiàn)了藏族人適應(yīng)高原環(huán)境的更多基因秘密。
青藏高原平均海拔4000多米,空氣中氧氣含量只有平原上的40%左右,紫外線強(qiáng)度也比平原地區(qū)高出約30%,再加上氣候寒冷干燥,食物資源匱乏,因此被稱為“生命禁區(qū)”。先前研究發(fā)現(xiàn),EPAS1和EGLN1基因的變異會(huì)阻止藏族人血液中的血紅蛋白濃度升高,從而降低了高原疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
為進(jìn)一步探究藏族人適應(yīng)高原環(huán)境的原因,中國溫州醫(yī)科大學(xué)的瞿佳、呂帆、金子兵與澳大利亞昆士蘭大學(xué)的楊劍等人合作,對(duì)青藏高原地區(qū)的藏族人群進(jìn)行了有史以來最大規(guī)模的遺傳學(xué)研究。
研究人員在比較3000多個(gè)藏族個(gè)體和2000多個(gè)平原漢族個(gè)體的基因組后發(fā)現(xiàn),MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1與HCAR2這7個(gè)基因在藏族人適應(yīng)高原環(huán)境方面發(fā)揮了作用。
例如,MTHFR變異會(huì)提高藏族人體內(nèi)的葉酸含量。由于高紫外線會(huì)破壞葉酸,MTHFR變異可能是藏族人適應(yīng)高原地區(qū)高紫外線的結(jié)果。研究人員表示,新發(fā)現(xiàn)的這些基因?qū)斫飧咴m應(yīng)的遺傳機(jī)制有重要意義。
研究還發(fā)現(xiàn),藏族與彝族、納西族及土族的遺傳關(guān)系最近,而這些民族的人群大部分分布在青藏高原東側(cè),這進(jìn)一步支持了藏族人群是從東部內(nèi)陸向西遷移的假說。
此外,研究借助大規(guī)模全基因組單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù),推測藏族與漢族祖先“遷徙分開”是在4700多年前,這和最近的考古證據(jù)也吻合。
報(bào)告作者之一、昆士蘭大學(xué)楊劍教授對(duì)新華社記者說,高原適應(yīng)是一個(gè)復(fù)雜的生物學(xué)過程,參與的基因應(yīng)該很多。先前研究的樣本量普遍較小,僅包含幾十個(gè)或上百個(gè)個(gè)體,因而只能檢測到一兩個(gè)基因。本次研究采取了大樣本的群體遺傳學(xué)試驗(yàn),大大提高了檢測功效,但今后研究還需更大的樣本量。