[科普中國]-心肌致密化不全

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium，NVM)是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病?，F(xiàn)如今WHO將其歸類于不定型心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續(xù)狀態(tài)、以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱為左室過度小梁形成(left ventricular hypertrabe culation)或左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction)。

病因及常見疾病NVM的具體發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚，多認(rèn)為可能是胚胎時期心肌致密化過程停止所致，這可能與基因變異有關(guān)。

1.胚胎時期心肌致密化，胚胎發(fā)育的第一個月，冠狀動脈循環(huán)形成前，胚胎心肌同冷血脊椎動物一樣由海綿狀相互交織的心肌纖維組成，其間形成深入凹陷的隱窩，心腔的血液通過這些隱窩營養(yǎng)相應(yīng)區(qū)域的心肌。第二個月，心室肌逐漸從外膜到內(nèi)膜，從基地部到心尖部開始致密化，隱窩被壓縮成毛細(xì)血管，冠狀動脈微循環(huán)逐漸形成。由于NVM的心肌改變與胚胎期心肌形態(tài)相似，NVM被認(rèn)為是上述正常的心肌致密化過程停止所致。盡管這一觀點(diǎn)被廣泛接受，但現(xiàn)如今沒有心肌致密化停止的直接證據(jù)。

2.與神經(jīng)肌肉疾病之間的關(guān)系NVM與神經(jīng)肌肉疾病(neuromusculardisorders，NMDs)密切相關(guān)，最顯著的報道發(fā)現(xiàn)82%的NVM患者合并有NMDs，提示NVM與NMDs可能有共同的發(fā)病基礎(chǔ)。

主要的臨床表現(xiàn)為：①心力衰竭，其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與心肌受累范圍有關(guān)。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出現(xiàn)導(dǎo)致心室壁內(nèi)灌注失常，血流供需間的不匹配造成慢性心肌缺血，導(dǎo)致心肌收縮功能下降；心室肌的異常松弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒張功能不全。②心律失常，大多為致命性的室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉(zhuǎn)性；也可為房性心律失常，如房性期前收縮，心房顫動等；少數(shù)患者可出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯?；颊呖杀憩F(xiàn)反復(fù)心悸，甚至?xí)炟?、猝死。其發(fā)生機(jī)制現(xiàn)如今認(rèn)為，在致密化不全的心肌段肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，在等容收縮期室壁壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起電傳導(dǎo)延遲，而誘發(fā)潛伏的異位心律失常。③心內(nèi)膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隱窩易于形成壁內(nèi)血栓。血栓可以脫落引起體循環(huán)栓塞。

鑒別診斷與其他心臟缺損類似，由于缺乏特異性臨床表現(xiàn)，NVM的臨床診斷較難。正常成人的左室肌小梁、肥厚型心肌病、擴(kuò)張型性心肌病、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、左心室血栓、缺血性心肌病、心臟易位(metastases)和致心律失常型右心室發(fā)育不良心肌病都是需要考慮的鑒別診斷。其鑒別要點(diǎn)在于嚴(yán)格遵循診斷標(biāo)準(zhǔn)：NVM收縮期(UCG標(biāo)準(zhǔn))或舒張期(MRI標(biāo)準(zhǔn))N/C≥2，其他種種原因造成的左室肌小梁粗大都不會達(dá)到此標(biāo)準(zhǔn)。

檢查超聲心動圖可特異性的顯示NVM心肌結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，是首選的影像學(xué)檢查。必要時可行經(jīng)食管超聲心動圖或造影超聲波心動圖檢查。MRI對NVM診斷有較好的敏感性(86%)和特異性(99%)，可用于當(dāng)超聲診斷不明確的情況。其他檢查手段如CT、心室造影等也能為診斷提供幫助。

電子計算機(jī)X線斷層掃描(CT)：可將病變心肌區(qū)別顯示為密度不同的兩層，即外層變薄的致密心肌及內(nèi)層增厚的非致密化心肌。超高速CT造影可表現(xiàn)為非致密化心肌局部CT值改變。

其他影像學(xué)檢查：(1)正電子斷層顯像：顯示NVM相關(guān)區(qū)域有限制性心肌灌注。(2)鉈或锝心肌顯像：顯示病變心肌的低灌注。(3)冠狀動脈造影檢查：顯示多數(shù)NVM患者冠狀動脈血管內(nèi)徑正常無狹窄，少數(shù)患者有冠狀動脈異常。(4)心導(dǎo)管檢查：顯示左室舒張末容量正常而壓力增加，左室運(yùn)動功能減退，而無左室流出道梗阻。左室造影可發(fā)現(xiàn)IVNC的典型征象：病變區(qū)心內(nèi)膜邊界呈羽毛狀，收縮期可見隱窩內(nèi)殘余造影劑顯影。但左室和冠狀動脈造影通常用以排除其他并存的心臟異常而并非用以診斷NVM。

治療原則現(xiàn)如今對NVM沒有特殊治療，主要是針對心力衰竭、心律失常以及合并心臟畸形的治療，對存在房顫及其他血栓形成風(fēng)險時需預(yù)防性抗凝治療。心律失常是導(dǎo)致NVM患者猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可以考慮使用植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。在疾病的終末期，需行心臟移植。

對心室收縮及舒張功能障礙應(yīng)進(jìn)行規(guī)范治療，治療與普通心力衰竭相同，包括利尿劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶受體阻斷劑、洋地黃以及抗凝治療等。針對線粒體異?？捎镁S生素B、輔酶Q、維生素B、肉毒堿等輔助治療。對肥厚型無心室功能障礙者可選用β受體阻滯劑及鈣通道拮抗劑。心律失常者可給相應(yīng)抗心律失常藥物治療。血栓栓塞并發(fā)癥的預(yù)防也是一個重要的治療問題，鑒于血栓栓塞發(fā)生的高度危險性，對于栓塞并發(fā)癥的預(yù)防，部分學(xué)者推薦不管是否發(fā)現(xiàn)血栓，所有NVM患者均可長期預(yù)防性使用抗凝治療。一旦經(jīng)超聲等其他影像學(xué)檢查法發(fā)現(xiàn)血栓存在，須給予抗凝治療。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

楊濱 - 副主任醫(yī)師 - 山西省心血管病醫(yī)院 心內(nèi)