[科普中國]-食管閉鎖

食管閉鎖是一種先天性食管畸形，發(fā)病率約為1/3000～1/4000，原因是胚胎發(fā)育至第3～6周之間，出現(xiàn)發(fā)育異常，造成食管隔斷，成盲端或與氣管、支氣管相通形成食管-支氣管瘺。癥狀為患兒吮吸奶汁立即嘔吐或出現(xiàn)嚴(yán)重嗆咳、發(fā)紺或窒息。通過食管放置導(dǎo)管并注入碘油行X線檢查可確診。治療原則為首先挽救患者生命，再重建消化道連續(xù)性，盡可能利用食管。

一、病因及相關(guān)疾病食管閉鎖的病因可能與遺傳因素、炎癥或血管發(fā)育不良等有關(guān)，但具體病因尚不清楚。

1、基因遺傳

基因遺傳尚未完全證實，但部分臨床資料提示，食管閉鎖患兒的后代可有同樣的畸形。臨床上已有多篇關(guān)于在食管閉鎖病例中發(fā)現(xiàn)染色體異常的文獻(xiàn)報道，這可能是食管閉鎖基因，其變化區(qū)域為：3pter→p21、4pter→p15、4q31→qter、5q31→qter、6q13→q15、14q32→qter、18p與18q（p為染色體短臂，q為長臂，ter為終末端）。食管閉鎖中雙胎的發(fā)生率約為6%，而普通人群中雙胎的發(fā)生率約1%。食管閉鎖患兒中，約6.6%有染色體異常，主要包括18三體綜合征。

2、環(huán)境致畸因子

環(huán)境致畸因子可能與其發(fā)生有關(guān)，與母親長期服用避孕藥或在孕期服用雌激素或雄激素有關(guān)。還有報道，食管閉鎖可在糖尿病母親的患兒或服用反應(yīng)停（沙利度胺）母親的患兒中發(fā)生。

3、細(xì)胞****與細(xì)胞間物質(zhì)遷移

食管閉鎖中可能也存在著細(xì)胞與細(xì)胞間物質(zhì)遷移等問題。從分子水平上說，shh基因可以影響脊椎動物器官的縱向發(fā)育，對原腸的發(fā)育和分化起著必不可少的作用。

臨床上通常對食管閉鎖采用的病理分型是Gross5型分類方法，I型：食管上下端均閉鎖，食管與氣管間無瘺管，約占6%；Ⅱ型：食管上端與氣管之間形成瘺管下端閉鎖，約占2%；Ⅲ型（臨床最常見）：食管上端閉鎖，下端與氣管相通形成瘺管，約占85%，對于食管兩端盲端間距離大于2cm為Ⅲa型，距離小于2cm為Ⅲb型；Ⅳ型：食管上下端均與氣管相通形成瘺管，約占1%；Ⅴ型：食管無閉鎖，僅有氣管、食管瘺，形成H型瘺管，約占6%。

二、鑒別診斷1、產(chǎn)前診斷

（1）羊水過多

食管閉鎖的患兒不能吞咽羊水，故母親常有羊水過多史。有報告胎兒在30周以前經(jīng)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親羊水過多，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見；而在30周以后發(fā)現(xiàn)羊水過多，則以食管閉鎖等

消化道畸形多見。羊水過多與先天性食道閉鎖及食管氣管瘺的類型有關(guān)。

（2）上頸部盲袋癥

盡管羊水增多和小胃(或胃泡)消失是發(fā)現(xiàn)食管閉鎖的重要依據(jù)，但其陽性診斷價值并不高。產(chǎn)前B超診斷食管閉鎖的較為可靠的依據(jù)是“上頸部盲袋癥”。在B超中可以見到隨著胎兒的吞咽活動，食管區(qū)域有一囊性的盲袋，表現(xiàn)為“充盈”或“排空。

（3）核磁共振成像

先天性食管閉鎖患兒在核磁共振成像的T2加權(quán)上可以看到近端食管擴(kuò)張，而遠(yuǎn)端食管消失的現(xiàn)象。有研究表明MRI在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性，認(rèn)為其敏感性和特異性達(dá)到了100%和80%。而超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為24%~30%。有些食管閉鎖患兒并不一定表現(xiàn)出羊水過多，因此，產(chǎn)前B超容易漏診；而對于B超未發(fā)現(xiàn)“盲袋綜合征”的胎兒，核磁共振成像亦能診斷出食管閉鎖。同時，核磁共振成像具有無創(chuàng)性和安全性，一般不會影響胎兒的發(fā)育和器官功能。因此，提倡在懷疑存在食管閉鎖或在高危胎兒中采用核磁共振成像以提高產(chǎn)前診斷率。

2、產(chǎn)后診斷

（1）臨床表現(xiàn)

患兒往往在出生后1~2d即表現(xiàn)唾液過多現(xiàn)象，帶泡沫的液體從口腔及鼻腔溢出，有時發(fā)生咳嗽、氣急和暫時性發(fā)紺。典型癥狀在第一次喂奶后出現(xiàn)，小兒吸吮一兩口乳汁后即開始嗆咳，隨即乳汁從鼻孔或口腔返流溢出，出現(xiàn)呼吸困難，面色發(fā)紺，這是由于食物迅速充滿食道近端的盲袋后，返流入氣管、支氣管的結(jié)果。

（2）插胃管失敗

從鼻孔或口腔內(nèi)插入1根細(xì)小的導(dǎo)管，受阻而折回，應(yīng)注意導(dǎo)管卷曲在食道盲袋內(nèi)而造成進(jìn)入胃內(nèi)的假象。

（3）B超

顯示“上頸部盲袋癥”。它具有無創(chuàng)、迅速的特點(diǎn)。

（4）食管造影

經(jīng)導(dǎo)管滴入25%水溶碘劑或空氣0.5~1ml，胸片即可發(fā)現(xiàn)食管盲端。近年來有學(xué)者反對使用造影劑，因使用造影劑后80%合并肺炎，而不用造影劑者合并肺炎者僅44%。因此，在懷疑V型食道閉鎖時，應(yīng)慎用食管造影，可經(jīng)氣管注入美蘭行纖維食管鏡檢查，如在食管內(nèi)發(fā)現(xiàn)藍(lán)色有助于診斷。

（5）CT檢查

CT可以提供矢狀面、冠狀面的和三維重建的圖像，而有助于發(fā)現(xiàn)食道閉鎖及伴發(fā)的瘺管。三維CT能準(zhǔn)確提供瘺的位置及盲端距離等信息。

（6）支氣管鏡和虛擬支氣管鏡

支氣管鏡檢查往往用于發(fā)現(xiàn)瘺管的位置。為創(chuàng)傷性操作，需要全身麻醉，往往會帶來低氧，喉痙攣，氣胸，氣道水腫，出血等并發(fā)癥，不提倡在新生兒使用。虛擬支氣管鏡，即利用三維CT重建氣管、隆突和主支氣管。熟悉支氣管鏡的醫(yī)生可以發(fā)現(xiàn)閱讀虛擬圖片與窺鏡效果一致，而且虛擬支氣管鏡可以越過手術(shù)的狹窄部而看到狹窄的遠(yuǎn)端，可以從圖片上準(zhǔn)確定位，對于食管閉鎖術(shù)后瘺管復(fù)發(fā)的患兒尤其適合。

三、治療原則1、手術(shù)治療

（1）手術(shù)方法

根據(jù)Gross分型，先天性食管閉鎖手術(shù)方式有所差異，最常見的類型是合并有食管、氣管瘺的Ⅲ型食管閉鎖，其瘺口接近氣管隆嵴，手術(shù)是治療的最重要手段。一般說來，斷端距離超過3cm就不宜采用一期食管吻合術(shù)，而Ⅰ、Ⅱ型食管閉鎖往往與近遠(yuǎn)端食管閉鎖盲端相距大于3.5cm，食管重建可考慮進(jìn)行延期食管一期吻合術(shù)或行食管替代術(shù)。該手術(shù)可在患兒8~12周進(jìn)行，此時患兒體質(zhì)量增加1倍，兩盲端的距離也往往可小于2cm，采用食管端端吻合術(shù)；若食管近遠(yuǎn)端距離大于2個椎體（即長段型食管閉鎖），一般采用分期手術(shù)，第一次頸部行食管造口、氣管瘺修補(bǔ)及腹部胃造瘺，待6個月后行胃代食管或結(jié)腸代食管手術(shù)。

（2）微創(chuàng)手術(shù)

胸腔鏡下新生兒Ⅲb型食管閉鎖瘺管結(jié)扎食管吻合是一種可取的手術(shù)途徑，對患兒術(shù)中打擊小，胸壁損傷輕，術(shù)后恢復(fù)快，微創(chuàng)效果明顯，術(shù)中能否獲得滿意暴露食管兩端的距離是影響手術(shù)的重要因素。微創(chuàng)手術(shù)較開胸術(shù)切口小，較美觀，但術(shù)后食管狹窄及吻合口瘺仍可能發(fā)生。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

鄧志華 - 主任醫(yī)師 - 山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 消化內(nèi)科