多種精神疾病之間存在相同的基因變異：一項(xiàng)來自全球100萬人的GWAS研究

腦部疾病包括精神分裂癥和躁郁癥之類的精神性疾病和帕金森和阿爾茨海默癥之類的神經(jīng)性疾病，經(jīng)常表現(xiàn)出相同或類似的臨床癥狀，即共病特征。從病因?qū)W角度看，這些不同的腦功能障礙可能由相同的離子通道突變所致；從遺傳學(xué)角度看，它們之間可能存在一定程度的遺傳關(guān)聯(lián)。

近期，大腦風(fēng)暴聯(lián)盟（The Brainstorm Consortium）在Science 雜志發(fā)表的一項(xiàng)涉及100萬人群的全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association study，GWAS）印證了這一觀點(diǎn)，即多種精神疾病之間存在相同的基因變異。

該研究由美國(guó)麻省理工大學(xué)、哈佛大學(xué)與來自英國(guó)、德國(guó)、法國(guó)、中國(guó)和日本等36個(gè)國(guó)家的研究人員合作完成，數(shù)據(jù)來源于世界16大腦部研究機(jī)構(gòu)。研究人員對(duì)265,218名腦部疾病患者和784,643名健康對(duì)照者進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析，對(duì)25種精神疾?。╬sychiatric disorder）和神經(jīng)疾病（neurological disorder）的遺傳共享基因進(jìn)行量化（表1），揭示了這些疾病之間具有遺傳相關(guān)性，同時(shí)揭示了腦部疾病與17個(gè)身體（如BMI和冠心病等）或認(rèn)知指標(biāo)（如智力和受教育程度等）之間的相關(guān)性（表2） 。

表1 腦部疾病表型

表2 行為認(rèn)知和其他表型

研究人員首先篩查各機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)，符合以下條件之一的SNPs均被去除：HapMap Project Phase3 中未包含的、與1000 Genomes等位基因不匹配、正負(fù)鏈信息模糊、INFO score