[科普中國(guó)]-小兒糖吸收不良綜合征

小兒糖吸收不良綜合征，又稱(chēng)糖不耐受癥，主要是小腸黏膜缺乏特異性的雙糖酶，使食物中的雙糖不能充分被水解為單糖而影響其吸收，也偶見(jiàn)單糖吸收發(fā)生障礙。可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。

病因糖吸收不良可分為原發(fā)及繼發(fā)兩類(lèi)：

1.原發(fā)性糖吸收不良

原發(fā)性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見(jiàn)，除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外，余均在生后不久即發(fā)病，小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常，而相應(yīng)雙糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常，吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，患兒果糖吸收良好。

原發(fā)性乳糖酶缺乏尚有另兩種類(lèi)型，它們均屬生理性缺乏范疇：

（1）發(fā)育性乳糖酶缺乏胎兒24周時(shí)乳糖酶活性?xún)H為足月兒的30%，以后逐漸升高，至足月分娩時(shí)才發(fā)育較充分，因此早產(chǎn)兒乳糖酶活性低下，易發(fā)生乳糖耐受不良。

（2）遲發(fā)性乳糖酶缺乏一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足，3～5歲后逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。

2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良

臨床較常見(jiàn)，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細(xì)胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏，病變嚴(yán)重、廣泛，也可影響單糖的吸收。

在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細(xì)胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時(shí)乳糖酶最易受累，且恢復(fù)最慢，臨床最常見(jiàn)；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見(jiàn)單獨(dú)發(fā)生缺乏，只在腸黏膜嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)才引起活性下降，此時(shí)乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。

臨床表現(xiàn)雙糖酶缺乏的患兒可僅有實(shí)驗(yàn)室檢查異常，而無(wú)臨床癥狀，因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱(chēng)糖耐受不良，各種糖耐受不良常表現(xiàn)為相似的臨床癥狀，其基本病理生理變化是：

1.未被吸收的糖使腸腔內(nèi)滲透壓升高引起滲透性腹瀉。

2.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠(yuǎn)段及結(jié)腸內(nèi)經(jīng)細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)生有機(jī)酸及CO2，H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。

因此患兒，尤其嬰幼兒，在進(jìn)食含有不耐受糖的食物后，多表現(xiàn)為水樣便腹瀉（稱(chēng)糖原性腹瀉），糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴(yán)重者發(fā)生糜爛，腹瀉嚴(yán)重常引起脫水、酸中毒等電解質(zhì)紊亂，病程遷延可致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良，有的患兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現(xiàn)，禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點(diǎn)之一，較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現(xiàn)為腹脹，排氣增多，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進(jìn)。

檢查1.血常規(guī)

血常規(guī)檢查常為大細(xì)胞性貧血，也可為正細(xì)胞性貧血或混合性貧血。

2.生化檢查

血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴(yán)重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。

3.篩選試驗(yàn)

（1）糞便pH測(cè)定糖耐受不良兒新鮮糞便pH多