[科普中國(guó)]-小兒巨大膀胱-輸尿管綜合征

又名巨大膀胱并發(fā)巨大輸尿管征，其特征為膀胱-輸尿管巨大增粗。癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見(jiàn)。隨著檢查技術(shù)的進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴(kuò)張亦為可逆性。

病因1.末段輸尿管壁內(nèi)副交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、發(fā)育不全或缺如

導(dǎo)致輸尿管蠕動(dòng)功能喪失，產(chǎn)生功能性梗阻，但未得到組織學(xué)的證實(shí)。

2.末端輸尿管壁內(nèi)縱肌缺乏（環(huán)肌正常）

因而造成功能性梗阻，并認(rèn)為縱肌缺乏是因胚胎12周后中腎管壓迫輸尿管所致。

3.異常的膠原纖維

末段輸尿管肌層和神經(jīng)均是正常的，但肌層內(nèi)存在異常的膠原纖維干擾了融合細(xì)胞層樣排列，阻礙了蠕動(dòng)波傳送而產(chǎn)生功能性梗阻。這些都有待組織學(xué)的進(jìn)一步研究。

4.遺傳因素

另外有母女同患該病的報(bào)道，因此是否有家族遺傳傾向，仍有待研究。

臨床表現(xiàn)臨床癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見(jiàn)，常無(wú)故出現(xiàn)膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復(fù)發(fā)作及抗生素治療不易痊愈，為該病征的重要表現(xiàn)。

小兒可出現(xiàn)尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長(zhǎng)遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長(zhǎng)形軟性包塊。

檢查1.血液檢查

尿路感染時(shí)常有血白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞比例明顯增高，反應(yīng)蛋白>20毫克/升。

2.尿常規(guī)檢查

清潔中段尿離心鏡檢中白細(xì)胞計(jì)數(shù)≥5個(gè)/HP提示尿路感染，若見(jiàn)白細(xì)胞管型，提示腎盂腎炎。尿路炎癥嚴(yán)重者，可有短暫的蛋白尿。部分患兒可有血尿或終末血尿。

終末血尿：在排尿結(jié)束前的尿液中有血塊或在排尿完全終止后仍有血液從尿道口滴出，常提示膀胱頸部、膀胱三角區(qū)、后尿道或前列腺病變。

3.細(xì)菌學(xué)檢查

尿培養(yǎng)要求在抗生素應(yīng)用前做，排尿前勿多飲水。留尿過(guò)程中要嚴(yán)格按常規(guī)操作以免尿液污染。尿培養(yǎng)可受前尿道和尿道周?chē)s菌的污染，故需在治療前做清潔中段尿培養(yǎng)及菌落計(jì)數(shù)，若菌落計(jì)數(shù)≥105/毫升有診斷尿路感染意義，104～105/毫升為可疑。但已有膀胱炎尿路刺激癥狀的患者，尿白細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高，尿培養(yǎng)菌落計(jì)數(shù)為103～104/毫升亦應(yīng)考慮尿路感染的診斷。

4.尿涂片直接找細(xì)菌

用一滴均勻新鮮尿液置玻片上烘干，用亞甲藍(lán)或革蘭染色，在高倍或油鏡下每視野若見(jiàn)到細(xì)菌≥1個(gè)，表示尿內(nèi)菌落計(jì)數(shù)>105/毫升。根據(jù)尿沉渣涂片革蘭染色及細(xì)菌形態(tài)可作為選用藥物治療的參考。

5.菌尿輔助檢查

尿液亞硝酸鹽還原試驗(yàn)，可作為過(guò)篩檢查，陽(yáng)性率可達(dá)80%。

6.血培養(yǎng)

感染中毒癥狀明顯時(shí)應(yīng)同時(shí)做血培養(yǎng)。

7.靜脈尿路造影

可顯示擴(kuò)張的輸尿管巨大增粗，腎盂腎盞可能正常，也可不同程度地?cái)U(kuò)張，但一般顯影較正常側(cè)淡，延遲照片可見(jiàn)輸尿管排空延緩。可能有腎瘢痕。

8.排尿性膀胱尿道造影

膀胱外形正常，無(wú)反流，尿道無(wú)梗阻。但感染重者，可能有膀胱輸尿管反流、膀胱炎癥性改變等。

9.B超檢查

可發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的輸尿管，并能同時(shí)了解雙腎及膀胱的情況。

10.經(jīng)皮腎穿刺造影

B超顯示腎輸尿管積水，靜脈尿路造影不清楚者可作經(jīng)皮腎穿刺造影，在熒光屏下反復(fù)觀察對(duì)診斷十分有幫助，能充分了解擴(kuò)張程度及其有無(wú)梗阻及梗阻部位。

11.放射性核素檢查

腎掃描檢查對(duì)了解腎功能、輸尿管的排泄?fàn)顩r及梗阻部位亦有幫助。利尿性腎掃描已普遍應(yīng)用于尿路疾病的檢查。

12.膀胱鏡檢查

一般無(wú)異常，輸尿管插管無(wú)梗阻。

診斷1.尿培養(yǎng)有致病菌生長(zhǎng)。

2.膀胱造影可見(jiàn)膀胱擴(kuò)張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見(jiàn)膀胱和輸尿管巨大擴(kuò)張。膀胱內(nèi)壓測(cè)定較正常為高。

3.根據(jù)臨床上出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的尿路感染，結(jié)合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。診斷條件為：①先天性；②雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張；③膀胱擴(kuò)張；④不可逆性；⑤無(wú)下尿路梗阻；⑥無(wú)神經(jīng)源性膀胱；⑦無(wú)排尿障礙。

治療1.尿路感染

積極和交替使用有效的抗生素來(lái)控制反復(fù)的尿路感染。

2.尿滯留

2次或3次排尿法，第1次與平常一樣排尿，之后隔5～10分鐘第2次排尿，最后再隔數(shù)分鐘第3次排尿。這樣的排尿法可使反流入輸尿管及腎盂的尿液盡量排空，以免尿液滯留引起尿路感染的反復(fù)發(fā)作。

3.促進(jìn)收縮

乙酰膽堿可提高輸尿管和膀胱的收縮性。乙酰膽堿可使泌尿道平滑肌蠕動(dòng)增加，膀胱逼尿肌收縮。但由于其作用廣泛，選擇性不高。臨床不作為藥用，一般只做實(shí)驗(yàn)用藥。

4.手術(shù)治療

如擴(kuò)大的輸尿管和膀胱分別做成形術(shù)，以防反流。新生兒癥狀不重、擴(kuò)張較輕者，可采取保守治療，嚴(yán)密觀察。

（1）手術(shù)適應(yīng)證臨床癥狀反復(fù)發(fā)作，有腎積水、腎功能不全，輸尿管擴(kuò)張逐漸加重者。

（2）手術(shù)目的切除有梗阻作用的末段輸尿管，作抗反流的輸尿管膀胱吻合術(shù)。

（3）手術(shù)方法****①Cohen手術(shù)最多用的是Cohen手術(shù)，輸尿管經(jīng)膀胱黏膜下隧道橫過(guò)對(duì)側(cè)作輸尿管膀胱吻合術(shù)。過(guò)大的輸尿管可以折疊或裁剪。輸尿管直徑在2厘米以?xún)?nèi)者，一般可以不做裁剪。②膀胱造瘺病情重又暫不能手術(shù)者，可先行膀胱造瘺，雙側(cè)輸尿管皮膚造瘺或膀胱留置導(dǎo)尿管術(shù)。

預(yù)后兒童期患病易影響發(fā)育，反復(fù)尿路感染最終可影響腎功能，因而預(yù)后取決于該病征的病情輕重。

預(yù)防該病屬先天性異常，尚無(wú)確切預(yù)防措施，有家族史者應(yīng)做好遺傳學(xué)咨詢(xún)工作。