[科普中國(guó)]-中國(guó)科學(xué)院院士黃荷鳳：從源頭阻斷遺傳性出生缺陷 為寶寶健康出生保駕護(hù)航

她從事婦產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)臨床和基礎(chǔ)研究30余年，在守護(hù)新生命的道路上不懈探索，從源頭阻斷遺傳性出生缺陷，為有遺傳性疾病的家庭帶來(lái)希望，她是中國(guó)科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳。日前，在上海科協(xié)大講壇暨科普中國(guó)-科技前沿大師談活動(dòng)中，黃荷鳳接受新華網(wǎng)專訪，對(duì)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)）進(jìn)行了詳細(xì)科普。

新華網(wǎng)：您通過(guò)輔助生殖技術(shù)（ART）出生隊(duì)列和基礎(chǔ)研究、創(chuàng)建生殖新技術(shù)等，提高了試管嬰兒安全性，并從源頭阻斷遺傳性出生缺陷。能否請(qǐng)您介紹一下何為從源頭阻斷遺傳性出生缺陷？

黃荷鳳：從源頭阻斷家族遺傳病，對(duì)減少出生缺陷非常有益。

遺傳出生缺陷指的是小孩在出生時(shí)有結(jié)構(gòu)或者功能上的異常。結(jié)構(gòu)異常的情況有兔唇、先天心臟病等，功能異常例如有先天性的甲狀腺功能低下，這種孩子缺乏甲狀腺素，很難長(zhǎng)大，長(zhǎng)大后智力可能會(huì)存在一些問(wèn)題。我們上海市胚胎源性疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室采用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)后，將無(wú)疾病胚胎植入子宮妊娠并出生正常子代，能從源頭阻斷家族遺傳病。

新華網(wǎng)：目前，我國(guó)哪些群體可以應(yīng)用第三代“試管嬰兒”技術(shù)？

黃荷鳳：有遺傳病、腫瘤或需要對(duì)胚胎進(jìn)行HLA配型檢測(cè)的家庭才可以應(yīng)用這項(xiàng)技術(shù)，同時(shí)，必須去國(guó)家批準(zhǔn)的有相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)院。

隨著第三代“試管嬰兒”技術(shù)的不斷發(fā)展，其應(yīng)用越來(lái)越廣泛。第三代“試管嬰兒”技術(shù)剛開(kāi)始主要應(yīng)用于從源頭阻斷遺傳性出生缺陷的領(lǐng)域，例如家族里有血友病病史或者第一胎孩子有天生缺陷的家庭；現(xiàn)在，可以運(yùn)用該技術(shù)對(duì)一些需要骨髓移植的病人進(jìn)行胚胎HLA配型檢測(cè)；此外，還可以阻斷癌癥、腫瘤等疾病在家族中的傳遞。

新華網(wǎng)：除了以上應(yīng)用外，您覺(jué)得未來(lái)第三代“試管嬰兒”技術(shù)發(fā)展還會(huì)有何新方向？

黃荷鳳：主要還是應(yīng)用于疾病預(yù)防、治療領(lǐng)域，輔助生殖技術(shù)是為了保證子代的健康，不會(huì)干預(yù)子代表型。

我們主要還是會(huì)針對(duì)疾病預(yù)防、治療方面對(duì)第三代“試管嬰兒”技術(shù)進(jìn)行更進(jìn)一步研究，不會(huì)利用該技術(shù)去改變?nèi)说谋硇?、智力等；此外，如果要在?dòng)物身上進(jìn)行實(shí)驗(yàn)或應(yīng)用，我覺(jué)得也應(yīng)小心謹(jǐn)慎，假如，在奶牛上轉(zhuǎn)一個(gè)基因讓奶牛產(chǎn)奶量特別高，這種造福人類的基因改造倒也未必不可嘗試，但是，世界上的物種都有其存在的必要性、獨(dú)特性，所以，盡量不要去破壞自然規(guī)律。技術(shù)最終的目的是更好地服務(wù)人類，醫(yī)者要遵守道德規(guī)范，更不能有違醫(yī)德。

新華網(wǎng)：目前，第三代“試管嬰兒”技術(shù)研究面臨著哪些困難？您有何解決方案？

黃荷鳳：第三代“試管嬰兒”技術(shù)研究面臨的困難還很多，需要該領(lǐng)域的科研工作者一步步克服。

例如，我們目前能用于診斷的胚胎細(xì)胞非常有限；同時(shí)，檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確性還有待提高，細(xì)胞被活檢以后胚胎的存活率還需要提升；此外，細(xì)胞損傷后是否會(huì)影響個(gè)體未來(lái)生長(zhǎng)發(fā)育更是現(xiàn)在難以回答的問(wèn)題。這些問(wèn)題都是我們今后需要克服、努力探索的方向。目前，我們對(duì)一些應(yīng)用第三代“試管嬰兒”技術(shù)出生的孩子進(jìn)行了隨訪，但這項(xiàng)技術(shù)在我國(guó)應(yīng)用的時(shí)間還不長(zhǎng)，這些小孩大多都是十幾歲，在短期的隨訪看來(lái)，這些孩子和常人無(wú)異，但這只是初步結(jié)論，長(zhǎng)期的隨訪也許能給大家提供更多數(shù)據(jù)指標(biāo)，從而得出更準(zhǔn)確的結(jié)論，這是后續(xù)需要持續(xù)跟進(jìn)的一項(xiàng)工作。

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