[科普中國(guó)]-每個(gè)癌癥患者都應(yīng)進(jìn)行DNA測(cè)序

英國(guó)首席醫(yī)療官薩利·戴維斯女士近日發(fā)布了一份年度報(bào)告，建議每個(gè)癌癥患者接受DNA測(cè)序，以防止誤診、反復(fù)確診和無(wú)效化療。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)

今日視點(diǎn)

英國(guó)首席醫(yī)療官薩利·戴維斯女士近日發(fā)布了一份年度報(bào)告，主旨是建議每個(gè)癌癥患者接受DNA測(cè)序，以防止誤診、不必要的反復(fù)確診和無(wú)效的化療。

目前，英國(guó)每年有超過(guò)35萬(wàn)人被診斷患有癌癥，每年約有16.3萬(wàn)人因此死亡。薩利表示，是時(shí)候結(jié)束“診斷性惡性腫瘤”了，這類(lèi)患者一般要咨詢(xún)5位以上醫(yī)生，在確診前平均要等上4年。

現(xiàn)在，利用一點(diǎn)血液或唾液進(jìn)行DNA測(cè)試，就可以正確判斷疾病，并且可以識(shí)別在成功治療中發(fā)揮重要作用的特定遺傳突變。英國(guó)《每日電訊報(bào)》日前全面解讀了這一“具有里程碑意義”的報(bào)告。

5年內(nèi)全面普及基因篩查

英國(guó)目前有25個(gè)小型實(shí)驗(yàn)室，每次基因檢測(cè)花費(fèi)在600英鎊左右。新報(bào)告表明，這種成本可大大降低。

薩利建議，在未來(lái)3到5年內(nèi)，英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）應(yīng)建立集中的實(shí)驗(yàn)室來(lái)處理大規(guī)模的DNA測(cè)試，很快病人就會(huì)將基因篩查視為正常的治療方法，就像現(xiàn)在的磁共振成像（MRI）掃描手段被普遍接受和采用一樣。

“NHS必須采取行動(dòng)，以保持其在全球科學(xué)的前沿地位?！彼_利力促英國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)引領(lǐng)地位的同時(shí)，也強(qiáng)調(diào)，“以DNA測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療，有可能永遠(yuǎn)改變藥物的地位?！?/p>

積極擁抱精準(zhǔn)醫(yī)療到來(lái)

精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步、生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類(lèi)型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確分類(lèi)，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。

現(xiàn)在，需要所有NHS工作人員、患者和公眾認(rèn)識(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療，并擁抱其巨大的潛力。

以前列腺癌和乳腺癌為例，越來(lái)越多科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，通過(guò)遺傳學(xué)對(duì)腫瘤進(jìn)行分類(lèi)，對(duì)制定后續(xù)治療方案很有幫助。

薩利在報(bào)告中說(shuō)，個(gè)性化藥物將不再依賴(lài)通常適用于癌癥藥物的“試錯(cuò)法”，同時(shí)給患者帶來(lái)更少副作用，更快緩解病痛，并解決醫(yī)療成本巨大的問(wèn)題。

最近一項(xiàng)關(guān)于乳腺癌基因檢測(cè)的研究發(fā)現(xiàn)，半數(shù)以上的早期患者可以在手術(shù)后免除化學(xué)療法，因?yàn)樗麄兊腄NA檢測(cè)顯示，癌變復(fù)發(fā)的幾率非常低。

盡管如此，薩利仍要求設(shè)立國(guó)家基因組學(xué)委員會(huì)，并表示應(yīng)該向所有臨床醫(yī)生提供遺傳學(xué)培訓(xùn)。報(bào)告還建議，國(guó)家篩選委員會(huì)應(yīng)對(duì)推廣遺傳篩查是否有利于公共衛(wèi)生進(jìn)行評(píng)估。

每個(gè)英國(guó)人都將因此受益

新計(jì)劃鼓勵(lì)患者將其遺傳數(shù)據(jù)用于研究和臨床試驗(yàn)，因?yàn)樨暙I(xiàn)遺傳數(shù)據(jù)所獲得的利益遠(yuǎn)超要面臨的風(fēng)險(xiǎn)。

衛(wèi)生部長(zhǎng)杰里米·亨特對(duì)此表示歡迎，他表示，推動(dòng)現(xiàn)代科學(xué)向前發(fā)展并使患者受益至關(guān)重要。

他說(shuō)：“在過(guò)去五年中，我們應(yīng)該非常自豪，英國(guó)已成為世界遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者。全國(guó)數(shù)以萬(wàn)計(jì)的患者已經(jīng)從更快的診斷和精確的治療與護(hù)理中受益，我們將支持國(guó)家衛(wèi)生系統(tǒng)繼續(xù)不懈地推動(dòng)現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展，為更多人謀福利。”

醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)將薩利的報(bào)告描述為具有“遠(yuǎn)見(jiàn)卓識(shí)”。癌癥慈善機(jī)構(gòu)也對(duì)該報(bào)告表示歡迎，認(rèn)為推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以挽救更多的生命。首席執(zhí)行官哈帕爾·庫(kù)馬爾說(shuō)：“進(jìn)一步理解和應(yīng)用基因組學(xué)對(duì)于成功拯救生命至關(guān)重要?！?/p>

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