[科普中國]-通過基因測序就可以避免出生缺陷，讓人類活到100歲嗎？

該老總稱，通過該公司的基因測序技術，已保證了1400多個孩子的出生，沒有一個有已知的重癥的出生缺陷。換言之，只要保證一個人沒有出生缺陷，并用基因測序保證各種疾病提前發(fā)現(xiàn)，就能讓他到100歲！真的是這樣嗎？有了基因測序技術，就可以避免出生缺陷，保證人類健康長壽嗎？出生缺陷可以通過基因測序篩選去盡力避免，但并不能完全規(guī)避缺陷首先我們要明確新生兒的孕育過程是一個復雜而又神秘的過程，除卻父母基因中的一些遺傳性的致病基因，父母體內(nèi)的毒素積累和其他潛在的環(huán)境風險，比如藥物、輻射等也會導致出生缺陷。雖然我們可以通過早期篩查來避免基因遺傳缺陷，但也沒有辦法完全保證后代的健康?！俺錾毕荨本褪谴蠹宜熘摹跋忍煨曰巍保褪菋雰涸诔錾熬桶l(fā)生一些身體結構、功能或者代謝的異常情況。從時間分布來看，大部分的新生兒出生缺陷都維持在一定水平，偶爾有小幅度升降。中國胎兒畸形比率，數(shù)據(jù)來源《中國出生缺陷防治報告（2012）》造成出生缺陷的因素有很多：一方面，染色體畸變、基因突變等遺傳因素可以引起出生缺陷。這種情況下，孕婦可以通過羊水測序或者其他測序方式來檢測嬰兒的基因是否先天就存在一些突變。（不過，值得一提的是，有一些突變不會立即表現(xiàn)為疾病，所以如果僅通過對這些基因突變的篩選來決定胚胎的去留，可能會大大減少女性受孕的機會。）另一方面，環(huán)境因素也會引起新生兒的出生缺陷，包括射線、噪聲、高溫低溫、化學物質(zhì)的危害和吸煙等，所以父母在懷孕前、懷孕中都要做好身體的準備，減少相應的環(huán)境風險，例如：在懷孕前，父母雙方都需要一段時間的休養(yǎng)，女性避免使用藥物、減少接觸輻射等危險因素。由此可見，基因檢測只能讓我們盡力的避免新生兒的缺陷，并不能完全避免缺陷。如果在嬰兒出生后，發(fā)生一些缺陷性疾病，一定要做到及時治療。腫瘤是多因疾病，并不簡單和基因突變相對應，因此測序存在局限性其次，腫瘤疾病可以早于醫(yī)院先被基因檢測發(fā)現(xiàn)，這個結論也有待商榷。一般而言，醫(yī)院采用血液篩查的方式，可以在諸如肝癌、乳腺癌、卵巢癌等癌癥中發(fā)揮重要作用；通過B超、PET-CT、X射線和胃腸鏡成像技術也可以檢查癌癥；通過肛門直腸指檢可以篩查直腸變化；通過一些特定腫瘤標志物也可以檢測和篩查癌癥。測序技術在各個領域的應用，數(shù)據(jù)來源BBC（2016年）而基因測序技術，因為可以看到體內(nèi)出現(xiàn)的一些早期的基因突變，因而能幫助預測腫瘤的發(fā)生概率。但它不能取代臨床手段，只可能作為我們眾多檢測手段中的一項補充技術。因為，腫瘤的發(fā)生目前沒有明確的病因。只不過，由于大部分腫瘤的發(fā)生都可以找到一些基因突變，也就促使了測序技術在腫瘤研究、腫瘤臨床診斷和腫瘤預測中的應用，促進了腫瘤早期篩選和診斷領域的發(fā)展。但我們也不得不正視一些測序的潛在不足，包括：某些突變并不是特異地存在于某一種腫瘤中，導致測序可能存在一些錯誤或者誤差等一系列問題。而進行基因測序的同時，我們需要投入時間和經(jīng)濟成本，但某些癌癥，諸如胰腺癌，由于惡性程度很高，可能在較短的時間內(nèi)就迅速轉(zhuǎn)移和惡化，所以基因測序的發(fā)展確實可以幫助我們提前知道體內(nèi)發(fā)生了哪些突變，但是對于癌癥的診斷，我們?nèi)匀恍枰柚渌侄?，共同確定癌癥的產(chǎn)生，因此也就不存在孰先孰后的步驟，我們只能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，如果發(fā)現(xiàn)較晚，我們必須使用一些手段增加患者的有效生存時間。2017年中國城市和農(nóng)村主要死因構成，數(shù)據(jù)來源：《中國心血管病報告2017（概要）》心腦血管疾病病因和發(fā)病機制不明確，測序未能在其中展現(xiàn)明顯作用最后，由于現(xiàn)代社會生活壓力和飲食問題，導致心腦血管疾病高發(fā)，基因測序雖然在腫瘤領域有很多發(fā)展和應用，但目前還沒有在心腦血管疾病的診療過程中具有重大的作用。心腦血管疾病的危險因素有很多，血液粘稠、高血壓、糖尿病、飲酒、肥胖、胰島素抵抗、年齡增長、性別（男性發(fā)病高于女性）、種族、遺傳等都與心腦血管病相關。由于工作壓力大，特別是在體育鍛煉減少或者喪失的白領階層中，心腦血管疾病是健康的第一殺手。面對如此復雜的病癥，基因測序顯得有些無力。總而言之，對于基因測序技術，從早期的Sanger測序到二代測序，再到今天可以到單細胞水平的測序，它的發(fā)展和進步有目共睹。尤其在疾病認知和診斷方面，它確實極大幫助了廣大臨床醫(yī)生和科研工作者。但我們不得不看到測序仍面臨的問題：很多疾病并非為基因完全決定，我們也對其發(fā)病不是十分了解，所以基因預測目前并不能代替?zhèn)鹘y(tǒng)檢測。我們可以通過各類方法和手段預防疾病，但是對于疾病的診斷，仍然需要其他眾多方法的配合，實現(xiàn)精準檢測、精準治療。新的技術和治療手段可以有效的增加我們的壽命，但我們?nèi)匀灰逍训囊庾R到其存在的一些問題，在疾病的發(fā)生和預防過程中，盡量做到?jīng)]病防病、有病治病，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。讓我們一起努力，健康活到100歲。文章由“科普中國頭條創(chuàng)作與推送項目”團隊推出轉(zhuǎn)載請注明來自“科普中國”