[科普中國]-兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少癥綜合征

兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全。多在2～10個月嬰幼兒發(fā)病，有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。

病因有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏。

臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現(xiàn)可有體質(zhì)的發(fā)育營養(yǎng)不良，如體態(tài)矮小畸形、長骨骨骺發(fā)育障礙。由于骨髓的發(fā)育異常，而表現(xiàn)中性粒細(xì)胞的減少，抵抗力下降，而容易并發(fā)呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現(xiàn)貧血和血小板的減少。

診斷血常規(guī)可見中性粒細(xì)胞的減少，常