[科普中國]-畸胎瘤

畸胎瘤是卵巢生殖細(xì)胞腫瘤中常見的一種，來源于生殖細(xì)胞，分為成熟畸胎瘤（即良性畸胎瘤）和未成熟性畸胎瘤（惡性畸胎瘤）。良性畸胎瘤里含有很多種成分，包括皮膚、毛發(fā)、牙齒、骨骼、油脂、神經(jīng)組織等；惡性畸胎瘤分化欠佳，沒有或少有成形的組織，結(jié)構(gòu)不清。早期畸胎瘤多無明顯臨床癥狀，大多是體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

病因病因不清，可能與胚胎期生殖細(xì)胞異常分化等因素有關(guān)。

臨床表現(xiàn)1.顱內(nèi)畸胎瘤

由于顱內(nèi)畸胎瘤通常位于中線部位，所以常無明顯腦定位體征。多數(shù)患者以顱內(nèi)壓增高為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐，眼科檢查可見雙側(cè)視乳頭水腫。位于松果體區(qū)的畸胎瘤可出現(xiàn)雙眼上視不能、共濟(jì)失調(diào)、性早熟、顱神經(jīng)麻痹等。鞍區(qū)者可出現(xiàn)尿崩癥、嗜睡、視力視野障礙以及水、脂肪代謝障礙等。顱后窩者可出現(xiàn)小腦功能損害及頸部僵硬等。橋小腦角者可出現(xiàn)頭痛嘔吐、復(fù)視、共濟(jì)失調(diào)、耳聾、眼顫、顱神經(jīng)損傷等。

2.胃畸胎瘤

臨床主要表現(xiàn)為腹部包塊，多位于左上腹，腹脹，嘔吐，嘔血和（或）黑便，呼吸困難，貧血。在新生兒或嬰兒中，上腹包塊及上消化道出血（以間歇性黑便多見）為主要臨床表現(xiàn)。

3.睪丸畸胎瘤

睪丸畸胎瘤的高發(fā)年齡可分為兒童和成人2個(gè)年齡段，兒童睪丸畸胎瘤高發(fā)年齡在1～2歲，成人睪丸畸胎瘤高發(fā)年齡在25～35歲。絕大多數(shù)患者表現(xiàn)為睪丸無痛性包塊，包塊質(zhì)硬、結(jié)節(jié)狀或不規(guī)則。

4.卵巢畸胎瘤

本病轉(zhuǎn)移的發(fā)生率高。轉(zhuǎn)移方式沿腹膜擴(kuò)散，常見的轉(zhuǎn)移部位有盆腔及腹腔腹膜、大網(wǎng)膜、肝表面、橫膈、腸及腸系膜等。轉(zhuǎn)移灶大多數(shù)為表面種植。淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移并不少見。

5.骶尾部畸胎瘤等

骶尾部畸胎瘤的大小不一，患者多有排尿、排便困難。有時(shí)可見臀部腫大，骶尾部可有包塊。由于腫瘤多偏向一側(cè)向臀部生長，故臀部常顯得不對(duì)稱。有時(shí)腫瘤從會(huì)陰部膨隆突起。直腸受壓或受牽扯者可有便秘或大便失禁。有巨大腫瘤者可影響其母的分娩。直腸指診時(shí)可觸及骶前腫物。惡性畸胎瘤生長迅速，有進(jìn)展性的便秘和排尿困難。

檢查1.顱內(nèi)畸胎瘤

顱內(nèi)畸胎瘤主要發(fā)生在鞍上區(qū)和松果體區(qū)等中線區(qū)域，其影像學(xué)特征有其顯著特點(diǎn)，可以作出初步診斷。

（1）腰穿 絕大多數(shù)患者腰穿測(cè)壓均有不同程度的壓力增高，腦脊液蛋白含量一般不高。

（2）顱腦X線平片 多數(shù)顯示有顱內(nèi)壓增高征象，如發(fā)現(xiàn)有牙齒、小骨塊、鈣化影像，更有助于定性診斷。

（3）CT掃描 CT平掃可見腫物形態(tài)不規(guī)則，結(jié)節(jié)狀及明顯分葉狀和密度不均的占位性病變，通常有實(shí)性成分（高密度）、囊行（低密度）及鈣化和骨化等，多囊者較為常見。全部患者皆可見到脂肪成分，瘤內(nèi)出血少見。有少數(shù)病例可見腦室內(nèi)油脂狀液體隨體位變化而游動(dòng)（為畸胎瘤破潰入腦室所致），畸胎瘤與惡性畸胎瘤在平掃CT很難區(qū)別，但后者囊變成分、鈣化和脂肪相對(duì)較少，實(shí)質(zhì)部分較多?；チ隽夹哉叱Ｒ焉L多年，腫物發(fā)現(xiàn)時(shí)通常較大，在松果體區(qū)者幾乎皆有不同程度的幕上腦室擴(kuò)大。注藥后實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，密度極不均勻，囊壁強(qiáng)化可呈多個(gè)環(huán)狀影。

（4）MRI檢查 T1及T2像出現(xiàn)的信號(hào)極為混雜，但邊界較清楚，呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀，良性畸胎瘤邊界無水腫（T2像顯示清楚的高信號(hào)），如有周邊水腫，提示腫瘤為惡變成分或惡性畸胎瘤，腫瘤在注藥后瘤壁和實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化。

（5）腫瘤標(biāo)志物 CEA可輕度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有該成分的混合型GCT患者AFP明顯升高。

2.胃畸胎瘤

（1）X線檢查****①腹部平片 在中上腹或全腹可見密度不均的增高陰影。邊界可不清，并將腸管擠向右前下方。包塊陰影內(nèi)可見條狀骨樣或點(diǎn)狀沙粒樣鈣化影。②鋇餐透視 顯示胃體受壓變形，小腸向下方移位；胃內(nèi)可見充盈缺損，亦可擴(kuò)張，出現(xiàn)氣液平面和大量積液；或胃內(nèi)造影劑沿著腫塊分布，還可聚集于腫物的小葉間。③鋇劑灌腸 可見橫結(jié)腸，降結(jié)腸及乙狀結(jié)腸受壓向下移位，上腹部顯示巨大密影。④腎盂靜脈造影 顯示左腎盂向下移位，膀胱上緣可能出現(xiàn)壓跡。

（2）B超檢查 呈現(xiàn)各種聲相圖，于左上腹橫掃可見腫物位于脾腎之間，邊界可清晰顯示，或不清。腫物可呈多房性分葉狀，其內(nèi)部聲相可呈實(shí)性，多發(fā)性囊性，或混合性，還可能有鈣化灶顯示。

（3）CT檢查 如果病變巨大，甚至占據(jù)腹腔的4/5，則多個(gè)臟器受壓移位。病變的內(nèi)部結(jié)構(gòu)紊亂，密度不均，呈混合性密影，亦可為實(shí)性和囊性成分組成。

（4）胃鏡檢查 甚少應(yīng)用，僅可觀察胃腔內(nèi)病變的大小及其表面的狀況，如出血，糜爛和淺表潰瘍等，在直視下進(jìn)行活檢是其優(yōu)勢(shì)，但對(duì)胃畸胎瘤的診斷幫助不大。

3.睪丸畸胎瘤

B超對(duì)于判斷睪丸腫瘤的性質(zhì)、大小、部位、腫瘤所占睪丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價(jià)值。睪丸畸胎瘤B超表現(xiàn)為包塊邊界清楚、囊實(shí)性、包塊內(nèi)有軟骨、不成熟的骨組織或鈣化等。成人睪丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平與良、惡性相關(guān)。兒童睪丸畸胎瘤患者AFP水平處于與相應(yīng)年齡段的正常范圍，但6個(gè)月內(nèi)正常嬰兒血AFP水平差異較大，因此，對(duì)6個(gè)月內(nèi)的嬰兒患者AFP水平的高低無明確的臨床提示意義。

4**.卵巢畸胎瘤**

（1）血清甲胎蛋白（AFP） 患者血清中AFP比卵巢卵黃囊瘤低，可能是因?yàn)槲闯墒旎チ龅膬?nèi)胚層組織也可分泌少量AFP，另一可能是生殖細(xì)胞惡性腫瘤有不少是混合類型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黃囊瘤成分，可合成微量AFP。

（2）神經(jīng)細(xì)胞特異性烯醇化酶（NSE） 卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神經(jīng)細(xì)胞，有時(shí)血清內(nèi)可測(cè)出NSE，對(duì)本病的診斷有參考意義。

（3）其他 B超、CT、MRI、腹腔鏡、組織病理學(xué)檢查。

5.骶尾部畸胎

（1）實(shí)驗(yàn)室檢查 血液AFP（甲胎蛋白）檢查陽性率高，有細(xì)菌感染時(shí)外周血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高。

（2）其他輔助檢查 X線平片可見腫瘤內(nèi)有骨、牙陰影。側(cè)位像可見骶尾部有腫物影。鋇灌腸可見直腸向前方彎曲。靜脈腎盂造影有助于明確腫瘤的范圍和部位有無轉(zhuǎn)移，需做胸部、骨骼的X線攝影檢查。

診斷惡性畸胎瘤的甲胎蛋白陽性率很高，可達(dá)80%，其惡性部分主要為卵黃囊癌。良性畸胎瘤中約50%甲胎蛋白陽性。AFP檢測(cè)對(duì)診斷很有幫助。

鑒別診斷本病應(yīng)與顱咽管瘤、垂體腺瘤、皮樣囊腫和上皮樣囊腫、下丘腦和視交叉膠質(zhì)瘤、卵黃囊瘤、絨癌、脊髓膜膨出等鑒別。

治療1.顱內(nèi)畸胎瘤

良性畸胎瘤需手術(shù)切除，但須強(qiáng)調(diào)病理標(biāo)本的立體多點(diǎn)取材，以免漏診惡性成分。如能全切可望治愈。由于腫瘤常位于中線部位，手術(shù)多難以全切，不能全切者可酌情行腦脊液分流術(shù)以緩解梗阻性腦積水。放療與化療對(duì)良性畸胎瘤無效。未成熟和惡性畸胎瘤則先化療后放療，復(fù)查如腫瘤未消失再行手術(shù)切除，術(shù)后繼續(xù)化療2療程。

2.胃畸胎瘤

胃畸胎瘤多為良性，及早手術(shù)切除，預(yù)后良好。術(shù)后應(yīng)長期隨訪，定期復(fù)查AFP，如無下降或下降后又升高，提示復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，需進(jìn)一步治療。

3.睪丸畸胎瘤

外科手術(shù)是治療睪丸畸胎瘤的首選治療方法。對(duì)兒童睪丸畸胎瘤患者可根據(jù)AFP水平正常、B超提示有正常的睪丸實(shí)質(zhì)存在、術(shù)中冰凍病理檢查結(jié)果排除惡性腫瘤者，可以考慮行保留睪丸手術(shù)。

睪丸皮樣囊腫和兒童睪丸畸胎瘤患者手術(shù)后無需其他治療。對(duì)青春期后睪丸畸胎瘤伴有腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者行根治性睪丸切除術(shù)+腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)。絕大多數(shù)畸胎瘤轉(zhuǎn)移灶與原發(fā)灶病理類型一致，但也有在畸胎瘤的轉(zhuǎn)移灶中發(fā)現(xiàn)胚胎癌成分。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移畸胎瘤中的惡變成分對(duì)生殖細(xì)胞腫瘤的化療方案療效不佳。

4.卵巢畸胎瘤

（1）治療原則 卵巢未成熟畸胎瘤的治療原則：手術(shù)原則，采取保留生育功能的手術(shù)方式；手術(shù)后，及早采取有效的聯(lián)合化療，對(duì)于復(fù)發(fā)性腫瘤，應(yīng)依據(jù)未成熟畸胎瘤惡性程度逆轉(zhuǎn)的規(guī)律，結(jié)合不同的具體情況制定不同的具體方案。

（2）手術(shù)治療****①手術(shù)范圍 腫瘤絕大多數(shù)為單側(cè)性，患者常很年輕，多主張作單側(cè)附件切除，保留生育功能。如患者無生育要求，且腫瘤為Ⅱ期或Ⅲ期，可作雙側(cè)附件及子宮切除。大網(wǎng)膜是常見的轉(zhuǎn)移部位，不論腫瘤期別的早晚，均作大網(wǎng)膜切除。腹膜后淋巴結(jié)是否常規(guī)切除，意見尚不統(tǒng)一。有腹腔廣泛種植轉(zhuǎn)移者，盡可能作腫瘤細(xì)胞減滅術(shù)，達(dá)到腫瘤基本切凈。②復(fù)發(fā)性腫瘤的手術(shù)治療 未成熟畸胎瘤的復(fù)發(fā)瘤仍以手術(shù)切除為主，再輔以有效的聯(lián)合化療。③二次探查手術(shù) 目前不推薦。

（3）化療 化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，在初次手術(shù)后，及早采用聯(lián)合化療，防止復(fù)發(fā)，可提高存活率。

5.骶尾部畸胎瘤

外科手術(shù)為首選療法。必須把尾骨一并切除。尾骨上常常有腫瘤細(xì)胞，若切除不徹底即使畸胎瘤是良性也會(huì)復(fù)發(fā)。新生兒出生后應(yīng)盡早盡快進(jìn)行手術(shù)，以免發(fā)生惡性變。手術(shù)中要特別注意骶前動(dòng)脈的處理以防出血引起危險(xiǎn)。手術(shù)時(shí)要注意有無淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移。骶尾部惡性畸胎瘤除手術(shù)切除外，必須給予放射治療和化學(xué)療法。