[科普中國]-心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病（AHCM）屬于原發(fā)性肥厚型心肌病中的特殊類型，首先由日本學者Yamaguchi等于1976年報告。它與經(jīng)典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左心室流出道動力性梗阻和壓力階差。肥厚的心肌主要位于前側(cè)壁心尖處，而室間隔基底部卻多無肥厚。近年來由于超聲心動圖尤其是二維超聲心動圖的廣泛應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)本病并非少見。

病因迄今尚未闡明。Perloff認為，肥厚型心肌病是由于胎兒發(fā)育中的心肌對循環(huán)中兒茶酚胺反應(yīng)異常，或胎兒期去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的位置不當，造成心肌纖維排列紊亂和不對稱性肥厚。也有人認為與兒茶酚胺分泌過多或心臟對兒茶酚胺過度敏感有關(guān)。業(yè)已證實，肥厚型心肌病有家族發(fā)病傾向，屬常染色體顯性遺傳?？赡芘c組織相容抗原（HLA-A、B）系統(tǒng)有關(guān)，而部分散發(fā)病例與HLA抗原無聯(lián)系。心尖肥厚型心肌病大多數(shù)發(fā)生在男性。Yamaguchi等認為本病進展緩慢且多在中年才出現(xiàn)典型表現(xiàn)，故可能系多種因素綜合的結(jié)果，包括高血壓、劇烈運動、慢性缺氧、酗酒、兒茶酚胺和遺傳等因素長期刺激心肌，導致心肌肥厚。在同一家族中既可表現(xiàn)為心尖肥厚型，也可呈經(jīng)典的非對稱性室間隔肥厚型心肌病。據(jù)統(tǒng)計，本病有1/3～1/2病例無明確的家族史，屬散發(fā)性。

臨床表現(xiàn)AHCM占肥厚型心肌病的16.8%，發(fā)病年齡30～50歲居多，男性多于女性。1/3～1/2病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。起病隱匿，發(fā)病緩慢?；颊呖捎行貝?、頭暈、心前區(qū)疼痛等癥狀。超聲心動圖診斷心尖肥厚型心肌病的特異性不高，無經(jīng)驗的醫(yī)生常診斷為正常。而冠狀動脈造影及左室造影等影像學表現(xiàn)更直觀，是診斷心尖肥厚型心肌病的較好方法，同時還能鑒別診斷冠心病。MRI檢查的準確率也較高，但不能完全代替冠狀動脈及左室造影。

由于本病無左室流出道梗阻和壓力階差存在，對心臟血流動力學的影響比經(jīng)典的肥厚型心肌病為少，故多數(shù)病人無自覺癥狀，僅在體檢或超聲心動圖檢查時發(fā)現(xiàn)。

部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等癥狀，胸痛可酷似冠心病心絞痛，但一般持續(xù)時間長，舌下含服硝酸甘油往往無效。此外，可有頭暈、乏力等，晚期可出現(xiàn)心力衰竭的表現(xiàn)，偶爾可猝死。

體格檢查心臟大小正常，無雜音，無特異性體征。少數(shù)病人晚期可有心力衰竭的體征。

檢查1.超聲心動圖

二維超聲心動圖的特征性改變是，左室長軸觀切面可見心尖部室間隔和左室后下壁明顯增厚，最厚處可達20～35mm，心尖部心室腔狹小，實時下觀察，在收縮期可見肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小。此外在左室右前斜位觀也可見到心尖部室間隔和左室后壁異常肥厚；心尖四腔位觀尚有左室尖前側(cè)壁肥厚。M型超聲心動圖如未探查心尖部則極易漏診本病。因此對疑及本病時除常規(guī)探查區(qū)掃描外應(yīng)增加心尖區(qū)的掃查，當M型探頭沿心臟長軸從Ⅱ區(qū)[二尖瓣前后葉波群（ⅡB區(qū)）二尖瓣腱索水平（ⅡA區(qū)）]向Ⅰ區(qū)（心室波群）和心尖區(qū)掃查時，?？砂l(fā)現(xiàn)心尖處左室后壁和室間隔明顯增厚，左室尖心腔明顯狹小，具有確診價值。

2.心電圖

本病患者均有心電圖異常。心電圖異常包括：①左室高電壓并左胸導聯(lián)（V4～6）ST段壓低；②V4～6導聯(lián)深尖倒置的T波；③80%患者室間隔除極Q波消失，半數(shù)患者可呈二尖瓣型P波，而aVL導聯(lián)偶有深窄的Q波。此外，可有各種心律失常。心電圖運動負荷試驗耐受良好。24h動態(tài)心電圖監(jiān)測，個別病例有短陣室性心動過速或心房顫動，前者可能是導致本病猝死的重要原因。

3.心血管造影

本病絕大多數(shù)患者根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合超聲心動圖和心電圖，均能確立診斷，極少數(shù)才需要做心血管造影。本病冠脈造影常顯示冠脈無狹窄。左室造影特征性改變是右前斜位左室舒張末期造影呈“黑桃”樣改變，收縮期左室心尖部有強力的對稱性收縮，左前斜位雙心室造影可見室間隔下部明顯增厚可呈“三角”狀表現(xiàn)。

診斷本病診斷不難，關(guān)鍵是要提高警惕。臨床上凡疑及本病者均應(yīng)作超聲心動圖（最好做二維超聲心動圖）和心電圖檢查。凡有上述典型改變者均能由此確診，僅極少數(shù)患者需進一步作左室造影。

鑒別診斷本病應(yīng)與心絞痛型冠心病、主動脈瓣狹窄等疾病鑒別。

1.心絞痛型冠心病

鑒別要點：①冠心病發(fā)病年齡多數(shù)在中年以上；②出現(xiàn)心前區(qū)疼痛多有典型的特點，心尖肥厚型心肌病的胸痛時間較冠心病心絞痛長，含服硝酸甘油往往無效；③多伴血脂增高、血壓增高和血糖增高等。必要時作左室造影明確診斷。建議對中老年男性出現(xiàn)不典型心絞痛癥狀、伴心電圖ST-T特異改變時，既要考慮冠心病，也要考慮心尖肥厚型心肌病的可能，行冠狀動脈造影及左室造影可以明確診斷。

2.主動脈瓣狹窄

鑒別要點為：①主動脈瓣狹窄的收縮期雜音位置較高以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2～4肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大。心尖肥厚性心肌病一般可有較輕的收縮期雜音；②X線胸片示升主動脈擴張，主動脈瓣可有鈣化影；③主動脈瓣狹窄經(jīng)超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變。而心尖肥厚型心肌病左室長軸觀切面可見心尖部室間隔和左室后下壁明顯增厚，心尖部心室腔狹小，在收縮期可見肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小等較特異性超聲心動圖改變。

并發(fā)癥其并發(fā)癥少于其他類型的肥厚型心肌病，可出現(xiàn)心律失常，較少出現(xiàn)心臟性猝死和心力衰竭。

治療心尖肥厚型心肌病不伴流出道狹窄，無需手術(shù)，以保守治療為主，有臨床癥狀者可用異搏定治療。

1.本病治療原則和非梗阻性肥厚型心肌病相同

輕癥無自覺癥狀，24小時動態(tài)心電圖監(jiān)測未發(fā)現(xiàn)有心律失常，家族中也無猝死者，則可不必治療，但應(yīng)作定期隨訪。

2.有臨床癥狀但無心律失常和心功能不全征象者

可首選β受體阻滯劑治療，視病情酌情增減劑量。中國人對β受體阻滯藥的耐受性較差，故劑量應(yīng)相應(yīng)減少,無效者可改用維拉帕米等鈣拮抗劑。

3.有臨床癥狀特別是同時伴有室性心律失常者

可聯(lián)合應(yīng)用胺碘酮和β受體阻滯劑。

4.對有心力衰竭表現(xiàn)者，可應(yīng)用利尿劑等。

預后本病預后較為良好，僅有少數(shù)可發(fā)生猝死或心功能不全。

預防在肥厚型心肌病的預后因素中，合理的生活指導是有利的因素。本病患者應(yīng)避免劇烈活動，避免使用正性肌力藥及擴張血管藥物，注意入浴時間不宜過長、禁止煙酒、防治感染，以改善預后。