[科普中國(guó)]-男性生殖腺機(jī)能減退癥

男性生殖腺機(jī)能減退癥是指各種原因引起男性睪丸功能減退而出現(xiàn)的一系列表現(xiàn)。男性生殖腺機(jī)能減低的臨床表現(xiàn)因發(fā)病年齡不同而各異。如胎齡在2～3個(gè)月時(shí)發(fā)生雄激素不足，引起假兩性畸形；青春發(fā)育期雄激素不足，表現(xiàn)為第二性征缺乏及宦官癥體型；若成年男性雄激素缺乏，表現(xiàn)為性欲減退、勃起功能障礙、體力差、性毛及胡須減少，可能引起不育。

病因男性生殖腺機(jī)能減退主要由于雄激素分泌不足所致。睪酮發(fā)揮主要的生理功能，睪酮分泌受到下丘腦-垂體-睪丸軸的調(diào)控，其中任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題都可引起男性生殖腺機(jī)能減退癥。

1.下丘腦、垂體、腎上腺疾患

常見病因包括腫瘤、炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)等，均可影響GnRH（促性腺素釋放[激]素）的產(chǎn)生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睪丸發(fā)育，雄激素產(chǎn)生減少。此外，像促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合征又稱嗅覺缺失-類無睪綜合征。病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳，因胚胎發(fā)育時(shí)嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導(dǎo)致性腺功能低下，睪酮分泌減少）、高泌乳素血癥、單純性LH（促黃體素）缺乏癥、單純性FSH（促卵泡激素）缺乏癥、肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征、性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指（趾）畸型綜合征、Alstrams綜合征、肥胖生殖無能綜合征等均可造成男性性腺功能減退。腎上腺皮質(zhì)分泌皮質(zhì)醇和雄激素，如果產(chǎn)生過多，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。如皮質(zhì)醇增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等。

2.睪丸原因

睪丸是體內(nèi)產(chǎn)生雄激素的主要器官，其自身發(fā)育與結(jié)構(gòu)異常或者外部因素導(dǎo)致功能下降均會(huì)造成男性生殖腺機(jī)能減退。常見原因有：

（1）睪丸發(fā)育與結(jié)構(gòu)異常如先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（多一條X染色體）、男性Turner綜合征、無睪癥、隱睪癥等。

（2）獲得性睪丸異常如睪丸感染（腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見）、創(chuàng)傷、放射損傷、藥物影響等。

3.雄性激素合成或其功能缺陷

如雄性激素合成缺陷、雄性激素不敏感（如5a-還原酶缺陷）。

臨床表現(xiàn)男性生殖腺機(jī)能減低的臨床表現(xiàn)因發(fā)病年齡不同而各異。如胎齡在2～3個(gè)月時(shí)發(fā)生雄激素不足，引起假兩性畸形。青春發(fā)育期雄激素不足，表現(xiàn)為第二性征缺乏及宦官癥體型，陰莖呈兒童型，睪丸小，陰囊光滑無皺褶，陰毛及腋毛稀疏，面部，胸腹及背部毛缺乏或極稀少，語音尖細(xì)，肌肉不發(fā)達(dá)，體力低于正常，若成年男性雄激素缺乏，表現(xiàn)為性欲減退，勃起功能障礙，體力差，性毛及胡須減少，同時(shí)可以伴有不育。

檢查1.血、尿中有關(guān)激素測(cè)定

檢測(cè)血睪酮、雙氫睪酮（DHT）、LH、FSH，檢測(cè)24小時(shí)尿17-酮類固醇，均有助于診斷。根據(jù)需要可以進(jìn)行絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗(yàn)、LRH（促黃體激素釋放激素）興奮試驗(yàn)等。

2.染色體分析

正常男性核型為46，XY，正常女性核型為46，XX。C帶分析可在有絲分裂的中期識(shí)別有無Y染色體，G帶分析有利于發(fā)現(xiàn)染色體畸形的類型。性染色質(zhì)又稱巴氏小體，可用口腔黏膜涂片查出，女性染色質(zhì)為陽性，男性為陰性。

3.其他輔助診斷

精液檢查、X線骨齡測(cè)定、CT、MRI等，有助于評(píng)估病情嚴(yán)重程度和查找病因。

診斷根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，可作出診斷。

治療對(duì)繼發(fā)于下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退癥，使用促性腺激素治療，有助于恢復(fù)生精功能及促使第二性征發(fā)育。可應(yīng)用的制劑有絨毛膜促性腺激素（HCG）、絕經(jīng)期促性腺激素（HMG）、LRH噴霧劑等，中藥等也可試用。

原發(fā)性睪丸功能低下者，采用雄激素替代治療，可促使外生殖器官發(fā)育?？诜凰岵G酮，肌肉注射丙酸睪丸酮、長(zhǎng)效庚酸或癸酸睪丸酮等。

隱睪癥宜在2歲內(nèi)手術(shù)治療。外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要。決定性別后，需進(jìn)行生殖系統(tǒng)的矯形手術(shù)及必要的激素替代治療。