[科普中國]-肥厚型心肌病

肥厚型心肌?。℉CM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病有猝死風險，是運動性猝死的原因之一。

病因肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關，其中有10種是編碼肌小節(jié)結構蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。

臨床表現(xiàn)1.以青壯年多見、常有家族史。

2.可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。

3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作后雜音增強，反之應用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區(qū)相對性二尖瓣關閉不全的收縮期雜音。

檢查1.超聲心動圖

對HCM診斷有重要意義：①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關閉現(xiàn)象；③心室腔?。虎茏笫伊鞒龅廓M窄30mmHg，則認為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時室間隔與左室游離壁一致。

2.心電圖

左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、有時有異常Q波。房室傳導阻滯和束支傳導阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。

3.X線檢查

X線檢查沒有明顯的特點，可能見到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現(xiàn)。

4.心臟磁共振（MRI）

其敏感性高于超聲心動圖，但費用較高，對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。

5.心內膜下心肌活檢

免疫性熒光可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內兒茶酚胺含量增高，組織學可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細胞。

診斷超聲心動圖提示左心室壁或（和）室間隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。

鑒別診斷1.主動脈瓣狹窄

本病收縮期雜音位置高，向頸部傳導，改變心肌收縮力及周圍阻力的措施對雜音影響不大，主動脈瓣第二音減弱。超聲心動圖有助于發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變。

2.高血壓性心肌肥厚

目前認為高血壓患者心肌肥厚>2.5cm時，才可以診斷高血壓合并肥厚型心肌病；否則，應考慮高血壓引起的心肌肥厚。但是，具體到患者應根據高血壓的時間和程度而定。

3.冠心病

本病發(fā)病年齡多在中年以上，一般無胸骨左緣雜音，超聲有助于診斷。

治療1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。

2.避免劇烈運動

特別是競技性運動及情緒緊張。

3.藥物治療

避免應用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。

（1）β受體阻滯劑 心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。

（2）鈣離子拮抗劑 異搏定、硫氮卓酮。

（3）抗心衰治療（終末期） 可用利尿劑及擴血管藥。

（4）抗心律失常 乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負性肌力作用。

4.室間隔肌切除術

對藥物治療無效，左室流出道嚴重梗阻者適用。

5.雙腔起搏

預后尚難確定。

6.經皮腔間隔心肌化學消融術（PE-MA）

是將無水乙醇經導管注入供應室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療HCM的一種新方法。

7.預防猝死

對于高?；颊撸苊鈩×疫\動和藥物治療外，還應安裝植入式心臟復律除顫器。

預后病程相差較大，大多數患者的壽命與正常人無區(qū)別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動過速、心室壁嚴重肥厚（3.0cm以上）等，則可能發(fā)生猝死。