[科普中國(guó)]-中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮

中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是原發(fā)性脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮的一種特殊類(lèi)型，其主要表現(xiàn)為后極部圓形或卵圓形視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮缺失，裸露脈絡(luò)膜大血管。眼底改變和臨床癥狀類(lèi)似中央性脈絡(luò)膜萎縮，但僅局限在黃斑部。多為雙眼，亦可單眼，有家族發(fā)病史。

病因本病可能與遺傳因素有關(guān)。

臨床表現(xiàn)本病起病癥狀輕發(fā)展緩慢，早期無(wú)自覺(jué)癥狀。發(fā)病年齡多在20～40歲，眼底改變較為明顯，多為雙眼，亦可單眼，有家族發(fā)病史。

1.視功能改變

視力呈緩慢進(jìn)行性減退，幼年時(shí)即有中心視力障礙，至中年開(kāi)始有明顯視力下降，有中心暗點(diǎn)。本病早期為旁中心暗點(diǎn)，暗適應(yīng)功能下降，閱讀困難及眩光。無(wú)夜盲史，也有自幼視力不好、夜間視力差的病例。隨病程進(jìn)展，當(dāng)脈絡(luò)膜及繼發(fā)的視網(wǎng)膜色素上皮、神經(jīng)上皮萎縮時(shí)，ERG可表現(xiàn)RG峰值顯著下降，尤其是黃斑后極30°區(qū)域。根據(jù)RPE受累程度EOG可表現(xiàn)正?；蜉p度異常。患者早期無(wú)明顯色盲表現(xiàn)，晚期可有色盲。

2.眼底改變

早期可見(jiàn)黃斑部呈顆粒狀色素脫失，中心凹光反射彌散，黃斑區(qū)呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現(xiàn)水腫及滲出物、色素斑點(diǎn)，中心凹反光彌散。病情逐漸發(fā)展，兩眼黃斑部表現(xiàn)為環(huán)形或卵圓形邊界清楚的病變區(qū)。該區(qū)色素上皮及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管消失。脈絡(luò)膜大血管呈白線狀，這種病變一般可以發(fā)展到50歲以上，病變區(qū)內(nèi)脈絡(luò)膜的血管亦可閉塞。隨著病程發(fā)展，黃斑部漸形成類(lèi)圓形境界清楚的鑿孔樣萎縮區(qū)，雙眼基本對(duì)稱(chēng)，病灶呈灰綠色，有青銅樣反光，其中摻雜有棕黑色及黃白色小點(diǎn)，其內(nèi)可見(jiàn)脈絡(luò)膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限于黃斑區(qū)或黃斑旁區(qū)，從不累及視盤(pán)及中央?yún)^(qū)以外的區(qū)域。

檢查1.組織病理學(xué)檢查

受累區(qū)纖維瘢痕形成，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞、光感受細(xì)胞以及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮。在黃斑病變區(qū)，脈絡(luò)膜毛細(xì)血管和視網(wǎng)膜的神經(jīng)上皮及色素上皮消失。大的脈絡(luò)膜血管萎縮。

2.眼底熒光血管造影

在病變?cè)缙?，由于病變區(qū)視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、色素脫失，故表現(xiàn)為透見(jiàn)熒光斑點(diǎn)。病程發(fā)展到中晚期脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，表現(xiàn)為脈絡(luò)膜毛細(xì)血管無(wú)灌注的弱熒光，如脈絡(luò)膜中小血管均萎縮，病變區(qū)僅留粗大脈絡(luò)膜血管，其邊緣由于色素脫失出現(xiàn)強(qiáng)熒光環(huán)。

3.吲哚青綠血管造影

在地圖狀萎縮病灶區(qū)一般呈弱熒光。

診斷此病僅限于黃斑區(qū)或后極部。早期黃斑色素紊亂中心凹反光消失，呈椒鹽狀，診斷較為困難。一般認(rèn)為，本病發(fā)病為色素上皮萎縮，脈絡(luò)膜萎縮為繼發(fā)改變。

鑒別診斷此病應(yīng)與Stargardt病、卵黃狀黃斑變性以及弓形體病（曾稱(chēng)弓形蟲(chóng)病）所致的先天性黃斑缺損相鑒別。還應(yīng)與老年性黃斑變性、視錐細(xì)胞變性等相鑒別，與各種類(lèi)型的炎性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變以及中央脈絡(luò)膜萎縮相鑒別。

治療由于本病是遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法。