[科普中國]-出生缺陷

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

我國是人口大國，是出生缺陷高發(fā)國家。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。

據(jù)統(tǒng)計近20年來，由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發(fā)病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

病因目前，多數(shù)出生缺陷的具體原因還是無法準(zhǔn)確得知，但是已知有很多因素可以導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，其中環(huán)境因素約占10%，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約占65%。

造成出生缺陷的常見原因有：

1.自身因素

（1）自身遺傳因素 父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕，發(fā)生先天性神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

（2）母體因素 最常見是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細(xì)胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發(fā)育不良、畸形，或引起流產(chǎn)、死胎。另外，由于感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導(dǎo)致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產(chǎn)率高；畸形率高包括心臟、神經(jīng)管缺陷、胃腸、骨骼畸形；巨大兒；新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現(xiàn)新生兒暫時性或持續(xù)性甲亢。前者預(yù)后好，后者出現(xiàn)骨齡早熟、頭小、智力低下、身體矮小等，預(yù)后差。另外，胎兒早期最易受致畸影響，特別是受藥物影響的時期，在早期發(fā)育階段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最為敏感，因此時正是胎兒各個器官的形成期。母親出現(xiàn)感染或者使用藥物不當(dāng)均可能造成出生缺陷。

（3）營養(yǎng) 孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養(yǎng)過剩或營養(yǎng)缺乏。

2.環(huán)境因素

（1）射線、噪聲、高溫低溫。

（2）化學(xué)污染、食物污染致畸。主要來自大氣、土壤、水的各種化學(xué)污染，藥品、食品添加劑，調(diào)味品、化妝品，包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯(lián)苯、農(nóng)藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵等直接接觸和間接的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏。對于現(xiàn)代女性而言，對胎兒畸形發(fā)育產(chǎn)生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)被孕婦的皮膚和黏膜吸收后，可透過血胎屏障，進(jìn)入胎血循環(huán)，影響胎兒的正常發(fā)育。

（3）吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。

臨床表現(xiàn)常見出生缺陷：

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖

4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。

5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。

6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。

7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

診斷常用診斷技術(shù)有：

1.B超檢查

不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應(yīng)和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠18～22周為宜。

孕中期超聲影像檢查對于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常能做到越來越精確。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)有以下異常：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評估的內(nèi)容，其結(jié)果對妊娠的處理有重要的指導(dǎo)意義。

2.羊水檢查

以妊娠16周抽取為宜，通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。

3.MRI檢查

隨著MRI技術(shù)的發(fā)展，以及其無放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對比分辨率等優(yōu)點，日益成為超聲診斷的重要補充。MRI的射頻波長為數(shù)米，能量僅為10-7ev，對胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細(xì)節(jié)，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合并多種復(fù)雜的畸形可以彌補超聲診斷的不足。產(chǎn)前MRI檢查可以提供立體、勻質(zhì)影像，同時清楚顯示血供?？梢愿玫仡A(yù)測出生后胎兒的結(jié)果。有助于產(chǎn)前對胎兒的全面評估以及娩出后治療計劃的制定。所以，相對于B超，產(chǎn)前的MRI檢查更加有效。

評估治療產(chǎn)前胎兒外科的評估優(yōu)點：由于有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎(chǔ)，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術(shù)治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細(xì)的交待，當(dāng)胎兒出生時及出后就會有針對性的預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會按計劃逐步實行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。

預(yù)防凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者，妊娠早期曾經(jīng)受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。