[科普中國]-脈絡(luò)膜血管瘤

脈絡(luò)膜血管瘤，屬于良性、血管性、錯構(gòu)瘤性病變。大多數(shù)為海綿狀血管瘤，而毛細血管型血管瘤極為罕見。臨床病理上，脈絡(luò)膜血管瘤分為孤立性和彌漫性兩類：孤立性脈絡(luò)膜血管瘤多發(fā)生于后極部，界限清楚；彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤無明顯界限，往往從鋸齒緣部伸延到后極部，且通常伴發(fā)于腦、顏面血管瘤?。⊿turge-Weber綜合征）。

病因發(fā)病原因不明，為先天性血管發(fā)育畸形。因好發(fā)于后極部，推測與后短睫狀動脈有關(guān)。

臨床表現(xiàn)1.彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤病

因常有顏面部血管瘤和患側(cè)眼球結(jié)膜及鞏膜表層血管擴張，多較早進行眼科檢查，發(fā)現(xiàn)眼底改變多在10歲以前。顏面部及皮膚血管瘤多沿一側(cè)三叉神經(jīng)分布，少數(shù)患者雙側(cè)分布，部分患者同時有軟腦膜多發(fā)血管瘤，約有50%顏面部及皮膚血管瘤患者伴彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤（Sturge-Weber綜合征）。少數(shù)患者因血管瘤較小，常規(guī)眼底檢查難以發(fā)現(xiàn)。典型患者瞳孔區(qū)呈現(xiàn)明亮的橘黃色反光，眼底后極部表現(xiàn)為廣泛扁平無邊界的番茄色增厚，與之對應(yīng)的視網(wǎng)膜因變性和含脂褐質(zhì)的巨噬細胞或色素上皮細胞侵入，呈污穢狀而類似于視網(wǎng)膜色素變性。廣泛低平的滲出性視網(wǎng)膜脫離，視網(wǎng)膜血管多擴張扭曲。若伴發(fā)青光眼尚可見擴大比例的視盤杯。病變后期引起并發(fā)性白內(nèi)障、虹膜紅變、青光眼等。

2.孤立型脈絡(luò)膜血管瘤病

不伴有面部、眼部或全身其他病變，發(fā)生于青壯年。視力下降或視物變形為常見就診原因，病程長者可有中心暗點，扇形缺損甚至半側(cè)視野缺損，瘤體多位于后極部，大多占位于赤道后，多數(shù)病例距黃斑區(qū)3mm以內(nèi)，少數(shù)病例部分或完全位于黃斑下。腫塊大小為3～18mm，平均7mm。隆起1～7mm，平均3mm。腫瘤呈橘紅色隆起，邊界清楚，瘤體表面的色素上皮或增生呈色素沉著，或化生呈黃白色纖維組織。腫瘤對應(yīng)處視網(wǎng)膜改變多樣化，或輕度水腫。若位于黃斑區(qū)可誤診為中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變；或囊樣變性，囊樣變性相互融合成視網(wǎng)膜劈裂。早期滲出性視網(wǎng)膜脫離多局限于腫瘤附近，后期視網(wǎng)膜廣泛脫離，坐位檢查眼底可見下方視網(wǎng)膜明顯隆起，甚至達晶狀體后，鄰近視盤的腫瘤能引起視神經(jīng)缺血性改變，進而出現(xiàn)相應(yīng)視野缺損，如半側(cè)視野缺失。自然病程中腫瘤增大緩慢，但視網(wǎng)膜病變逐步加重。

檢查1.組織病理檢查

組織病理表現(xiàn)：脈絡(luò)膜血管瘤由大小不同的血管組成，血管壁為一層內(nèi)皮細胞，管腔大小不一，血管壁之間有纖維組織形成的間隙。脈絡(luò)膜血管瘤的血管形態(tài)可分為3型：

（1）毛細血管型 由毛細血管組成，只由一層內(nèi)皮細胞構(gòu)成的管腔組成，內(nèi)皮細胞形態(tài)正常，無增生現(xiàn)象，管壁無基底膜及平滑肌組織，管壁之內(nèi)為疏松水腫的間質(zhì)組織，主要為色素細胞及纖維細胞，但不如海綿狀血管瘤者排列密集。細胞未見明顯異常及增生。

（2）海綿狀血管組織 由大小不同的管腔組成，但以較大血管腔為主，其中有些小管腔，血管壁薄，只由一層內(nèi)皮細胞組成，也未見基底膜及平滑肌組織，內(nèi)皮細胞形態(tài)正常，未發(fā)現(xiàn)增生現(xiàn)象，管壁之間為極薄的間質(zhì)組織，其成分主要為被擠壓成板層狀的脈絡(luò)膜基質(zhì)，表現(xiàn)為色素細胞排列極為密集，但色素細胞未見增生，多見于孤立血管瘤。

（3）混合型 由毛細血管型及海綿狀血管型兩類血管組成，多見于彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤。血管瘤內(nèi)部充滿血液主要為紅細胞，偶見多形核白細胞及嗜酸性粒細胞，有的管腔內(nèi)血液較少，可能與腫瘤受到擠壓有關(guān)。在彌漫性血管瘤表現(xiàn)脈絡(luò)膜的厚度為正常的4～5倍，與鄰近的脈絡(luò)膜無明顯界限，但孤立型血管瘤與周圍的脈絡(luò)膜組織之間有壓縮的脈絡(luò)膜，黑色素細胞和脈絡(luò)膜板層形成的明顯界限。由于血管瘤的影響，可發(fā)生各種改變，在腫瘤表面的視網(wǎng)膜組織發(fā)生不同程度的病理改變。首先表現(xiàn)為血管瘤表面及其附近視網(wǎng)膜組織有一定范圍的脫離，脫離的視網(wǎng)膜下有大量纖維素性滲出。視網(wǎng)膜組織也發(fā)生不同程度的變性。輕者表現(xiàn)為外層視網(wǎng)膜有明顯囊樣變性，囊內(nèi)充滿蛋白性滲出，致使視網(wǎng)膜增厚。神經(jīng)節(jié)細胞層有不同程度的萎縮，節(jié)細胞減少，內(nèi)外板層也有不同程度萎縮。最嚴重者視網(wǎng)膜各層正常組織結(jié)構(gòu)完全消失，全部被膠質(zhì)組織及結(jié)締組織代替，視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）也可表現(xiàn)為增生或萎縮，有RPE下有玻璃膜疣形成。有骨化組織存在的部位，玻璃膜常被破壞。

2.輔助檢查

依臨床表現(xiàn)，眼底鏡和前置鏡及三面鏡檢查結(jié)果多能明確診斷。有價值的輔助檢查包括：

（1）超聲檢查 能提示有占位病變，A超對該病診斷更有參考價值，開始的高尖波峰提示腫瘤表面較致密的纖維組織，甚至骨化成分，而后相對規(guī)律的波峰間隔提示腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)的竇腔特征。

（2）熒光素血管造影 早期不規(guī)則，線條粗細不均的瘤體脈絡(luò)膜血管形態(tài)強熒光較有特征。動靜脈期熒光迅速滲漏，融合擴大并繼續(xù)增加熒光或熒光亮點，持續(xù)至晚期不退。

（3）吲哚青綠血管造影 是對脈絡(luò)膜血管瘤最具診斷價值的檢查，可以清晰看到腫瘤的供應(yīng)血管為睫狀后短動脈，整個瘤體早期即可強熒光，瘤體內(nèi)血管清晰可見，腫瘤遠端脈絡(luò)膜局限性缺血，以及后期特征性的染料自瘤體內(nèi)快速清除。

（4）其他 如CT、MRI（磁共振成像）、透照試驗等也可作為輔助檢查手段。

診斷超聲波和熒光素血管造影術(shù)檢查對診斷有較大幫助。依據(jù)臨床表現(xiàn)，眼底鏡、前置鏡及三面鏡檢查結(jié)果多能明確。

鑒別診斷主要是孤立性脈絡(luò)膜血管瘤與色素含量較少的脈絡(luò)膜黑色素瘤的臨床鑒別。由于B超、間接眼底鏡及熒光血管造影等檢查技術(shù)的應(yīng)用，大部分脈絡(luò)膜血管瘤得以正確診斷。但臨床上仍有極少數(shù)病例由于繼發(fā)性視網(wǎng)膜廣泛脫離、新生血管性青光眼、眼痛等癥狀被誤診為脈絡(luò)膜黑色素瘤而導致眼球摘出。此外，臨床上還應(yīng)與脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌，脈絡(luò)膜骨瘤，中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、年齡相關(guān)性黃斑變性、后鞏膜炎等病變加以鑒別。彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤因常伴發(fā)于顏面部血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤，故其臨床鑒別比較容易。

治療彌漫型脈絡(luò)膜血管瘤治療困難。若無滲出性視網(wǎng)膜脫離可觀察，若出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離時，可試行播散氬激光光凝，或結(jié)合鞏膜外冷凝。廣泛而隆起甚高的視網(wǎng)膜脫離常使上述治療難以進行。也可嘗試切開后鞏膜，電凝脈絡(luò)膜后穿刺放出視網(wǎng)膜下液，眼內(nèi)注入BSS或SF6、C3F8等氣體維持眼壓，再行激光或冷凝治療，但這一過程常發(fā)生出血性脈絡(luò)膜脫離和（或）漿液性脈絡(luò)膜脫離，使治療陷入另一困境。

孤立型脈絡(luò)膜血管瘤治療效果較彌漫型為好。無癥狀時可列為觀察對象。出現(xiàn)視力下降特別是黃斑視網(wǎng)膜滲出脫離時，應(yīng)及時考慮治療介入。氬激光光凝是目前應(yīng)用最廣泛的方法。光凝能封閉瘤體表面的滲漏血管，使?jié)B漏不再或減少，視網(wǎng)膜下液逐步吸收，視網(wǎng)膜復位。值得注意的是光凝并非為了摧毀整個瘤體，封閉瘤體表面的滲漏血管是光凝的主要目的。過量的光凝會損傷視網(wǎng)膜，并導致瘤體表面過度機化，以后重復治療困難。光凝應(yīng)依瘤體部位、大小和伴隨視網(wǎng)膜脫離高度不同而個性化。貼近視網(wǎng)膜瘤體處光凝能量較小，遠離視網(wǎng)膜瘤體處光凝能量可加大，一般以瘤體表面出現(xiàn)輕微光凝反應(yīng)為合適。光凝密度以相互融合但不重疊為宜。有些病例瘤體緊鄰視盤，對視盤邊緣進行較小能量光凝并無大礙。若視網(wǎng)膜下液無吸收跡象，光凝可重復進行。

若伴高度視網(wǎng)膜脫離，無法辨清瘤體或無法產(chǎn)生光凝反應(yīng)，可切開鞏膜放出視網(wǎng)膜下液后以BSS或SF6、C3F8等氣體注入玻璃體腔后再嘗試光凝。對伴高度視網(wǎng)膜脫離病例也可選擇玻璃體手術(shù)，通過眼內(nèi)徹底引流視網(wǎng)膜下液，眼內(nèi)光凝瘤體，硅油填充以利于術(shù)后的繼續(xù)光凝治療。近年來新出現(xiàn)的治療方式如經(jīng)瞳孔透熱療法和光動力治療顯示了治療該病特別是位于黃斑下瘤體的優(yōu)勢。