喉氣管食管裂系少見的先天性異常,由于勺狀軟骨的兩側(cè)原基未能融合及食管氣管隔未能向尾端生長(zhǎng)而造成。并發(fā)其他畸形的發(fā)生率在50%左右,最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘺。
病因喉氣管食管裂胚胎學(xué)尚未明確,但按食管胚胎發(fā)育推測(cè),是胎兒前腸頭端氣管食管縱隔發(fā)育異常所致。
發(fā)病機(jī)制1.病理分型
根據(jù)裂隙向下延伸的長(zhǎng)短,喉氣管食管裂可分為以下5型:0型:黏膜下裂。Ⅰ型:裂隙向下經(jīng)勺狀軟骨間切跡直達(dá)環(huán)狀軟骨下端。Ⅱ型:為裂隙向下延伸包括部分膜狀氣管。Ⅲ型:裂隙向下抵達(dá)氣管隆突。Ⅳ型:為裂隙向下越過氣管隆突達(dá)一側(cè)或兩側(cè)支氣管,此型罕見。
2.合并其他畸形
20%-37%的患兒合并食管閉鎖伴氣管食管瘺。其他胃腸道畸形有:肛門缺陷、腸旋轉(zhuǎn)不良、胎糞性腸梗阻。泌尿系畸形包括尿道下裂、腹股溝疝、隱睪和腎發(fā)育不全。心血管畸形,主要有室間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄和大血管錯(cuò)位。
臨床表現(xiàn)臨床癥狀與食管氣管瘺相似,由于唾液不能下咽,患兒出生后口腔及咽部有大量黏稠泡沫,唾液泡沫不斷向口外溢出,似蟹吐泡沫樣。出生后喂水或喂奶時(shí),患兒有嗆咳、青紫。由于缺乏杓骨間及環(huán)杓肌致聲帶不能閉合,患兒哭鬧時(shí)聲低弱或無聲。
檢查1.影像學(xué)檢查
(1)頸胸平片影像示插入的鼻胃管向前移位;或經(jīng)口氣管插管作呼吸支持者,可見插管向后移位,滑入食管。
(2)懷疑此病不宜行食道吞鋇檢查,宜行食管碘油造影。
(3)頸胸部CT以及MRI對(duì)診斷有重要價(jià)值。
2.喉鏡檢查
吸氣時(shí),因氣管黏膜外觀是對(duì)攏的,故喉鏡檢查常不易看清。懷疑此診斷時(shí)可將內(nèi)鏡稍用力壓迫后壁以開啟此裂隙或用纖維內(nèi)鏡證實(shí),并明確累及范圍。
診斷患兒喂食后出現(xiàn)嗆咳、呼吸困難、唾液多、哭聲低等表現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮喉氣管食管裂的可能,應(yīng)結(jié)合喉鏡和X線檢查,可明確診斷。
鑒別診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)易與食管閉鎖伴氣管食管瘺或氣管軟化癥相混淆。
并發(fā)癥50%以上的患兒在喂食后有吸入性肺炎的發(fā)生。
治療根據(jù)異常分級(jí),采用內(nèi)鏡手術(shù)或開放手術(shù),修補(bǔ)缺損。
預(yù)后早診斷,早期手術(shù)治療,預(yù)后較好。