[科普中國]-致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌?。ˋRVC），又稱致心律失常性右室發(fā)育不良，現(xiàn)以ARVD/C表示，其特征為右心室心肌被進行性纖維脂肪組織所替代，臨床常表現(xiàn)為右心室擴大、心律失常和猝死。

病因ARVC的病因目前所知甚少，可能與下列因素有關(guān)：

1.遺傳因素

本病的發(fā)生與遺傳因素有一定關(guān)系，家系研究發(fā)現(xiàn)ARVC是一種常染色體顯性遺傳病。目前已確定9種不同的染色體顯性遺傳與本病相關(guān)。

2.個體發(fā)育異常學說

認為右心室病變系右心室先天性發(fā)育不良所致，形態(tài)學上表現(xiàn)為右心室壁極薄，類似Uh1畸形的羊皮樣外觀，心肌纖維缺如或消失，代之以脂肪纖維組織。多見于兒童或青壯年。支持這種觀點的人將ARVD/C稱之為右心室發(fā)育不良。

3.退變或變性學說

認為右心室心肌病變是由于某種代謝或超微結(jié)構(gòu)缺陷引起的進行性心肌細胞變性壞死的結(jié)果。心肌萎縮消失與Duchenne肌營養(yǎng)不良和Becker慢性進行性肌營養(yǎng)不良的骨骼肌萎縮相類似。以骨骼肌進行性變性為特征的肌萎縮征可看作本病的對應(yīng)性疾病。

4.炎癥學說

認為心肌被脂肪組織代替是慢性心肌炎引起的后天性損傷（炎癥、壞死）和修復(fù)過程演進的結(jié)果。動物實驗證實，柯薩奇B3病毒及木瓜病毒感染時可呈相同變化。

臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭和/或心律失常。部分患者起病隱匿，表現(xiàn)為勞力性呼吸困難等肺循環(huán)淤血癥狀和肝臟腫大、下肢水腫等體循環(huán)淤血的癥狀，患者勞動耐力逐漸下降，心力衰竭進行性加重。有些患者早期僅突出表現(xiàn)為右心功能衰竭，出現(xiàn)體循環(huán)淤血的癥狀和體征，后期則由右心衰竭發(fā)展至雙側(cè)心室受累的全心衰竭；多數(shù)患者開始即表現(xiàn)為雙側(cè)心室受累并進行性加重的全心衰竭。部分患者反復(fù)發(fā)作心悸、乏力等，心電圖表現(xiàn)為室性心律失常，如室性早搏、短陣室性心動過速，偶爾可見室上性心律失常，且長期反復(fù)發(fā)作。部分患者以心臟驟停、猝死為首發(fā)癥狀，檢查發(fā)現(xiàn)惡性心律失常如持續(xù)性室性心動過速、心室撲動、心室顫動，這是右室心肌病導(dǎo)致青年人猝死的重要原因。體格檢查早期常常無任何異常，有時可見各種心律失常的表現(xiàn)，可有心力衰竭的體征。

檢查1.胸部X線

心臟正?；蛟龃?，輪廓呈球形，肺動脈流出道擴張，左側(cè)緣膨隆，多數(shù)患者心胸比率≥0.5。

2.心電圖

常見心電圖表現(xiàn)有

（1）V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時限通常大于Ⅰ導(dǎo)聯(lián)和V6導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時限，反映右心室激動延遲。據(jù)統(tǒng)計分析，V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群時限>110ms，對診斷本病的特異性可達100%，敏感性為55%。

（2）可有完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。

（3）有些患者在QRS波群終末部分（常見于V1導(dǎo)聯(lián)）可見一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激動延遲所產(chǎn)生。將心電圖記錄的靈敏度提高2倍～3倍易發(fā)現(xiàn)該波。

（4）半數(shù)患者右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置，胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置范圍與右心室增大程度呈正比。

（5）有室速發(fā)作的患者心室晚電位常呈陽性。

（6）心悸或暈厥發(fā)作時，可發(fā)現(xiàn)呈左束支傳導(dǎo)阻滯圖形的室性心動過速或室顫。

3.超聲心動圖與放射性核素心室造影

為診斷本病的兩項最主要的無創(chuàng)傷性檢查方法。前者可見右心室舒張末期內(nèi)徑擴大，右室普遍性或局限性活動降低，右室壁呈節(jié)段性膨出；右心室與左心室的舒張末期內(nèi)徑比>0.5（特異性93%，敏感性86%，陽性預(yù)測值86%，陰性預(yù)測值93%）；后者對診斷右心室收縮異常的特異性與陽性預(yù)測值均為100%，但敏感性僅為80%。若上述兩項檢查結(jié)果均顯示右心室與左心室收縮末期容量比>1.8，或運動時右心室射血分數(shù)1，幾乎可以肯定本病的診斷。

4.心血管造影

可見右心室擴大、右心室壁運動異常。冠狀動脈造影多無異常。

5.磁共振顯像（MRI）

對發(fā)現(xiàn)心室肌內(nèi)局限性脂肪增多有較大價值。如應(yīng)用可精確測定右心室容量的電影磁共振成像技術(shù)，可顯示右心室容量增大。

6.心內(nèi)膜心肌活檢

若能發(fā)現(xiàn)心肌細胞被纖維脂肪所取代的典型病變，即可診斷本病。但由于心內(nèi)膜心肌活檢大多自室間隔取材，而多數(shù)病人右心室病變較局限，室間隔一般不受累，故活檢結(jié)果陰性并不能排除本病。同時，由于正常人右心室心肌細胞間也常有小島狀脂肪組織，故對此種病理改變的臨床評估應(yīng)慎重。

7.電生理檢查

通過心內(nèi)膜標測技術(shù)可發(fā)現(xiàn)激動通過右室，尤其病變部位的傳導(dǎo)緩慢。該項檢查還可確定室性心動過速的起源部位而有助于消融定位。

診斷本病臨床表現(xiàn)多樣，特別是早期診斷困難。1994年歐洲心臟協(xié)會制訂了本病的診斷標準（見表1）。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，按上述標準，凡具備2項主要指標，或1項主要指標加2項次要指標，或4項次要指標者，即可診斷為ARVD/C。

鑒別診斷1.Uh1畸形

鑒別要點見表2。

Uh1畸形ARVD/C鑒別要點

|| ||

2.擴張型心肌病

ARVD/C患者雖偶可合并左心室受累，但程度較輕，亦不呈進行性左心衰竭。而擴張型心肌病常有左心室收縮功能不全，且常呈進行性加重。

3.特發(fā)性右心室室性心動過速

屬原因不明的良性室性心動過速。特點是室速不易誘發(fā)，且晚電位陰性，各種心臟檢查右心室無異常。該病有時與不典型ARVD/C不易鑒別。兩者鑒別診斷見表3。

特發(fā)性右心室速與與ARCD/C鑒別要點

|| ||