[科普中國(guó)]-致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌?。ˋRVC），又稱致心律失常性右室發(fā)育不良，現(xiàn)以ARVD/C表示，其特征為右心室心肌被進(jìn)行性纖維脂肪組織所替代，臨床常表現(xiàn)為右心室擴(kuò)大、心律失常和猝死。

病因ARVC的病因目前所知甚少，可能與下列因素有關(guān)：

1.遺傳因素

本病的發(fā)生與遺傳因素有一定關(guān)系，家系研究發(fā)現(xiàn)ARVC是一種常染色體顯性遺傳病。目前已確定9種不同的染色體顯性遺傳與本病相關(guān)。

2.個(gè)體發(fā)育異常學(xué)說(shuō)

認(rèn)為右心室病變系右心室先天性發(fā)育不良所致，形態(tài)學(xué)上表現(xiàn)為右心室壁極薄，類似Uh1畸形的羊皮樣外觀，心肌纖維缺如或消失，代之以脂肪纖維組織。多見(jiàn)于兒童或青壯年。支持這種觀點(diǎn)的人將ARVD/C稱之為右心室發(fā)育不良。

3.退變或變性學(xué)說(shuō)

認(rèn)為右心室心肌病變是由于某種代謝或超微結(jié)構(gòu)缺陷引起的進(jìn)行性心肌細(xì)胞變性壞死的結(jié)果。心肌萎縮消失與Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker慢性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的骨骼肌萎縮相類似。以骨骼肌進(jìn)行性變性為特征的肌萎縮征可看作本病的對(duì)應(yīng)性疾病。

4.炎癥學(xué)說(shuō)

認(rèn)為心肌被脂肪組織代替是慢性心肌炎引起的后天性損傷（炎癥、壞死）和修復(fù)過(guò)程演進(jìn)的結(jié)果。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，柯薩奇B3病毒及木瓜病毒感染時(shí)可呈相同變化。

臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭和/或心律失常。部分患者起病隱匿，表現(xiàn)為勞力性呼吸困難等肺循環(huán)淤血癥狀和肝臟腫大、下肢水腫等體循環(huán)淤血的癥狀，患者勞動(dòng)耐力逐漸下降，心力衰竭進(jìn)行性加重。有些患者早期僅突出表現(xiàn)為右心功能衰竭，出現(xiàn)體循環(huán)淤血的癥狀和體征，后期則由右心衰竭發(fā)展至雙側(cè)心室受累的全心衰竭；多數(shù)患者開(kāi)始即表現(xiàn)為雙側(cè)心室受累并進(jìn)行性加重的全心衰竭。部分患者反復(fù)發(fā)作心悸、乏力等，心電圖表現(xiàn)為室性心律失常，如室性早搏、短陣室性心動(dòng)過(guò)速，偶爾可見(jiàn)室上性心律失常，且長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作。部分患者以心臟驟停、猝死為首發(fā)癥狀，檢查發(fā)現(xiàn)惡性心律失常如持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速、心室撲動(dòng)、心室顫動(dòng)，這是右室心肌病導(dǎo)致青年人猝死的重要原因。體格檢查早期常常無(wú)任何異常，有時(shí)可見(jiàn)各種心律失常的表現(xiàn)，可有心力衰竭的體征。

檢查1.胸部X線

心臟正?；蛟龃?，輪廓呈球形，肺動(dòng)脈流出道擴(kuò)張，左側(cè)緣膨隆，多數(shù)患者心胸比率≥0.5。

2.心電圖

常見(jiàn)心電圖表現(xiàn)有

（1）V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時(shí)限通常大于Ⅰ導(dǎo)聯(lián)和V6導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時(shí)限，反映右心室激動(dòng)延遲。據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群時(shí)限>110ms，對(duì)診斷本病的特異性可達(dá)100%，敏感性為55%。

（2）可有完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。

（3）有些患者在QRS波群終末部分（常見(jiàn)于V1導(dǎo)聯(lián)）可見(jiàn)一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激動(dòng)延遲所產(chǎn)生。將心電圖記錄的靈敏度提高2倍～3倍易發(fā)現(xiàn)該波。

（4）半數(shù)患者右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置，胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置范圍與右心室增大程度呈正比。

（5）有室速發(fā)作的患者心室晚電位常呈陽(yáng)性。

（6）心悸或暈厥發(fā)作時(shí)，可發(fā)現(xiàn)呈左束支傳導(dǎo)阻滯圖形的室性心動(dòng)過(guò)速或室顫。

3.超聲心動(dòng)圖與放射性核素心室造影

為診斷本病的兩項(xiàng)最主要的無(wú)創(chuàng)傷性檢查方法。前者可見(jiàn)右心室舒張末期內(nèi)徑擴(kuò)大，右室普遍性或局限性活動(dòng)降低，右室壁呈節(jié)段性膨出；右心室與左心室的舒張末期內(nèi)徑比>0.5（特異性93%，敏感性86%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值86%，陰性預(yù)測(cè)值93%）；后者對(duì)診斷右心室收縮異常的特異性與陽(yáng)性預(yù)測(cè)值均為100%，但敏感性僅為80%。若上述兩項(xiàng)檢查結(jié)果均顯示右心室與左心室收縮末期容量比>1.8，或運(yùn)動(dòng)時(shí)右心室射血分?jǐn)?shù)1，幾乎可以肯定本病的診斷。

4.心血管造影

可見(jiàn)右心室擴(kuò)大、右心室壁運(yùn)動(dòng)異常。冠狀動(dòng)脈造影多無(wú)異常。

5.磁共振顯像（MRI）

對(duì)發(fā)現(xiàn)心室肌內(nèi)局限性脂肪增多有較大價(jià)值。如應(yīng)用可精確測(cè)定右心室容量的電影磁共振成像技術(shù)，可顯示右心室容量增大。

6.心內(nèi)膜心肌活檢

若能發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞被纖維脂肪所取代的典型病變，即可診斷本病。但由于心內(nèi)膜心肌活檢大多自室間隔取材，而多數(shù)病人右心室病變較局限，室間隔一般不受累，故活檢結(jié)果陰性并不能排除本病。同時(shí)，由于正常人右心室心肌細(xì)胞間也常有小島狀脂肪組織，故對(duì)此種病理改變的臨床評(píng)估應(yīng)慎重。

7.電生理檢查

通過(guò)心內(nèi)膜標(biāo)測(cè)技術(shù)可發(fā)現(xiàn)激動(dòng)通過(guò)右室，尤其病變部位的傳導(dǎo)緩慢。該項(xiàng)檢查還可確定室性心動(dòng)過(guò)速的起源部位而有助于消融定位。

診斷本病臨床表現(xiàn)多樣，特別是早期診斷困難。1994年歐洲心臟協(xié)會(huì)制訂了本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)（見(jiàn)表1）。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，按上述標(biāo)準(zhǔn)，凡具備2項(xiàng)主要指標(biāo)，或1項(xiàng)主要指標(biāo)加2項(xiàng)次要指標(biāo)，或4項(xiàng)次要指標(biāo)者，即可診斷為ARVD/C。

鑒別診斷1.Uh1畸形

鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表2。

Uh1畸形ARVD/C鑒別要點(diǎn)

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2.擴(kuò)張型心肌病

ARVD/C患者雖偶可合并左心室受累，但程度較輕，亦不呈進(jìn)行性左心衰竭。而擴(kuò)張型心肌病常有左心室收縮功能不全，且常呈進(jìn)行性加重。

3.特發(fā)性右心室室性心動(dòng)過(guò)速

屬原因不明的良性室性心動(dòng)過(guò)速。特點(diǎn)是室速不易誘發(fā)，且晚電位陰性，各種心臟檢查右心室無(wú)異常。該病有時(shí)與不典型ARVD/C不易鑒別。兩者鑒別診斷見(jiàn)表3。

特發(fā)性右心室速與與ARCD/C鑒別要點(diǎn)

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