[科普中國(guó)]-先天性小眼球合并眼眶囊腫

先天性眼球發(fā)育畸形和變異，大多同時(shí)合并有顱面和眼眶發(fā)育異常。先天性小眼球合并眼眶囊腫（congenital microphthalmos with cyst）為發(fā)育異常所致。在胚胎發(fā)育到3～5周時(shí)，胚裂不能閉合，神經(jīng)上皮增殖通過(guò)開(kāi)口突入眼眶形成囊腫。是一種先天發(fā)育異常性眼科疾病。無(wú)遺傳傾向，一般為散發(fā)病例。

病因胚胎時(shí)期，眼球發(fā)育經(jīng)過(guò)視泡，視杯和胚裂閉合幾個(gè)時(shí)期，當(dāng)胚胎發(fā)育至3.2mm長(zhǎng)時(shí)（3周），前腦兩側(cè)隆起，形成眼泡，至胚胎4.5mm長(zhǎng)，眼泡遠(yuǎn)端和下方向內(nèi)凹陷，形成眼杯，眼杯下方的裂口名為胚裂，中胚葉組織經(jīng)過(guò)此裂進(jìn)入胚胎眼內(nèi)，胚胎發(fā)育至12mm（5周）時(shí)胚裂開(kāi)始閉合，至胚胎17mm閉合完全，眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡(luò)膜和鞏膜等，如胚裂未能按時(shí)閉合，眼杯成分經(jīng)過(guò)中胚葉相應(yīng)的裂口向眼外增長(zhǎng)，便形成了眼眶囊腫，囊腫是不成熟的視網(wǎng)膜經(jīng)眼球壁缺失向外長(zhǎng)出的球形腫物，與小眼球是一體的。

臨床表現(xiàn)小眼球和囊腫發(fā)生于胚胎時(shí)期，出生后或嬰兒期即被父母發(fā)現(xiàn)，多發(fā)生于一側(cè)眼，約1/3患者為雙眼，初時(shí)眼窩塌陷，瞼裂小，結(jié)膜囊內(nèi)可見(jiàn)小眼球；或由于眼球太小，被結(jié)膜遮蓋，眼球不能發(fā)現(xiàn)，用眼鉤拉開(kāi)結(jié)膜，可在錐形結(jié)膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球，隨著年齡增長(zhǎng)，囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍(lán)色，可捫及軟性腫物，小眼球向上移位，下部結(jié)膜也呈青藍(lán)色隆起，或自瞼裂突出，腫物內(nèi)有澄清的液體，在下瞼和結(jié)膜表面照光，整個(gè)囊腫透亮，一般情況囊腫位于眼球以下，下瞼之后，僅有約6%的囊腫位于眼球上方。

檢查1.病理學(xué)檢查

先天性小眼球因發(fā)育程度不同病理所見(jiàn)可不一致，鏡檢可見(jiàn)為大小不等，形狀不一的小眼球，在其下面連接1個(gè)大囊腫，小眼球內(nèi)晶狀體混濁，鈣化，可與后部的視網(wǎng)膜粘連，視網(wǎng)膜未分化或分化不良，可見(jiàn)菊花樣排列的細(xì)胞和膠質(zhì)增生，眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網(wǎng)膜與眶內(nèi)囊腫的內(nèi)壁相連續(xù)，囊腫可有一或數(shù)個(gè)，圓形，不規(guī)則或分葉狀，色素膜和玻璃體可進(jìn)入囊腫一個(gè)短距離，囊腫壁分為兩層，內(nèi)層為分化程度不等的視網(wǎng)膜層，往往不完全地襯于囊內(nèi)壁，鏡下可見(jiàn)增殖的神經(jīng)膠質(zhì)和發(fā)育不完全的視網(wǎng)膜，偶見(jiàn)菊花樣排列的原始視網(wǎng)膜細(xì)胞，囊壁的外層為纖維血管組織，系因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細(xì)胞增生所致，囊內(nèi)含有淡黃色澄清液體，內(nèi)有小梁及脫落細(xì)胞，蛋白質(zhì)和氯化物含量近似腦脊液。

2.X線檢查

無(wú)眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發(fā)育較小而圓，也可見(jiàn)眶內(nèi)有球形軟組織塊影，患側(cè)眶骨及視神經(jīng)孔一般發(fā)育較小，甚至缺如，先天性小眼球合并眶內(nèi)囊腫者，如囊腫小，眼眶發(fā)育多較?。蝗缒夷[較大則眼眶骨窩可正?；驍U(kuò)大變形。

3.超聲波檢查

可明確顯示有無(wú)眼球及小眼球，如合并囊腫，多為無(wú)回聲，并與眼球相連，隨壓迫變形

4.CT掃描

表現(xiàn)為眶內(nèi)眼球缺如或眼環(huán)變小，三維成像可顯示眶發(fā)育小，或合并其他顱面骨異常，如合并原發(fā)玻璃體持續(xù)增生或玻璃體密度輕度增加，CT平掃時(shí)眶內(nèi)小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內(nèi)囊腫表現(xiàn)為低密度區(qū)，常位于眼球后下方，邊界清楚，增強(qiáng)后囊內(nèi)容物不強(qiáng)化，較大者可壓迫鄰近結(jié)構(gòu)，眼球突出，眼窩可擴(kuò)大，視神經(jīng)變細(xì)或缺如，但眼外肌和淚腺存在。

診斷出生以后發(fā)現(xiàn)小眼球，隨著患兒的增長(zhǎng)，下瞼逐漸隆起，透見(jiàn)青藍(lán)色，并可捫及軟性腫物，這些典型的臨床發(fā)現(xiàn)便可作出正確診斷，超聲探查發(fā)現(xiàn)小眼球及其所連接的囊腫，囊內(nèi)缺乏回聲，CT掃描可見(jiàn)與眼瞼貼附的小眼球及其后下方的高密度占位病，CT值差別較大，注射造影劑后環(huán)形強(qiáng)化，CT掃描還可發(fā)現(xiàn)眶容積明顯擴(kuò)大，有時(shí)小眼球形成鈣斑，MRI（磁共振成像）發(fā)現(xiàn)囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚，T1WI為低信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍高，在T2WI上，信號(hào)強(qiáng)度升高為高信號(hào)，與玻璃體等強(qiáng)度或稍低，但高于脂肪信號(hào)強(qiáng)度。注意與先天性囊腫眼、眼球后極部鞏膜葡萄中、皮樣囊腫、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的囊樣變性、腦膜腦膨出、毛細(xì)血管瘤等進(jìn)行鑒別診斷。

治療如果患者年齡較小，囊腫較小，生長(zhǎng)緩慢，或有一定視力，可進(jìn)行觀察隨診，不予處理。若囊腫較大，影響外觀，或家屬要求強(qiáng)烈，可給予手術(shù)治療。反復(fù)抽吸囊液，或以硬化劑沖洗后加壓包扎，使囊腔閉合，但有復(fù)發(fā)可能。治療此病的主要方法仍為手術(shù)切除。如果眼球發(fā)育尚可，即使沒(méi)有視功能，也應(yīng)保留眼球，單獨(dú)摘除囊腫，修補(bǔ)缺損的眼球壁，以保證正常眼內(nèi)壓，使眼眶正常發(fā)育。若眼球太小，發(fā)育較差，無(wú)恢復(fù)視力可能性者，可將眼球同囊腫一起摘除，并行結(jié)膜囊成形術(shù)，同時(shí)安放義眼座，為隨后安裝義眼做準(zhǔn)備，改善外觀。