[科普中國(guó)]-小兒地方性克汀病

小兒地方性克汀病是胚胎時(shí)期和出生后早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育分化障礙的疾病。臨床主要表現(xiàn)為智力障礙和聾啞等。一般患病率占甲狀腺腫地區(qū)人口的1%～5%，嚴(yán)重地區(qū)可高達(dá)5%～10%。

病因一般認(rèn)為是由于胚胎期缺碘，甲狀腺素不足造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)不可逆性損害。一般認(rèn)為本病純屬營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病，機(jī)體對(duì)碘耐受性存在個(gè)體差異，是否有遺傳性有待今后的研究。

臨床表現(xiàn)其主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，聾啞，神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙。歸納為2種類(lèi)型：

1.神經(jīng)型

智力發(fā)育障礙，表情呆滯、按智力低下分類(lèi)可有：

（1）白癡 神經(jīng)功能發(fā)育完全停滯于嬰兒時(shí)期。

（2）愚笨 有一部分能力和機(jī)械記憶，能生活自理，簡(jiǎn)單勞動(dòng)，思維活動(dòng)差。介于兩者之間為癡呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語(yǔ)言障礙，可有神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙，步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。膝反射亢進(jìn)，亦可減弱。病理反射陽(yáng)性。甲狀腺中度腫大，無(wú)明顯甲狀腺功能減低。

2.黏液水腫型

可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，及典型散發(fā)性克汀病面容。

檢查1.臍血

T4降低、TSH增高、T3可增高。適用于黏液性水腫型。

2.X線檢查

（1）股骨遠(yuǎn)端骨骺 胚胎平均38周時(shí)應(yīng)出現(xiàn)，克汀病及早產(chǎn)兒可以不出現(xiàn)。

（2）骨盆股骨頭骨骺 點(diǎn)彩樣及畸形，多在生后半年內(nèi)出現(xiàn)。

3.腦電圖檢查

常有異常腦波。

診斷地方性克汀病同樣強(qiáng)調(diào)早期診斷，神經(jīng)型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現(xiàn)為神經(jīng)功能異常。早期診斷手段主要有以下4項(xiàng)：

1.來(lái)自流行地區(qū)

患兒必來(lái)自缺碘甲狀腺腫流行地區(qū)。

2.臨床特點(diǎn)

有精神神經(jīng)障礙，表情呆板，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，聽(tīng)力障礙等。

3.甲狀腺功能檢查

應(yīng)用于黏液水腫型，T4降低，TSH增高。

4.輔助檢查

骨齡低下，頭顱骨骺可見(jiàn)點(diǎn)彩樣改變。

治療對(duì)地方性克汀病應(yīng)早期診治，治療采取綜合療法，原則同散發(fā)性克汀病，有甲低表現(xiàn)者應(yīng)自生后3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始補(bǔ)充甲狀腺激素。

1.治療原則

早期治療，終身用藥，小量開(kāi)始逐漸加至足量，定期復(fù)查，維持甲狀腺正常功能。

2.藥物治療

（1）甲狀腺激素 是治療甲低最有效的藥物。目前甲狀腺激素劑型有3種：①甲狀腺粉（片） 較穩(wěn)定，半衰期6天左右。甲狀腺粉（片）替代法劑型、用量、服法與散發(fā)性克汀病相同。甲狀腺粉（片）用量為安全起見(jiàn)，甲狀腺粉（片）用量一般從小劑量開(kāi)始，逐漸加量，是為防止因心肌黏液性水腫急劇消退導(dǎo)致心力衰竭出現(xiàn)。甲狀腺粉（片）所含T3及T4量不穩(wěn)定，各地產(chǎn)品所含之量亦不統(tǒng)一，故應(yīng)定期觀察臨床療效及查血T3、T4、TSH，以調(diào)整劑量至維持量，一般可間隔5～7天漸加量一次。因長(zhǎng)期服藥治療，故還應(yīng)隨年齡增長(zhǎng)不斷增加劑量以滿足機(jī)體需要。每人需要量略有不同，用藥量可根據(jù)臨床表現(xiàn)，如食欲好轉(zhuǎn)，心率兒童維持在110/分鐘，嬰兒140/分鐘左右，腹脹消失，每天1次正常大便，智力進(jìn)步。同時(shí)血TSH濃度正常，血T4水平應(yīng)在正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變?yōu)門(mén)3。藥物過(guò)量可致甲亢，臨床出現(xiàn)腹瀉、心悸、吐瀉、多汗、煩躁不安，發(fā)熱等癥狀。長(zhǎng)期用藥過(guò)量可致消瘦。個(gè)別可有過(guò)敏反應(yīng)，出現(xiàn)頻繁期外收縮，宜將藥量分多次口服。合并心包積液者如無(wú)心包填塞癥狀出現(xiàn)，可不必做心包穿刺，經(jīng)甲狀腺粉（片）口服治療后，心包積液可吸收消失。②左甲狀腺素鈉 左甲狀腺素鈉（L-T4）較純，腸道吸收完全。一般不主張采用L-T3，因70%T3是局部T4脫碘產(chǎn)生。早產(chǎn)兒及低體重兒暫時(shí)性甲低亦應(yīng)治療，以免影響腦發(fā)育，可觀察治療至確診后為止。③左旋三碘甲腺酪氨酸鈉 作用較左甲狀腺素鈉（L-T4）快，進(jìn)入組織濃度高，代謝、排泄也較迅速。

（2）維生素類(lèi) 甲、乙、丙、丁種維生素應(yīng)長(zhǎng)期按臨床需要補(bǔ)充，尤其易有口角炎者應(yīng)供應(yīng)維生素B2 （核黃素）。

（3）礦物質(zhì) 鈣片亦應(yīng)長(zhǎng)期服用以供給生長(zhǎng)發(fā)育之用，貧血者應(yīng)加服鐵劑。有人提出缺碘地區(qū)同樣缺乏其他稀有元素，如鋅、鎂等?？上鄳?yīng)補(bǔ)充，進(jìn)行觀察。

3.新生兒呆小癥

治療與一般方法完全相反，從開(kāi)始應(yīng)投以大量，否則將對(duì)智力發(fā)育帶來(lái)不良影響，從每天10mg/kg開(kāi)始，以后的用量根據(jù)檢查結(jié)果和臨床癥狀進(jìn)行調(diào)整。

4.幼年黏液性水腫治療

與較大的呆小病患兒相同。

5.智能培訓(xùn)

聾啞者應(yīng)受專(zhuān)門(mén)訓(xùn)練。在發(fā)病地區(qū)，組織地方性克汀病患兒進(jìn)行直觀訓(xùn)練生活能力，開(kāi)展體育活動(dòng)，簡(jiǎn)單家務(wù)勞動(dòng)的培訓(xùn)。能獲得一定療效。