[科普中國]-小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動癥

發(fā)作性舞蹈手足徐動癥即不自主的運動綜合征、發(fā)作性舞蹈指劃樣動作，又稱運動誘發(fā)性癲癇、陣發(fā)性肌張力不全性舞蹈手足徐動癥、家族性陣發(fā)性多動癥、局灶性運動源性陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥、繼發(fā)性陣發(fā)性多動癥等。該病是一種常染色體顯性遺傳病。為發(fā)作性疾病，在嬰兒期起病，一般在5歲以前，其變異型可在成人起病，多為家族性。

病因該病是常染色體的顯性遺傳性疾病，病因未明。發(fā)作的誘因常為突然活動、疲勞和注意力高度集中等。

臨床表現(xiàn)該病的臨床特點有以下幾點：

1.兒童期起病，有家族史

首發(fā)多在兒童期起病，大多在7～9歲、少數(shù)于13～15歲起病。有家族史，多為常染色體的顯性遺傳。

2.多有誘發(fā)因素

如突然活動、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。

3.發(fā)作前有預(yù)兆

發(fā)作前常有短暫的感覺性先兆，如漂浮感等。

4.發(fā)作時主要表現(xiàn)

主要表現(xiàn)有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩(wěn)和古怪姿勢等。

5.發(fā)作歷時短暫

每次發(fā)作的持續(xù)時間不等，可達5分鐘以上，有的持續(xù)數(shù)小時。甚至可達數(shù)日。發(fā)作頻率不高，每年數(shù)次，有時數(shù)月無發(fā)作。

6.無意識喪失

發(fā)作時無意識喪失，發(fā)作間歇期完全正常。

7.可有不完全的自制能力

多次發(fā)作后，有的患者可找到避免或減輕發(fā)作的方法。

8.有自行緩解的趨勢

進入老年后有自行緩解的趨勢。

9.不影響智能發(fā)育

雖從兒童期起病，但對患兒的智能發(fā)育并無影響。

10.抗癲癇藥有效

該病呈非癲癇癥狀，但各種抗癲癇藥常有良好療效。

檢查血生化、肝功能、銅藍蛋白等檢查均無異常，血中棘紅細胞陰性等。

心電圖、B超、X線檢查均無異常。發(fā)作時腦電圖無癇樣放電。

診斷根據(jù)本病臨床特點，間歇性出現(xiàn)癥狀，發(fā)作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等，可以做出診斷。

鑒別診斷1.癔病

在對該病認識不足之前常易誤診為癔病。發(fā)作性舞蹈手足徐動綜合征于兒童期起病，發(fā)作有特殊的誘因、發(fā)作時間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點，可與癔病相區(qū)別。

2.癲癇

發(fā)作性舞蹈手足徐動綜合征發(fā)作時無意識障礙可與癲癇發(fā)作相鑒別。

3.其他

此外還需與反射性癲癇、猝倒癥、手足搐搦癥、急慢性舞蹈病、先天性肌強直和周期性家族性麻痹等鑒別。

并發(fā)癥患者的工作和生活常受一定程度的影響，除突然發(fā)作會在人前丟丑，出現(xiàn)尷尬局面外，甚至可出現(xiàn)意外危險，患者有煩惱和較重的精神、心理壓力。

治療該病雖非癲癇，但用各種抗癲癇藥物均有較好療效，特別是氯硝西泮能減少發(fā)作。對于運動誘發(fā)性的患兒，小劑量抗癲癇藥物有較好效果，如苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸鈉、氯硝西泮等，也有用左施多巴、氟哌啶醇有效。

預(yù)后該病預(yù)后較好，對智能發(fā)育無影響，病理未見腦部病變，可活到老年。

預(yù)防該病病因不明，常有家族史，應(yīng)做好遺傳病咨詢工作。