[科普中國]-脊柱畸形

脊柱的冠狀位，矢狀位或軸向位偏離正常位置，發(fā)生形態(tài)上異常的表現(xiàn)，稱為脊柱畸形。

病因根據(jù)脊柱畸形的原因考慮，可以分為特發(fā)性，先天性，神經(jīng)肌肉型，間質(zhì)性，創(chuàng)傷性等原因。對于側(cè)凸來說，特發(fā)性是其常見原因；對于后凸來說，以神經(jīng)纖維瘤病I型，Scheumann病為常見冠狀位畸形，將其畸形位置分為上胸段，中胸段，胸腰段/腰段。

1.特發(fā)性

即特發(fā)性脊柱側(cè)凸，從病因?qū)W上來講，并不十分明確，但是和基因和遺傳具有一定關(guān)系，此外還存在椎旁肌肉本身分布不平衡的原因。形態(tài)學(xué)是指椎體本身沒有結(jié)構(gòu)異常，椎體分隔正常，擁有對稱的椎弓根，發(fā)育正常的椎板和關(guān)節(jié)突。

2.先天性

（1）先天性脊柱側(cè)凸對于先天性脊柱側(cè)凸或者后凸，通常是指椎體本身結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的脊柱畸形。其病理結(jié)構(gòu)類型，通常分為椎體骨骼形成不全或者分隔不全。椎體形成不全可以發(fā)生在冠狀位或者矢狀位，從而造成了脊柱側(cè)凸或者后凸。

（2）先天性脊柱畸形是由于在胚胎發(fā)育過程中（胚胎發(fā)育前6周）形成的脊索和髓節(jié)發(fā)育異常。通常伴有其他臟器的發(fā)育畸形，可以用VACTERL來縮寫，即為V－椎體發(fā)育畸形，A－肛門閉鎖，C－心血管畸形，TE－氣管食管瘺，R－腎臟發(fā)育不良，L－肢體發(fā)育不良。同時還可能伴發(fā)翼狀肩胛（SprengelDeformity），Klippel－Feil綜合征等病變。

（3）先天性脊柱后凸畸形是由于椎體的先天性融和（分隔障礙）造成的，和先天性脊柱側(cè)凸的發(fā)病機(jī)理是類似的，但是形態(tài)上只是對于矢狀位曲度存在影響。同樣由于形成角狀后凸畸形的形成，容易導(dǎo)致脊髓受壓，或者由于脊髓本身血運(yùn)障礙導(dǎo)致雙下肢癱瘓癥狀。

3.疾病因素

（1）神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸主要是由于全身肌肉系統(tǒng)病變，導(dǎo)致胸背部本身肌肉無力和病變所造成椎旁肌不能夠很好的支撐脊柱所造成。

（2）神經(jīng)纖維瘤病也是造成脊柱側(cè)（后）凸的重要原因。神經(jīng)纖維瘤病本身是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。

（3）馬方綜合征也是引起脊柱側(cè)凸的原因，男女發(fā)病比例類似，是染色體顯性遺傳病（15號染色體15q21.1變異造成），但是也有約25%的患者是染色體變異造成的。

（4）成人脊柱側(cè)凸主要存在兩種病理類型，其一是由于青少年時期的特發(fā)性脊柱側(cè)凸進(jìn)展到成人期而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，稱成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸；其二是在成年期內(nèi)由于椎間盤退變造成，稱退變性成人脊柱側(cè)凸，后者是最常見的類型。另外還包括先天性脊柱側(cè)凸成年表現(xiàn)，麻痹性側(cè)凸，外傷后畸形等。

（5）Scheumann病主要原因是微小外傷導(dǎo)致終板營養(yǎng)血管的閉塞，使得終板失去血供。

（6）脊柱結(jié)核造成的脊柱側(cè)凸脊柱結(jié)核是造成局部后凸的主要原因之一，由于結(jié)核病灶侵犯椎體和椎間隙，因而造成椎間盤組織消失，椎體彼此之間發(fā)生融和，形成局部“角狀”后凸畸形。椎體之間彼此發(fā)生融和，但是椎弓根和后方結(jié)構(gòu)（包括關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)，椎板，棘突等）依然存在，非常容易造成脊髓的壓迫而導(dǎo)致截癱的癥狀。結(jié)核菌在局部形成局限性包裹，而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

（7）強(qiáng)直性脊柱炎是一種侵犯脊柱，累及骶髂關(guān)節(jié)和周圍關(guān)節(jié)的慢性進(jìn)行性疾病。Marie-Strumpell病或VonBechterew病，是常染色體顯性遺傳病，主要引起關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)血管翳狀增生，原發(fā)部位是韌帶和關(guān)節(jié)囊的附著部位，關(guān)節(jié)滑膜形成以肉芽腫為特征的滑膜炎，造成韌帶的骨化，進(jìn)而形成關(guān)節(jié)的強(qiáng)直，整個脊柱關(guān)節(jié)形成“竹節(jié)樣”改變，并且伴有明顯的骨折疏松。

臨床表現(xiàn)從外形上，側(cè)彎可以產(chǎn)生背部隆起畸形，產(chǎn)生“剃刀背”畸形，有的甚至產(chǎn)生“漏斗胸”或“雞胸”畸形，同時合并這種背部畸形，可以伴隨雙側(cè)肩關(guān)節(jié)不平衡或者骨盆不平衡，以及雙下肢不等長；后凸畸形，尤其是胸椎結(jié)核性后凸畸形，可以引起患者明顯局部畸形，身高減少，胸腔和腹腔容量的減少，甚至造成神經(jīng)功能，呼吸功能，消化功能的損害等；同時對于脊柱骨結(jié)構(gòu)本身發(fā)育不良的患者，可以伴發(fā)腦脊膜膨出，隱形脊柱裂等神經(jīng)發(fā)育異常的表現(xiàn)。此外，先天性脊柱側(cè)凸還可能伴有心血管系統(tǒng)異常，氣管－食管瘺，多囊腎等多臟器異常的表現(xiàn)。

脊柱畸形根據(jù)位置可以分為頸椎，胸椎和腰椎畸形。根據(jù)形態(tài)學(xué)可以分為前凸，側(cè)凸和后凸畸形。

1.特發(fā)性脊柱側(cè)凸

特發(fā)性脊柱側(cè)凸最常見“剃刀背”，某些患者還會發(fā)現(xiàn)雙側(cè)肩關(guān)節(jié)不平衡和骨盆不平衡。通常很少會發(fā)生神經(jīng)損害的表現(xiàn)。

2.先天性脊柱側(cè)凸

在臨床表現(xiàn)上可以表現(xiàn)腰骶部竇道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。通常伴有其他臟器的發(fā)育畸形，可以用VACTERL來縮寫，即為V－椎體發(fā)育畸形，A－肛門閉鎖，C－心血管畸形，TE－氣管食管瘺，R－腎臟發(fā)育不良，L－肢體發(fā)育不良。同時還可能伴發(fā)翼狀肩胛（SprengelDeformity），Klippel－Feil綜合征等病變。

3.神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸

其中最常見的原因就是腦癱。腦癱多數(shù)是由于新生兒時期缺氧所造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉持續(xù)性萎縮和發(fā)育不平衡。同時，此類患兒區(qū)別于其他類型側(cè)凸，經(jīng)常伴隨全身疾病，例如關(guān)節(jié)脫位，癲癇，智利障礙，甚至是褥瘡。發(fā)病時間多數(shù)是在嬰兒期或少年期就開始，脊柱骨骼本身發(fā)育良好，椎體外形無變異，但是由于雙下肢不能夠行走，多數(shù)患兒只能做在輪椅上，伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮，髖關(guān)節(jié)容易出現(xiàn)一側(cè)內(nèi)收攣縮，和另一側(cè)外展脫位同時存在。同時，這種肌肉萎縮可以進(jìn)一步影響支撐呼吸功能的肋間肌（例如Duchenne綜合征），引起早期死亡。

脊柱畸形特點脊柱外形通常呈現(xiàn)明顯的“C“型曲度，自頸椎－胸椎－腰椎連續(xù)變化，沒有明顯的代償側(cè)凸形成。側(cè)彎曲度大，影響節(jié)段常，脊柱柔軟性差，常伴有明顯的骨盆傾斜。

4.神經(jīng)纖維瘤病

NFI患者查體時通常皮膚表面可以看到牛奶-咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，多位于軀干非暴露部位。另外眼部可見Lisch結(jié)節(jié)，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯構(gòu)瘤，是NFI特有表現(xiàn)，可隨著年齡而增大。

5.馬方綜合征

男女發(fā)病比例類似，也稱為蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形發(fā)病年齡早，50%的患者是6歲時首發(fā)的，盡管外觀類似特發(fā)性側(cè)凸表現(xiàn)，但是Cobb角大，進(jìn)展快，曲度僵硬，不易進(jìn)行矯正，同時容易出現(xiàn)椎體間的側(cè)方位移，植骨容易出現(xiàn)不愈合。

6.成人脊柱側(cè)凸

以疼痛為主要表現(xiàn)形式，同時會伴有腰椎管狹窄的癥狀。對于病史的詢問，應(yīng)該包括對于日常功能的評價，脊柱畸形對于工作，生活的影響。查體包括對于脊柱畸形，肌肉骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，包括雙下肢的長度，以避免矯形后重新造成身體的不平衡。

7.Scheumann病

又稱為休門病，青少年圓背。按照發(fā)病部位來說，可以分為胸椎和腰椎Scheumann病。按照定義連續(xù)三個椎體后緣與前緣的夾角大于5°，同時出現(xiàn)椎體鄰近終板的“蟲噬樣”改變，主要原因是微小外傷導(dǎo)致終板營養(yǎng)血管的閉塞，使得終板失去血供。

8.脊柱結(jié)核造成的脊柱側(cè)凸

脊柱結(jié)核造成嚴(yán)重畸形的患者，多數(shù)為成年人，起病多是由于青少年時期感染結(jié)核，或者隱形感染，給予了積極救治。

9.先天性脊柱后凸

先天性脊柱后凸畸形，和先天性脊柱側(cè)凸的發(fā)病機(jī)理是類似的，但是形態(tài)上只是對于矢狀位曲度存在影響。同樣由于形成角狀后凸畸形的形成，容易導(dǎo)致脊髓受壓，或者由于脊髓本身血運(yùn)障礙導(dǎo)致雙下肢癱瘓癥狀。

10.強(qiáng)直性脊柱炎

臨床表現(xiàn)多數(shù)是從骶髂關(guān)節(jié)逐漸發(fā)展到脊柱關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)和肋椎關(guān)節(jié)。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局部疼痛?；颊呔驮\的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸，而不能抬頭看前方。同時由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障礙，消化功能也造成一定減退。此外，疾病可以累及心血管系統(tǒng)，眼部，耳部等器官。

診斷影像學(xué)方面對于脊柱側(cè)凸或者后凸的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括Cobb角的測量，即選擇組成側(cè)凸或者后凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對于任何脊柱畸形最基本的描述。

對于椎體旋轉(zhuǎn)發(fā)生的評價，通常用Nash－Moe分型，即通過雙側(cè)椎弓根出現(xiàn)的對稱性多少來判斷。通過椎體椎弓根雙側(cè)的對稱性描述，從而在普通X線上得到椎體旋轉(zhuǎn)的信息。

以及對于患者生長潛力的評價Risser征等。Risser征是通過雙側(cè)髂骨表面骨骺閉合的情況，評價患者的生長潛能。

治療1.特發(fā)性特發(fā)性脊柱側(cè)凸

分為手術(shù)治療和保守治療兩種方法：

進(jìn)行手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)存在一定爭議，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為側(cè)彎Cobb角度在45°以上，或者出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)或者骨盆失平衡，可以考慮手術(shù)治療，手術(shù)方式可以分為側(cè)前方手術(shù)和后路手術(shù)進(jìn)行固定矯形植骨融合。

保守治療可以分為觀察和支具治療，對于可以觀察的患者，通常認(rèn)為具備一定生長能力（即Risser征小于3），同時局部Cobb角度小于25°，或者Risser征為4或5，脊柱已經(jīng)停止生長，但是局部Cobb角度沒有達(dá)到手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)；支具治療，是指脊柱具備一定生長能力（Risser征小于3），局部Cobb角度位于25°至45°之間的患者。對于支具的選擇，可以根據(jù)側(cè)凸頂椎的位置選擇相應(yīng)類型，一般側(cè)凸頂椎位于T7水平以上，可以選擇Milwaukee支具，而位于T7水平以下可以選擇Boston支具。

2.先天性脊柱側(cè)（后）凸

對于先天性脊柱側(cè)（后）凸的治療，分為觀察和手術(shù)治療。支具治療對于這類患者是沒有作用的，因為支具矯正力是無法糾正椎體存在的先天性畸形。如果患者無明顯外觀異常，諸如肩關(guān)節(jié)和雙髖不對稱，背部的畸形，自己沒有不適感覺，可以考慮繼續(xù)觀察,時間大約是4－6個月；反之可以考慮手術(shù)治療，手術(shù)根據(jù)不同年齡，畸形位置和全身平衡情況，可以選擇不同的手術(shù)方式。諸如半椎體骨骺融和術(shù)，半椎體切除，側(cè)凸凸側(cè)原位融合術(shù)等。目前隨著手術(shù)器械和理念的改進(jìn)，對于先天性半椎體的治療，主要考慮對半椎體進(jìn)行切除，內(nèi)固定矯形融和手術(shù)。先天性脊柱側(cè)彎在任何年齡均會造成畸形的進(jìn)展。

3.神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸

全身情況，骨科專科情況和脊柱畸形同時進(jìn)行評價。對于此類患者，具有支撐功能的座椅十分必要，支具治療在青春期生長高峰來臨后基本無效，手術(shù)的固定通常要從上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。

4.神經(jīng)纖維瘤病

對于神經(jīng)纖維瘤病I型的治療原則，應(yīng)該將患者分為無發(fā)育營養(yǎng)不良和發(fā)育營養(yǎng)不良兩組。前者的脊柱曲度，類似特發(fā)性側(cè)凸的外形，處理原則，諸如融和節(jié)段也相似。但是實際的角度和骨質(zhì)方面，兩者則明顯不同，神經(jīng)纖維瘤病曲度進(jìn)展明顯，同時術(shù)后假關(guān)節(jié)形成多，椎體發(fā)育方面可見缺陷。對于小于35°無發(fā)育營養(yǎng)不良組，可行試驗性支具治療；35°到45°可行單純后路手術(shù)治療；60°以上可行前后路聯(lián)合手術(shù)，以增加融合率。發(fā)育營養(yǎng)不良組通常具有椎體“貝殼”樣變，椎體嚴(yán)重旋轉(zhuǎn)，椎弓根距離增加，凸側(cè)肋骨呈現(xiàn)“鉛筆”征等表現(xiàn)，和椎管內(nèi)腫瘤和硬膜增寬有關(guān)。曲度的進(jìn)展多在7歲之前發(fā)病。

支具治療完全失效。由于曲度大，椎體發(fā)育不良，通常手術(shù)治療不能夠提供足夠力量控制畸形進(jìn)展，并且容易形成局部假關(guān)節(jié)和術(shù)后曲度進(jìn)展。對于營養(yǎng)不良和非營養(yǎng)不良造成側(cè)后凸，假關(guān)節(jié)發(fā)生率無顯著區(qū)別，但是進(jìn)行360°融合可以提高融合率，尤其是形成側(cè)后凸的患者，避免畸形的進(jìn)展。和其他類型側(cè)凸相比，神經(jīng)纖維瘤病更加傾向早期矯正融和，而對于軀干生長影響不大。

5.馬方綜合征

支具治療對于馬方綜合征或馬方體型疾病無效。

手術(shù)治療主要是通過后路固定矯形融合的方法，必要時聯(lián)合前路手術(shù)椎間隙植骨融合。術(shù)前評估是非常重要的，尤其是馬方綜合征容易并發(fā)心肺主動脈等重要臟器的病變，因此對于術(shù)前的整體評估不可缺少。

6.成人脊柱側(cè)凸

非手術(shù)治療，主要是進(jìn)行功能鍛煉，使用N－saids消炎止痛藥物緩解癥狀，使用支具給予一定的支撐作用，非手術(shù)治療不能夠緩解畸形的進(jìn)展。

手術(shù)治療的指征：畸形進(jìn)展；脊柱平衡功能差；畸形嚴(yán)重影響心肺代償功能；具有神經(jīng)功能的損害。

7.Scheumann病

發(fā)生Scheumann病的治療原則可以考慮支具治療，前提是形成后凸的局部Cobb角度小于50°。由于此類疾病多數(shù)在青期內(nèi)發(fā)病，因此可以考慮佩戴支具而延緩畸形的進(jìn)展。如果局部Cobb角度大于等于50°，同時患者出現(xiàn)腰背部疼痛，說明由于局部后凸進(jìn)展造成局部肌肉牽張力量增大，應(yīng)該考慮手術(shù)治療，以緩解其進(jìn)展。手術(shù)的方式考慮后路的固定和植骨融和。

8.先天性脊柱后凸

對于此種畸形，沒有自身緩解的可能性，只能依靠手術(shù)，切除融和的椎體，使得脊髓在腹側(cè)壓迫。同時獲得堅固的支撐作用。

9.強(qiáng)直性脊柱側(cè)凸

手術(shù)的方式以后路手術(shù)為主，目的主要是為了穩(wěn)定脊柱，恢復(fù)矢狀位失平衡，使得患者雙眼可以平視，恢復(fù)正常生活。手術(shù)操作會選擇經(jīng)椎弓根截骨矯形（PSO），或者經(jīng)關(guān)節(jié)突截骨矯形（SPO）。