[科普中國(guó)]-視網(wǎng)膜血管瘤

視網(wǎng)膜血管瘤又名von Hippel病，往往為全身血管瘤病的一部分，常伴有小腦、延腦、脊髓、腎上腺、腎、肝、附睪及卵巢等部位的血管瘤、囊腫或腫瘤，其中以小腦的血管母細(xì)胞瘤最常見(jiàn)。

病因病因可能為外胚葉發(fā)育不全，或起源于中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態(tài)，臨床無(wú)癥狀及體征，以致難以發(fā)現(xiàn)。其遺傳外顯率不完全或表現(xiàn)度有變異，使臨床所見(jiàn)極不一致，往往同一家族的發(fā)病者中表現(xiàn)不一，家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異，有的僅有顱內(nèi)或其他器官病變而無(wú)視網(wǎng)膜血管病，亦有與之相反者。因此還必須認(rèn)識(shí)到顱內(nèi)病變的癥狀與體征，往往出現(xiàn)于視網(wǎng)膜血管瘤10年之后。所以vonHippel病很可能是vonHippel-Lindau病的早期表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)臨床上一般將vonHippel病分為5期：

1.初期

周邊部眼底出現(xiàn)小血管瘤或毛細(xì)血管糾結(jié)成團(tuán)。有時(shí)瘤體較小，檢眼鏡不易發(fā)現(xiàn)，通過(guò)眼底血管熒光造影可見(jiàn)到小動(dòng)脈和小靜脈之間的毛細(xì)血管網(wǎng)存在微小血管瘤。

2.血管擴(kuò)張及血管瘤形成期

本病多發(fā)生在眼底顳側(cè)視網(wǎng)膜，受累的視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈怒張、迂曲、循血管行徑至周邊部?？梢?jiàn)此動(dòng)靜脈相連接處的毛細(xì)血管高度擴(kuò)張成球狀血管瘤，此后逐漸增大，可達(dá)2～3PD（瞳距）以上。瘤體紅色，呈圓形或卵圓形。第1、2期由于血管瘤多局限于周邊部，患者常無(wú)感覺(jué)。

3.滲出及出血期

血管瘤處及其附近有局限性視網(wǎng)膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由于血管瘤壁滲漏使瘤體表面和周圍視網(wǎng)膜呈灰白色混濁。病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質(zhì)沉著，血管瘤周圍出現(xiàn)環(huán)狀或弧形黃白色大片硬性滲出。當(dāng)滲出波及黃斑時(shí)，視力明顯受損。

4.視網(wǎng)膜脫離期

隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網(wǎng)膜發(fā)生滲出性脫離。

5.晚期

可因繼發(fā)性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網(wǎng)膜脫離、并發(fā)性白內(nèi)障或眼球萎縮而致視力完全喪失。

檢查1.遺傳學(xué)檢查及基因?qū)W檢查

2.病理學(xué)檢查

由于先天性的中胚葉畸形，血管發(fā)育異常，腫瘤由成血管細(xì)胞增生而成。血管間有網(wǎng)狀血管內(nèi)皮細(xì)胞。因含有吞噬的脂質(zhì)而形成假性黃色瘤細(xì)胞。局部視網(wǎng)膜膠質(zhì)細(xì)胞增生明顯。

3.眼底熒光血管造影檢查（FFA）

對(duì)本病診斷非常重要。動(dòng)脈期即可見(jiàn)到瘤體內(nèi)迅速充盈的熒光，在此同時(shí)，與之相連的靜脈也出現(xiàn)明顯層流。后期血管瘤體及其周圍熒光素滲漏而成強(qiáng)熒光團(tuán)塊。

診斷本病初期毛細(xì)血管高度擴(kuò)張及微小球狀血管瘤，多發(fā)生在眼底顳側(cè)周邊部視網(wǎng)膜，可據(jù)此做出早期診斷。有懷疑時(shí)，作眼底血管熒光造影。當(dāng)進(jìn)入第2期后，血管瘤已極明顯，并有與其相聯(lián)系的動(dòng)靜脈高度擴(kuò)張迂曲，診斷已無(wú)困難。

鑒別診斷本病應(yīng)與蔓狀血管瘤鑒別，后者有粗大迂曲且形成藤蔓樣糾纏在一起的血管，但無(wú)血管瘤及黃白色脂質(zhì)沉著物。有時(shí)本病也可能與孤立性脈絡(luò)膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后極部視盤周圍，呈杏黃色或橘紅色隆起，其表面或邊緣有色素沉著，視網(wǎng)膜血管無(wú)異常，與本病不同。

治療1.光凝

準(zhǔn)確定位后，對(duì)中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同時(shí)光凝供養(yǎng)及引流的動(dòng)脈和靜脈，光凝后其周圍組織損傷小。有報(bào)道對(duì)較大的血管瘤，采用多次小劑量激光光凝瘤體表面，也獲成功。

2.冷凝

已發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離時(shí)，冷凝效果較好。

3.透熱電凝術(shù)

與視網(wǎng)膜脫離的透熱電凝術(shù)相似，即于血管瘤相應(yīng)的鞏膜表面做透熱電凝術(shù)，致使血管瘤萎縮而成瘢痕。

預(yù)后出現(xiàn)并發(fā)癥則視力預(yù)后不良。