[科普中國]-小兒尿道下裂

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，尿道開口在陰莖腹側(cè)正常尿道口近端至?xí)幉康耐緩缴希鄶?shù)病例伴發(fā)陰莖下彎。是小兒泌尿生殖系統(tǒng)最常見的畸形之一。尿道下裂可以是單一的缺陷也可以是更復(fù)雜的問題，如兩性畸形的表型部分。在尿道下裂的修復(fù)重建中需要多種手術(shù)技巧。

病因1.基因遺傳

尿道下裂發(fā)病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。20%～25%的臨近病例中有遺傳因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的幾率是正常人的10倍。有報(bào)道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。

2.內(nèi)分泌因素

從胎睪中產(chǎn)生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞在孕期第8周開始產(chǎn)生睪酮，再轉(zhuǎn)化形成雙氫睪酮。外生殖器的發(fā)育受雙氫睪酮的調(diào)節(jié)。睪酮產(chǎn)生不足、過遲，或者睪酮轉(zhuǎn)化成雙氫睪酮的過程出現(xiàn)異常均可導(dǎo)致生殖器畸形。尿道下裂常伴發(fā)于隱睪、兩性畸形就與此相關(guān)。母親孕前、孕期的激素應(yīng)用對胎兒生殖系統(tǒng)的發(fā)育也有一定的影響。環(huán)境因素對尿道發(fā)育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內(nèi)分泌系統(tǒng)。

3.胚胎學(xué)因素

尿道下裂系胚胎期外生殖器發(fā)育異常所致。在胚胎期由于內(nèi)分泌的異?；蚱渌蛑履虻罍先诤喜蝗珪r(shí)，即形成尿道下裂。由于尿道遠(yuǎn)端的形成處于最后階段，所以尿道口位于陰莖體遠(yuǎn)端的尿道下裂占比例最大。

臨床表現(xiàn)1.尿道開口異位尿道

異位開口于從正常尿道口近端至?xí)幉康娜魏尾课?。部分尿道口有輕度狹窄，因其表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時(shí)尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄。尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位于陰莖體近端時(shí)更明顯。

2.陰莖下彎

陰莖向腹側(cè)彎曲，主要因尿道口遠(yuǎn)端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側(cè)和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背腹兩側(cè)不對稱所致。

3.包皮的異常分布

陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系帶缺如，包皮在陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。

根據(jù)尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會(huì)陰型。

這種分型在術(shù)前常常難以確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴(yán)重，尿道開口仍可位于陰莖遠(yuǎn)端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術(shù)中將纖維索帶組織松解，尿道口即會(huì)褪至陰莖近端。為便于估計(jì)手術(shù)效果，應(yīng)在充分矯正陰莖下彎后，再根據(jù)退縮后的尿道口的位置來分型。

尿道下裂最常見的伴發(fā)畸形為腹股溝斜疝及睪丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越嚴(yán)重，伴發(fā)畸形的發(fā)生率也越高。

前列腺囊常伴發(fā)于重度尿道下裂，一般認(rèn)為在會(huì)陰型及陰莖陰囊型尿道下裂中的發(fā)生率可高達(dá)10%～15%。更有人報(bào)道可達(dá)57%。前列腺囊可能是副中腎管退化不全，或尿生殖竇男性化不全的遺跡，開口于前列腺部尿道的后方。

尿道下裂患兒伴發(fā)上尿路畸形的發(fā)生率1%～3%不等，如腎盂輸尿管連接部梗阻、重復(fù)畸形等。也有少數(shù)病人合并肛門直腸畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，也有合并陰莖扭轉(zhuǎn)及小陰莖，重復(fù)尿道等。

診斷尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變并不困難。應(yīng)明確尿道下裂可能是否因某些嚴(yán)重泌尿生殖系畸形如兩性畸形引起。尤其是比較嚴(yán)重的尿道下裂，畸形伴發(fā)率高。要注意鑒別有無性別異常，對外生殖器表現(xiàn)模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要先進(jìn)行染色體檢查。

鑒別診斷1.男性假兩性畸形

染色體為46XY，性染色質(zhì)陰性，性腺為睪丸。但內(nèi)外生殖器發(fā)育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性，男性會(huì)陰型尿道下裂實(shí)際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時(shí)期發(fā)育不全，生殖道機(jī)化物質(zhì)及男性激素的缺乏，結(jié)果外陰有不同程度的女性征，如尿道下裂、陰莖發(fā)育差、陰囊分裂、睪丸未降等。

2.女性假兩性畸形

大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質(zhì)增生引起。女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂；陰道狹窄。尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通后方與子宮相通，性染色體46XX，性染色質(zhì)陽性，尿17酮排泄增加。但女性假兩性畸形的性細(xì)胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。

3.真性兩性畸形

即有睪丸，又有卵巢，外生殖器可表現(xiàn)不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時(shí)存在。外觀酷似尿道下裂合并隱睪。性染色質(zhì)可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY，尿17酮類固醇可正常，性染色體半數(shù)以上為46XX，少數(shù)為46XX/46XY嵌合體或46XY，剖腹探查可見體內(nèi)兼有睪丸、卵巢兩種成分的性腺（卵睪）。

治療手術(shù)行尿道成形是尿道下裂惟一的治療方法。手術(shù)要求達(dá)到完全矯正陰莖下彎、尿道正位開口于陰莖頭、能站立排尿，成年后能進(jìn)行正常性生活的目的。目前報(bào)道的手術(shù)方法有200多種，但至今尚無一種滿意的被所有醫(yī)師接受的術(shù)式。相對來說比較常用的手術(shù)方法有尿道口前移陰莖頭成形術(shù)（MAGIP），Mathieu或Filp-Flap尿道成形術(shù)，加蓋島狀皮瓣尿道成形術(shù)、包皮內(nèi)板橫行島狀皮瓣尿道成形術(shù)等。近10年來，歐美比較多的在無陰莖下彎的尿道下裂中應(yīng)用尿道板縱切卷管尿道成形術(shù)（也稱Snodgrass術(shù)）。主要特點(diǎn)是手術(shù)簡單，尿道外口美觀，并發(fā)癥低，效果很好。

由于尿道下裂患兒多不能正常站立解尿，容易造成其心理負(fù)擔(dān)，影響心理發(fā)育，現(xiàn)多主張?jiān)缙谑中g(shù)。手術(shù)年齡可提前至6個(gè)月。

預(yù)防預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前，如：

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠。