[科普中國(guó)]-小兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征

軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征即Maffucci綜合征，又稱(chēng)伴多發(fā)性血管瘤的軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性?xún)?nèi)生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進(jìn)行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良并發(fā)血管錯(cuò)構(gòu)瘤等。發(fā)病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，軟骨發(fā)育不全呈進(jìn)行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特點(diǎn)是軟骨細(xì)胞增生與血管瘤兩種疾病同時(shí)并存。

病因本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起，并影響到軟骨和血管組織，但無(wú)遺傳性，無(wú)染色體異常。

臨床表現(xiàn)病變?cè)趦和瘯r(shí)期開(kāi)始，發(fā)現(xiàn)骨和軟骨畸形，兩性患病率無(wú)明顯差異。

1.血管瘤

大多數(shù)病例于出生時(shí)即有或嬰兒期開(kāi)始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯(cuò)構(gòu)瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發(fā)的，可以單側(cè)或雙側(cè)。曾令濟(jì)報(bào)道的1例外表皮膚或皮下可見(jiàn)10多處血管瘤。大多數(shù)血管瘤呈海綿狀，少數(shù)為毛細(xì)血管型，并隨患兒生長(zhǎng)而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下組織，內(nèi)臟、眼瞼、視網(wǎng)膜也可發(fā)生血管瘤。

2.軟骨發(fā)育不良及內(nèi)生軟骨瘤

軟骨發(fā)育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現(xiàn)，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發(fā)育異常的表現(xiàn)為指（趾）骨出現(xiàn)硬的結(jié)節(jié)，受累的骨骼變形縮短，骨質(zhì)松脆，發(fā)育停止時(shí)，畸形就不再發(fā)展。

3.直立性低血壓

當(dāng)血管瘤較大或發(fā)生于低位時(shí)，就有發(fā)生直立性低血壓的可能。

4.惡性腫瘤傾向

本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎(chǔ)上惡變或發(fā)生與本病征無(wú)關(guān)的惡性腫瘤。約20%發(fā)生軟骨肉瘤，系由于內(nèi)生軟骨瘤惡化轉(zhuǎn)變而成。

檢查一般實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異性改變，組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排列紊亂，細(xì)胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細(xì)胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進(jìn)行正常骨化的骨進(jìn)入成熟骨內(nèi)，是為內(nèi)生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。

X線檢查可見(jiàn)手和足部的短管狀骨常擴(kuò)張呈球形，骨皮質(zhì)變薄向四周擴(kuò)展，其中常有鈣化，長(zhǎng)管狀骨干骺端附近骨干可見(jiàn)圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折，瘤體內(nèi)有斑點(diǎn)狀鈣化。

診斷根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查及活檢，有助于診斷。

治療用骺阻滯術(shù)糾正下肢不等長(zhǎng)以及用截骨術(shù)矯正碰膝癥或其他成角畸形。

下肢負(fù)重易發(fā)生骨折，對(duì)此應(yīng)防止畸形愈合。腫瘤惡變?yōu)檐浌侨饬稣吒哌_(dá)18%，增長(zhǎng)快和疼痛是惡變的征象，如發(fā)生這種情況應(yīng)及時(shí)行病理檢查。因惡變率高，故宜每年復(fù)查，一旦證實(shí)惡變，應(yīng)盡早截肢。

預(yù)后有惡性腫瘤傾向者，預(yù)后不良。一般在10～20年可發(fā)展至疾病的高峰期，以后漸趨向較長(zhǎng)時(shí)期的穩(wěn)定。