[科普中國]-老年人肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（HCM）是以心肌具有非對稱性的，不均勻的肥厚和心室腔變小為特征的，原因不明的心臟病。發(fā)病以中、青年為主，家族性發(fā)病較多。但近年來老年人發(fā)病逐漸增多。

典型者室間隔肥厚遠(yuǎn)較游離壁明顯，引起左室流出道狹窄，所以又稱為原發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄（IHSS）。基本異常改變是左室舒張功能障礙，血液充盈受阻。HCM的發(fā)病以中、青年為主，家族性發(fā)病較多?；颊呖沙霈F(xiàn)氣急、心悸、不能平臥、肝臟腫大、下肢水腫等充血性心力衰竭的癥狀與體征。

病因本病病因不明，發(fā)病呈家族性，可能與遺傳因素有關(guān)，也有其他因素參與。

1.遺傳學(xué)說

約55%的HCM患者有明確的家族史或有明確的家族聚集傾向。

2.兒茶酚胺與內(nèi)分泌學(xué)說

內(nèi)分泌紊亂特別是兒茶酚胺（CA）和內(nèi)分泌紊亂與HCM之間有關(guān)聯(lián)。兒茶酚胺、血管緊張素Ⅱ和甲狀腺素等在心肌肥厚的發(fā)生過程中發(fā)揮重要作用。不僅犬實(shí)驗(yàn)性HCM的心臟基底部CA含量增高，去甲腎上腺素還能造成狗的HCM。臨床上應(yīng)用β-受體阻滯藥可逆轉(zhuǎn)因腎上腺素刺激而增高的流出道壓力梯度和減低左室舒張順應(yīng)性，減緩心肌增厚的速度。

3.原癌基因表達(dá)異常

近年來，對原癌基因與心肌肥厚之間的關(guān)系受到重視。研究表明，原癌基因的活化不僅與腫瘤的形成有關(guān)，心肌肥厚的發(fā)生和發(fā)展也與原癌基因異常表達(dá)密切相關(guān)。原癌基因不僅參與細(xì)胞轉(zhuǎn)化，也參與正常細(xì)胞增殖。

4.鈣調(diào)節(jié)異常

HCM患者有生物學(xué)缺陷，心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子調(diào)解異常，細(xì)胞內(nèi)鈣超負(fù)荷，臨床上高血鈣和HCM同時存在，實(shí)驗(yàn)性鈣負(fù)荷過重可引起心室舒張功能障礙。臨床上應(yīng)用鈣拮抗藥可改善HCM的癥狀。說明胞質(zhì)內(nèi)鈣調(diào)節(jié)機(jī)制的異常，可能參與HCM的發(fā)病過程。

臨床表現(xiàn)1.癥狀

HCM患者臨床表現(xiàn)的決定因素在于室腔梗阻于跨流出道壓力階差的大小和有無，多數(shù)患者無癥狀或僅有輕度癥狀，非梗阻型癥狀者輕，潛在梗阻型較重，梗阻型癥狀最重。

（1）勞力性呼吸困難 多為HCM患者最多見的主訴之一，90%的患者于勞累，運(yùn)動后出現(xiàn)氣短，老年患者更明顯，31%的患者有夜間陣發(fā)性呼吸困難，與左室順應(yīng)性下降，舒張末期壓及左房壓升高，肺淤血有關(guān)，晚期患者可有端坐呼吸，乏力，心悸等癥狀。

（2）心絞痛 70%～80%的患者常出現(xiàn)非典型的心絞痛，但持續(xù)時間較長，程度較輕，硝酸甘油不能緩解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠狀動脈供血相對不足，長期存在心肌缺血的結(jié)果。

（3）暈厥 30%～35%的患者可發(fā)生突然站立或運(yùn)動后暈厥，可自行緩解，可以是患者惟一的主訴，約1/3的患者有頻發(fā)暈厥預(yù)兆或暈厥，歷時片刻可自行緩解，體力活動或情緒激動?？烧T發(fā)，可能是由于交感神經(jīng)興奮，左室收縮力增強(qiáng)使舒張期充盈量不良加劇，跨流出道壓力階差增高，心排血量減少，體循環(huán)，腦動脈供血不足所致暈厥，此外，復(fù)雜性室性期前收縮，室性心動過速，快速型房顫等使血流動力學(xué)發(fā)生急驟變化，也可導(dǎo)致暈厥。

（4）猝死 HCM患者猝死率較高，患者平時多無癥狀，而在平靜狀態(tài)或輕微活動后突然死亡，或在劇烈活動后心臟驟停，猝死的原因，既往認(rèn)為主要是流出道梗阻所致，近年認(rèn)為猝死與嚴(yán)重室性心律失常密切相關(guān)，猝死主要是室性心動過速和室顫所致，猝死的高危因素有：暈厥及猝死家族史，心室肥厚明顯而彌散，電生理檢查可誘發(fā)室速或室上速。

（5）心力衰竭 HCM的晚期因心肌纖維化，梗死及收縮和舒張功能障礙，7%～15%的患者可出現(xiàn)心力衰竭，出現(xiàn)氣急，心悸，不能平臥，肝臟腫大，下肢水腫等充血性心力衰竭的癥狀與體征。

2.體征

心前區(qū)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音最為常見，位于胸骨左緣3～5肋間區(qū)或心間區(qū)并伴有震顫，向胸骨緣，腹部及心尖部放散，雜音的響度和持續(xù)時間的長短，隨不同條件而變化：①在立位，用力屏氣，洋地黃，異丙腎上腺素，硝酸甘油及早搏之后，心肌收縮力加強(qiáng)，后負(fù)荷降低，使室內(nèi)壓差增大時，雜音增強(qiáng)，②在臥位，下蹲，應(yīng)用去甲腎上腺素及β受體阻滯劑時，心肌收縮力減弱，前，后負(fù)荷增大時，室內(nèi)壓差減小，雜音減弱，心尖搏動因左心房，左室增大向左下方移位，連同其后的收縮期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏動，心界明顯擴(kuò)大，可聞及第3，第4心音，約1/3患者有第二音分裂，半數(shù)患者心尖部可聞及二尖瓣反流性收縮期雜音，少數(shù)患者因左室舒張功能不良，舒張壓增高造成二尖瓣開放遲緩出現(xiàn)舒張中期吹風(fēng)性雜音，由于室間隔增厚，主動脈瓣環(huán)傾斜，有的患者也可聽到主動脈瓣區(qū)的舒張早期雜音。

檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查

晚期肝淤血時肝功能異常。

2.其他輔助檢查

（1）心電圖大多數(shù)HCM患者均有心電圖異常。最常見的表現(xiàn)為左心室肥厚及勞損，ST-T改變明顯，T波有時類似“冠狀T”，心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)V5若出現(xiàn)寬大而倒置的T波（>10mm）則可能為心尖肥厚的指征。30%～50%的患者有異常性Q波，常見于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2、V5、V6導(dǎo)聯(lián)，Q波深而窄，常小于0.03～0.04秒，在出現(xiàn)Q波的同一導(dǎo)聯(lián)T波直立，有時與心肌梗死難以區(qū)別。異常Q波的產(chǎn)生機(jī)制可能與心肌排列紊亂、纖維化變性及心電活動傳導(dǎo)途徑異常有關(guān)。有時可見P波改變，反應(yīng)左房擴(kuò)大。

此外，可見各種心律失常，如室上性心動過速、多型性室早、心房纖顫、左、右束支傳導(dǎo)阻滯、房內(nèi)傳導(dǎo)阻滯等。

（2）超聲心動圖是無創(chuàng)診斷HCM的最佳方法，不僅可以確定診斷，還可以對HCM進(jìn)行分型。其主要陽性表現(xiàn)有：①室間隔肥厚及運(yùn)動異常多呈非對稱性肥厚，成人厚度多在15mm以上，室間隔與左室厚度之比>1.3～1.5（正常=1.03±0.07），室間隔運(yùn)動幅度及收縮期增厚率減低。心室腔變小，有中部間隔肥厚者可見左室中部收縮期閉鎖，而心腔長軸縮短、心尖部閉鎖則為心尖部HCM的特征。正常部位心肌運(yùn)動正?；虼鷥斝栽鰪?qiáng)。②左室流出道狹窄正常左室流出道寬度為2.0～2.5cm，由于室間隔肥厚，二尖瓣前葉體部收縮期前向運(yùn)動，使左室流出道狹窄6.7kPa，肥厚部位在室間隔的上部或中部者，為室間隔心肌切除術(shù)的適應(yīng)證。術(shù)后癥狀緩解，流出道壓力階差幾乎消失，二尖瓣完全關(guān)閉。但手術(shù)治療與預(yù)后關(guān)系尚不肯定，近年已很少做此類手術(shù)。

預(yù)后HCM的自然轉(zhuǎn)歸多有變異，多數(shù)患者病程進(jìn)展緩慢，起始癥狀不多，可長期存活。但猝死可發(fā)生于病程的任何階段，晚期及流出道梗阻的患者病情較重，癥狀較多，心律失常或心力衰竭，預(yù)后不良。老年患者常無癥狀或有輕度癥狀，多在60～70歲后癥狀加劇，預(yù)后較好。

預(yù)防1.一級預(yù)防

HCM發(fā)病主要與遺傳因素有關(guān)。對有HCM家族史的人群或個體，應(yīng)視為HCM的高危患者。應(yīng)對這些人群及個體，進(jìn)行有關(guān)方面的衛(wèi)生、醫(yī)療宣傳教育，并及時做相關(guān)方面的檢查，如超聲心動圖，必要時做基因檢查，以早期發(fā)現(xiàn)HCM。

2.二級預(yù)防

對確診為HCM的患者，應(yīng)指導(dǎo)他們改變不良的生活習(xí)慣，避免劇烈運(yùn)動，防止暈厥及猝死。定期做動態(tài)心電圖監(jiān)測，及時發(fā)現(xiàn)惡性心律失常，檢出有高度猝死危險的病人，并根據(jù)病情給予鈣拮抗藥及β-受體阻滯藥治療。

3.叁級預(yù)防

對有反復(fù)發(fā)作暈厥、并發(fā)心力衰竭、心律失常的HCM患者有高度猝死的危險性，猝死原因主要為心律失常引起，應(yīng)給予服用抗心律失常藥物，如胺碘酮、介入治療、植入DDD或安裝起搏器等。改善左室功能，預(yù)防猝死，提高生存質(zhì)量及生存率。

4.社區(qū)干預(yù)

社區(qū)醫(yī)務(wù)人員對社區(qū)內(nèi)居民，要進(jìn)行有關(guān)HCM方面醫(yī)療知識的宣傳教育，對有家族性HCM的患者及家屬定期檢查，指導(dǎo)他們防止劇烈運(yùn)動及過度激動，及時發(fā)現(xiàn)有猝死傾向的高危病人，并指導(dǎo)他們就醫(yī)。