身體有黃色瘤、眼睛出現(xiàn)老年環(huán)，心肌梗死風(fēng)險增加20倍！易猝死

近日，JACC發(fā)表的一項包含1100萬人的研究分析顯示，家族性高膽固醇血癥的人群患嚴重的冠心病是普通人的10倍；年輕就發(fā)生心肌梗死是普通人的20倍；嚴重的高膽固醇血癥是普通人群的23倍。

我國普通人群中，家族性高膽固醇血癥的患病率0.18%，研究統(tǒng)計1092萬余人數(shù)據(jù)，全球平均人群中家族性高膽固醇血癥的患病率為0.32%。

一、家族性高膽固醇血癥心血管疾病風(fēng)險明顯增加：

在缺血性心臟?。ü谛牟?、心絞痛、心肌梗死等）患者中，家族性高膽固醇血癥患病率為3.2%。在早發(fā)缺血性心臟?。行孕∮?5歲，女性小于60或65歲）患者中，家族性高膽固醇血癥的患病率為6.7%。在重度高膽固醇血癥患者中，家族性高膽固醇血癥的患病率為7.2%。

我們北京阜外醫(yī)院也做過同樣的調(diào)查：在初發(fā)心?；颊咧?，家族性高膽固醇血癥的檢出率為3.9%，早發(fā)心?；颊咧袡z出率更高達7.1%。

北京大學(xué)通過基因檢測也發(fā)現(xiàn)，在早發(fā)心?；颊撸行浴?5歲，女性≤60歲）中，家族性高膽固醇血癥的患病率為4.4%。

綜上所述，明確家族性高膽固醇血癥患者發(fā)生心梗的風(fēng)險大幅增加，比普通人群高2.65~5.05倍；而且，其發(fā)生心梗的年齡也提前10年。

二、什么是家族性高膽固醇血癥？

簡單說就是一種遺傳性高血脂疾病，膽固醇高，早早就發(fā)生冠心病。

是一種常染色體顯性遺傳性疾病，細胞膜上的低密度脂蛋白膽固醇受體缺乏或不足，從而導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇代謝異常，表現(xiàn)為低密度脂蛋白水平高，且身體多部位特征性黃色瘤，早發(fā)冠心病。

家族性高膽固醇血癥是非常罕見的遺傳疾病，我國人群家族性高膽固醇血癥僅為0.18%，上面統(tǒng)計的數(shù)值是0.32%，總之，發(fā)病率比較低。

家族性高膽固醇血癥簡單分為純合子和雜合子：

純合子非常罕見，一般幼兒時期就會出現(xiàn)各種表現(xiàn)，20-30歲就會因為心血管疾病去世。

雜合子，一般會在30-40歲左右發(fā)生心血管疾病。

三、家族性高膽固醇血癥危害？

因為家族性高膽固醇血癥會導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇升高，而低密度脂蛋白膽固醇是血管垃圾制造者，會產(chǎn)生更多的血管垃圾，引起血管斑塊，引起心血管狹窄，導(dǎo)致心腦血管疾病，所以說低密度脂蛋白是最壞的血脂，是心腦血管疾病的罪魁禍首。

四、家族性高膽固醇血癥會有哪些表現(xiàn)？

1、高脂血癥

雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，約300mg/dL～400mg/dL；純合子則較正常人高6～8倍，約600mg/dL～1,200mg/dL。

2、角膜弓（老年環(huán)）

角膜弓，又稱老年環(huán)，見于老年人，若見于40歲以下者， 則多伴有高脂血癥，以家族性高膽固醇血癥為多見，膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現(xiàn)，雜合子多在30歲后出現(xiàn)。角膜弓也可見于其他類型的高脂血癥。

3、黃色瘤

低密度脂蛋白水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為家族性高膽固醇血癥的特有表現(xiàn)；在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。

4、動脈粥樣硬化

純合子家族性高膽固醇血癥多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發(fā)生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死于心血管疾病。

男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。

五、家族性高膽固醇血癥如何診斷？

沒有治療前，低密度脂蛋白＞4.7mmol/L；

45歲前發(fā)生黃色瘤、或老年環(huán)；

一級親屬有家族性高膽固醇血癥或早發(fā)冠心??；

滿足這3點中的2點即可確診。

六、家族性高膽固醇血癥如何治療？

1、發(fā)現(xiàn)后需要降低低密度脂蛋白水平

一般首選他汀類藥物，需要把低密度脂蛋白降到1.8以下才安全。

除此之外，如果不耐受，或服用他汀后血脂未能達標，建議聯(lián)合用藥依折麥布，或PCSK9抑制劑等強化降脂。

2、健康生活

雖然是遺傳性疾病，生活對于低密度脂蛋白影響可能很小，但是不健康的生活方式，尤其不健康飲食和不運動、肥胖同樣會升高低密度脂蛋白的水平，所以低脂低熱量飲食，堅持運動，控制體重缺一不可。

3、低密度脂蛋白分離術(shù)，血液透析方法加速降低低密度脂蛋白，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。

4、肝臟移植，移植正常肝臟組織，分泌酵素發(fā)揮排除低密度脂蛋白功能，須終身免疫控制劑服用。

總之，對于直系家屬有早年就發(fā)生心腦血管疾病，或有明確的家族性高膽固醇血癥病史的人，或已經(jīng)出現(xiàn)了黃色瘤、或老年環(huán)的年輕人，應(yīng)該早早去醫(yī)院抽血化驗檢查血脂，尤其是低密度脂蛋白。