LDL-C水平升高，就是家族性高膽固醇血癥？

近日，在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發(fā)表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過(guò)對(duì)兩個(gè)繼發(fā)性LDL-C升高的案例分析和研究，強(qiáng)調(diào)了區(qū)分低密度脂蛋白膽固醇（low densitylipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

亮點(diǎn)

前言

LpX和LDL-C的區(qū)分是很重要的，因?yàn)樗鼈冊(cè)谙鄳?yīng)的風(fēng)險(xiǎn)和治療上是不同的。LpX是一個(gè)與LDL密度相同但不含有ApoB的脂蛋白（圖1），因此測(cè)定ApoB的含量是一種較好的鑒別方法。

案例

第一個(gè)案例是肝炎的患者，其LDL-C水平為9.0 mmol/L，ApoB為1.8 g/L，ApoB水平并沒(méi)有隨LDL-C升高而顯著升高。這名患者是由于肝病時(shí)出現(xiàn)的膽汁淤積而導(dǎo)致LpX形成，引起的繼發(fā)性LDL-C的升高，其主要治療方式是解決膽汁淤積。因此在服用治療肝炎藥物之后，其LDL-C和ApoB水平都下降到正常范圍。

第二個(gè)案例是藥物性肝損傷的患者，其LDL-C水平為13.1mmol/L，ApoB為2.2g/L。由于患者ApoB升高，所以需要同時(shí)接受膽汁淤積和降脂治療。在降脂藥物和肝損傷的藥物治療之后，其LDL-C和ApoB水平也都下降到正常范圍。

這里的兩個(gè)病例是由于肝病時(shí)出現(xiàn)的膽汁淤積而導(dǎo)致LpX形成，引起的繼發(fā)性LDL-C的升高。在采用標(biāo)準(zhǔn)降低LDL治療時(shí)，LpX不能通過(guò)LDL/ApoB受體被吸收，仍在血液中循環(huán)。因此這種患者的治療主要是基于解決膽汁淤積的原因。隨著膽汁排泄的恢復(fù)，LpX的形成被停止。

圖1：LpX產(chǎn)生并導(dǎo)致LDL-C水平升高的過(guò)程

總結(jié)

LpX是一種在膽汁淤積條件下形成的脂蛋白，經(jīng)常被錯(cuò)誤報(bào)道為L(zhǎng)DL-C水平的升高。低于預(yù)期水平的ApoB可能是區(qū)分LpX的關(guān)鍵：如果ApoB水平低于預(yù)期，可以確定為L(zhǎng)pX。膽汁淤積引起LDL-C升高的治療不應(yīng)自動(dòng)集中于降低血脂水平，而應(yīng)主要集中于解決膽汁淤積的原因。他汀類藥物可能有效，但應(yīng)謹(jǐn)慎使用，因?yàn)樗☆愃幬飭嗡幹委熆赡苡懈弊饔?。因此，?duì)于高膽固醇血癥和膽汁淤積癥的患者，考慮將LpX作為引起高膽固醇血癥的一個(gè)可能的原因是很重要的。

高膽固醇血癥是由于后天不良的生活習(xí)慣引起，例如過(guò)度的飲酒、吸煙、肥胖等。家族性高膽固醇血癥（familialhypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%-80%，其主要臨床表現(xiàn)為血清LDL-C水平明顯升高，部分患者可能出現(xiàn)皮膚/肌腱的黃色瘤和角膜弓，甚至早發(fā)冠心病。但LDL-C水平的升高并不意味著高膽固醇血癥，也不等同于FH，因此在進(jìn)行FH檢測(cè)時(shí)需要先排除繼發(fā)性FH因素。

參考文獻(xiàn)

Huygen LPM, Westerink J, MolGC, Bemelmans RHH. When LDL Cholesterol Is Not LDLCholesterol: LpX, A ClinicalLesson. JACC Case Rep. 2022 Jun 1;4(11):690-693. doi:10.1016/j.jaccas.2022.03.009. PMID: 35677796; PMCID: PMC9168776.

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