孩子有這兩種表現(xiàn)，要引起注意，警惕血友?。?

作者：陳麗霞 北京協(xié)和醫(yī)院主任醫(yī)師

中華醫(yī)學(xué)會(huì)物理醫(yī)學(xué)與康復(fù)分會(huì)常委

審核：李軍 北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師

日常生活中，家長如果發(fā)現(xiàn)孩子有以下兩種情況，一定要提高警惕：

一是孩子非常容易出血，比如稍微磕碰一下，肢體可能就會(huì)出現(xiàn)青紫；

二是孩子經(jīng)常關(guān)節(jié)疼，比如上肢的肩肘關(guān)節(jié)，下肢的髖膝踝關(guān)節(jié)等。

圖1 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

一旦發(fā)現(xiàn)孩子有以上這些癥狀，一定要引起重視，及時(shí)到醫(yī)院血液科進(jìn)行凝血功能檢查，警惕血友病的發(fā)生。

血友病患者稍有不慎就可能會(huì)出血不止，嚴(yán)重者可導(dǎo)致殘疾，甚至死亡。

那么，血友病究竟是怎樣一種疾病呢？在4月17日世界血友病日之際，讓我們一起來揭開血友病的神秘面紗。

一、什么是血友病？

血友病是一種先天遺傳性、凝血功能障礙性疾病，發(fā)病率在十萬分之一到十萬分之三之間。因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致血液中缺乏凝血第八或第九因子，所以臨床表現(xiàn)為容易出血。

有2/3的患者是通過遺傳導(dǎo)致。致病基因攜帶在X染色體上，如果母親是血友病基因的攜帶者，生育的孩子中，兒子有50%的可能性是血友病患者，女兒不會(huì)患病，但有50%的可能性是攜帶者。

圖2 原創(chuàng)版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載

另外1/3的患者沒有家族史，可能是自身基因突變導(dǎo)致的，導(dǎo)致基因突變的原因有很多，具體機(jī)制還不是很清楚。

血友病導(dǎo)致的出血可以發(fā)生在全身的任何部位，如顱腦、消化道、骨關(guān)節(jié)、肌肉、泌尿系統(tǒng)等。如果出血發(fā)生在顱腦，造成的后果會(huì)非常嚴(yán)重，甚至可能危及生命。如果出血發(fā)生在肌肉和關(guān)節(jié)，就會(huì)造成肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，從而導(dǎo)致患者殘疾。

數(shù)據(jù)顯示，約有80%的出血發(fā)生在肌肉和關(guān)節(jié)部位，這種出血不僅會(huì)導(dǎo)致血友病性骨關(guān)節(jié)病的發(fā)生，還會(huì)造成嚴(yán)重的肌肉關(guān)節(jié)功能障礙。

很多血友病患者不敢運(yùn)動(dòng)，怕一運(yùn)動(dòng)就出血，經(jīng)常坐在輪椅上，或者臥床不活動(dòng)，那么血友病患者到底能不能運(yùn)動(dòng)呢？

二、血友病患者到底能不能運(yùn)動(dòng)？

血友病患者如果長期不活動(dòng)，會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)功能低下，包括關(guān)節(jié)肌肉功能、本體感覺、平衡功能等減退，這樣會(huì)造成患者更加統(tǒng)一出血，可能沒走幾步就又出血了。

選擇安全性強(qiáng)，不會(huì)引起出血的運(yùn)動(dòng)，經(jīng)常規(guī)律鍛煉，肌肉關(guān)節(jié)出血的頻率反而會(huì)降低。

所以，建議血友病患者在醫(yī)生的指導(dǎo)下，去做一些相對(duì)安全的運(yùn)動(dòng)，比如游泳、走路、踏車、太極等。

三、血友病患者出血后怎么治療？

血友病患者發(fā)生出血后，就要補(bǔ)充凝血因子止血。凝血因子有的是從血漿提煉出來的人的凝血因子，有的是基因重組的凝血因子。通過靜脈輸注的方式把凝血因子補(bǔ)充到體內(nèi)。在出血之前補(bǔ)充凝血因子，可以起到預(yù)防出血的目的，出血時(shí)補(bǔ)充凝血因子，能起到及時(shí)止血的作用。

血友病患者出血一旦停止，就是開始功能康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)，就要開始規(guī)范的物理治療和康復(fù)。每次出血停止后，功能應(yīng)恢復(fù)到出血前的狀態(tài)，這樣才不會(huì)由于一次一次出血導(dǎo)致功能逐漸下降。

比如肌肉出血，如果血腫不及時(shí)清除，會(huì)造成肌肉假性腫瘤形成，會(huì)造成肌肉瘢痕化、肌纖維縮短，導(dǎo)致功能障礙。

因此物理治療非常，那么物理治療是指什么呢？

物理治療指的是物理因子治療以及體育運(yùn)動(dòng)治療，物理治療可以促進(jìn)積血吸收，消除炎癥和水腫，改善關(guān)節(jié)的功能，同時(shí)還能增強(qiáng)肌肉力量和柔韌性，預(yù)防肌肉萎縮和肌纖維攣縮。物理治療還可以改善本體感覺功能、平衡功能以及步態(tài)。

四、血友病能治好嗎？

血友病是基因缺陷疾病，目前主要的治療方法是補(bǔ)充外源性凝血因子。近年基因治療逐漸開展，基因治療可以讓病變的基因得到修正，但是在臨床廣泛應(yīng)用還需要一個(gè)長期過程。

既然是基因缺陷導(dǎo)致的，如果有家族史，生育前可以去做遺傳咨詢或通過輔助生殖技術(shù)，避免血友病患兒的出生。