戈謝病，你了解么？

十年前的某一天，一歲半的祺祺被確診為戈謝病。由于國(guó)內(nèi)僅有的戈謝病特異性治療藥物價(jià)格昂貴（超過(guò)兩萬(wàn)元每支，患者需要長(zhǎng)期用藥），祺祺媽只能選擇脾切除治療。隨著近些年醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展與國(guó)家在戈謝病研究上的大力投入，現(xiàn)如今越來(lái)越多像祺祺這樣的戈謝病患者可以得到更多醫(yī)療救助。

那戈謝病到底是種什么??？有沒(méi)有被治愈的可能呢？中國(guó)生物物理學(xué)會(huì)臨床罕見(jiàn)代謝病分會(huì)的鄭旭琴主任和周紅文教授為大家深度解讀一下戈謝病。

圖1：戈謝細(xì)胞[1-2]

參考文獻(xiàn)

[1]Mignot C, Gelot A, De Villemeur TB. Gaucher disease. Handb Clin Neurol. 2013;113:1709-1715. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X

[2]Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N. La maladie de Gaucher : quand y penser ? [Gaucher disease: A review]. Rev Med Interne. 2019;40(5):313-322. doi:10.1016/j.revmed.2018.11.012

[3]Vucko ER. CE: Understanding the Nurse's Role in Managing Gaucher Disease. Am J Nurs. 2018 ;118(6):36-42.doi:10.1097/01.NAJ.0000534823. 49739.8b