先天性疾病就一定是遺傳性疾病嗎？

最近看到有人問對象有第四跖骨短小癥，不知道該不該結婚之類的話題。今天來和大家聊聊這個病。

本文分兩部分，第一部分是對這個疾病介紹，第二部分是對疾病誤解的一些個人看法。

01，關于這個病

首先是這個病，有三個方面的特點：

1，發(fā)病率。

先天性跖骨短小癥發(fā)病率大概是0.02%-0.05%，也就是萬分之二到萬分之五。這個發(fā)病率多大呢？我們做個比較來看一看。

感冒的發(fā)病率大概在100%，慢性腎病發(fā)病率10.8%，癌癥的發(fā)病率大概是0.2%，也就是萬分之二十。

2，這個病會遺傳。但是遺傳力目前無明確判定。且目前沒有定位到確切的基因。特別是第四跖骨短小這種不常見的內(nèi)容（不同的人找到了不同的可能性基因，所以更無法確定了）。

大概情況下，如果患者本身存在家系遺傳，比如她父母，祖父母或者外祖父母有類似的癥狀，你可以認為她擁有這個病的遺傳性。

3，這個病具有女性易感性。一般男女比例是1:25

02，關于疾病的一些內(nèi)容

對于疾病，我覺得有幾點一定要明確：

1，區(qū)分先天性和后天性。

一般情況下，先天性是指與生俱來的疾病，往往涉及到了基因本身的問題（但也不一定如此，比如懷孕期間受到影響也會造成所謂的先天病，但跟遺傳無關），而后天性疾病是指受到很多外界因素影響造成的因素。

但是很多時候難以區(qū)分，比如色盲就有這種類型，有些小孩其實天生不色盲，出生后受到影響，等能夠表達自己的感受的時候，已經(jīng)色盲了，于是有人就推測他先天色盲，這就是錯誤的。

2，先天性不等于遺傳性。

絕大多數(shù)性狀是不能遺傳的，因為生物學里有基因重組和交換，就是大家高中學的那幾大定律。

比如你的身體大部分狀況都屬于先天的，但不是遺傳性的。簡單的，你要是男的，生個女兒你的先天性狀至少丟一半。換句話，inborn ≠genetic**。**

3，絕大多數(shù)疾病不是遺傳病。

這一點也是讓很多人誤解的。很多人覺得先天的疾病就是遺傳病，其實我們說的遺傳病，一般是指符合孟德爾定律的疾病，即大體上可以用高中生物學的Aa，顯性隱性規(guī)律來描述的。

而這些疾病其實是有一個list的。我們?nèi)粘Ｒ姷降慕^大多數(shù)疾病不屬于這個范疇。因為基因本身涉及到了幾個概念。

03，關于遺傳

此外，在孟德爾遺傳中，有三個重要名詞，分分鐘讓你瘋。

第一個叫外顯率penetrance，已經(jīng)解釋了。比如黑夜給了你黑色的眼睛，你卻用來翻白眼（有某個基因和出現(xiàn)對應表型的比例）

第二個叫基因多效性pleiotropy：一個基因影響多個性狀，比如愛開車的廚師不是好裁縫。

第三個叫表現(xiàn)度expressivity：基因相同性狀差異，同樣擁有洪荒之力，別人上北大，你上北大青鳥。

最后，其實沒有一個人是完美的，真的，如果不信，測個全基因組，分分鐘讓你崩潰。但是，每個人都有自己的選擇，這是個人自由，所以我覺得：

如果可以接受，那么就坦然前行；

如果難以接受，那么就放開即可。