最新研究！新人工智能模型可預(yù)測(cè)腦膠質(zhì)瘤治療效果

腦膠質(zhì)瘤是指起源于腦神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的腫瘤，是成年人最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤。我國(guó)腦膠質(zhì)瘤年發(fā)病率為每10 萬人中有5～8例，5 年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。但腦膠質(zhì)瘤發(fā)病的內(nèi)在機(jī)制尚不明了，目前確定的兩個(gè)危險(xiǎn)因素是：暴露于高劑量電離輻射和與罕見綜合征相關(guān)的高外顯率基因遺傳突變。

腦膠質(zhì)瘤的標(biāo)準(zhǔn)療法以手術(shù)切除為主，結(jié)合放射治療與使用化學(xué)藥物替莫唑胺（TMZ）進(jìn)行綜合治療。手術(shù)可以緩解臨床癥狀，延長(zhǎng)生存期，但往往只可延長(zhǎng)患者約三個(gè)月的壽命，因?yàn)閹缀跛谢颊叨紩?huì)面對(duì)腦膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)的問題。醫(yī)學(xué)界當(dāng)前仍未厘清這套標(biāo)準(zhǔn)療法為什么會(huì)促使腦膠質(zhì)瘤惡化。

圖源：unsplash.com 攝影師：Robina Weermeijer

為了解開這個(gè)謎團(tuán)，由香港科技大學(xué)生命科學(xué)部和化學(xué)及生物工程學(xué)系夏利萊夫人、生命科學(xué)副教授王吉光領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)，全面分析了544位腦膠質(zhì)瘤患者的腫瘤分子樣本和臨床數(shù)據(jù)，其中包括182名東亞患者，以辨識(shí)不同種類腦膠質(zhì)瘤演化的基因組和轉(zhuǎn)錄組預(yù)測(cè)因子。相關(guān)成果發(fā)表在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。

透過大數(shù)據(jù)分析，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)一些與TMZ抗藥性及腦膠質(zhì)瘤快速惡化相關(guān)的早期預(yù)測(cè)因子，比如患者在初次診斷時(shí)已發(fā)現(xiàn)某個(gè)基因的數(shù)量增多，或某個(gè)基因被過度激發(fā)，或某個(gè)基因缺失，他們后期腫瘤急劇惡化的機(jī)率會(huì)更高。發(fā)現(xiàn)這些腦膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)的早期預(yù)測(cè)因子，將有助開發(fā)針對(duì)這種惡性腫瘤的精準(zhǔn)治療方案，為患者帶來裨益。

團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，東亞人的腦腫瘤基因突變，跟白人比較有明顯差異。例如東亞患者腦腫瘤出現(xiàn)7號(hào)染色體擴(kuò)增和10號(hào)染色體缺失的機(jī)率較少，而出現(xiàn)MYC 復(fù)制基因擴(kuò)增的機(jī)率則相對(duì)較多。有一種較常在白人患者身上發(fā)現(xiàn)的腦膠質(zhì)瘤高風(fēng)險(xiǎn)因素rs55705857(G)，卻極少機(jī)會(huì)在東亞人群中出現(xiàn)。王吉光教授說，這些研究結(jié)果印證了為癌癥患者制定個(gè)人化治療方案的重要性。

圖源：National Cancer Institute

為了更好地評(píng)估患者接受治療的進(jìn)程及結(jié)果，團(tuán)隊(duì)還開發(fā)了一套名為CELLO2的人工智能模型，用于初診后評(píng)估患者的病情。經(jīng)過訓(xùn)練的模型可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)的腫瘤是否會(huì)在TMZ化療下惡化，并識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)患者。這套模型放在一個(gè)公開的互動(dòng)網(wǎng)站（CELLO2）上，向公眾開放，網(wǎng)站還為患者和醫(yī)生提供腦膠質(zhì)瘤的長(zhǎng)期追蹤數(shù)據(jù)庫(kù)。

論文的共同第一作者首都醫(yī)科大學(xué)北京天壇醫(yī)院教授暨北京市神經(jīng)外科研究所所長(zhǎng)江濤教授表示：CELLO2是第一個(gè)可以通過原發(fā)腫瘤的分子特征預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)腫瘤級(jí)別是否升高或耐藥的有效工具，為臨床管理患者和預(yù)估患者預(yù)后提供了重要參照。

未來，王吉光教授領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)整合更多患者數(shù)據(jù)，進(jìn)一步優(yōu)化機(jī)器學(xué)習(xí)模型，計(jì)劃開發(fā)一個(gè)整合醫(yī)學(xué)影像和多組學(xué)數(shù)據(jù)的人工智能平臺(tái)，推動(dòng)精準(zhǔn)神經(jīng)腫瘤學(xué)的發(fā)展。

圖源：unsplash.com 攝影師：Markus Spiske

策劃制作

作者丨曾心月 科普創(chuàng)作者

審核丨唐芹 中華醫(yī)學(xué)會(huì)科學(xué)普及部主任 研究員

責(zé)編丨祁媛