最新研究!新人工智能模型可預(yù)測腦膠質(zhì)瘤治療效果

腦膠質(zhì)瘤是指起源于腦神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的腫瘤，是成年人最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤。我國腦膠質(zhì)瘤年發(fā)病率為每10萬人中有5～8例，5年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。但腦膠質(zhì)瘤發(fā)病的內(nèi)在機制尚不明了，目前確定的兩個危險因素是：暴露于高劑量電離輻射和與罕見綜合征相關(guān)的高外顯率基因遺傳突變。

腦膠質(zhì)瘤的標(biāo)準(zhǔn)療法以手術(shù)切除為主，結(jié)合放射治療與使用化學(xué)藥物替莫唑胺（TMZ）進(jìn)行綜合治療。手術(shù)可以緩解臨床癥狀，延長生存期，但往往只可延長患者約三個月的壽命，因為幾乎所有患者都會面對腦膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)的問題。醫(yī)學(xué)界當(dāng)前仍未厘清這套標(biāo)準(zhǔn)療法為什么會促使腦膠質(zhì)瘤惡化。

圖源：unsplash.com攝影師：Robina Weermeijer

為了解開這個謎團(tuán)，由香港科技大學(xué)生命科學(xué)部和化學(xué)及生物工程學(xué)系夏利萊夫人、生命科學(xué)副教授王吉光領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊，全面分析了544位腦膠質(zhì)瘤患者的腫瘤分子樣本和臨床數(shù)據(jù)，其中包括182名東亞患者，以辨識不同種類腦膠質(zhì)瘤演化的基因組和轉(zhuǎn)錄組預(yù)測因子。相關(guān)成果發(fā)表在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。

透過大數(shù)據(jù)分析，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)一些與TMZ抗藥性及腦膠質(zhì)瘤快速惡化相關(guān)的早期預(yù)測因子，比如患者在初次診斷時已發(fā)現(xiàn)某個基因的數(shù)量增多，或某個基因被過度激發(fā)，或某個基因缺失，他們后期腫瘤急劇惡化的機率會更高。發(fā)現(xiàn)這些腦膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)的早期預(yù)測因子，將有助開發(fā)針對這種惡性腫瘤的精準(zhǔn)治療方案，為患者帶來裨益。

團(tuán)隊進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，東亞人的腦腫瘤基因突變，跟白人比較有明顯差異。例如東亞患者腦腫瘤出現(xiàn)7號染色體擴(kuò)增和10號染色體缺失的機率較少，而出現(xiàn)MYC復(fù)制基因擴(kuò)增的機率則相對較多。有一種較常在白人患者身上發(fā)現(xiàn)的腦膠質(zhì)瘤高風(fēng)險因素rs55705857(G)，卻極少機會在東亞人群中出現(xiàn)。王吉光教授說，這些研究結(jié)果印證了為癌癥患者制定個人化治療方案的重要性。圖源：National Cancer Institute

為了更好地評估患者接受治療的進(jìn)程及結(jié)果，團(tuán)隊還開發(fā)了一套名為CELLO2的人工智能模型，用于初診后評估患者的病情。經(jīng)過訓(xùn)練的模型可以準(zhǔn)確預(yù)測復(fù)發(fā)的腫瘤是否會在TMZ化療下惡化，并識別出高風(fēng)險患者。這套模型放在一個公開的互動網(wǎng)站（CELLO2）上，向公眾開放，網(wǎng)站還為患者和醫(yī)生提供腦膠質(zhì)瘤的長期追蹤數(shù)據(jù)庫。

論文的共同第一作者首都醫(yī)科大學(xué)北京天壇醫(yī)院教授暨北京市神經(jīng)外科研究所所長江濤教授表示：CELLO2是第一個可以通過原發(fā)腫瘤的分子特征預(yù)測復(fù)發(fā)腫瘤級別是否升高或耐藥的有效工具，為臨床管理患者和預(yù)估患者預(yù)后提供了重要參照。

未來，王吉光教授領(lǐng)銜的團(tuán)隊將繼續(xù)整合更多患者數(shù)據(jù)，進(jìn)一步優(yōu)化機器學(xué)習(xí)模型，計劃開發(fā)一個整合醫(yī)學(xué)影像和多組學(xué)數(shù)據(jù)的人工智能平臺，推動精準(zhǔn)神經(jīng)腫瘤學(xué)的發(fā)展。

圖源：unsplash.com攝影師：Markus Spiske

作者丨曾心月 科普創(chuàng)作者

審核丨唐芹 中華醫(yī)學(xué)會科學(xué)普及部主任研究員