“心大”也是??！號稱“家族詛咒”的擴(kuò)心病應(yīng)該如何破解？

審核專家：王欣 吉林市人民醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師

近期，一部名為《問心》的都市醫(yī)療劇熱播，隨著影視作品一同走進(jìn)大眾視野的，還有與心臟有關(guān)的各種疾病。

電視劇中有一位叫林逸的天才醫(yī)生，就職于心外科，同時也來自一個患有遺傳性擴(kuò)心病的家族。他最開始選擇醫(yī)生這個職業(yè)，某種程度上也是為了解除家族的“詛咒”。然而隨著劇情的發(fā)展，他也逐漸意識到，縱使天縱奇才，對于一些特殊疾病，人也無力回天。

來源 | 電視劇《問心》劇照

劇中的擴(kuò)心病到底是一種什么??？它究竟特殊在哪？

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什么是擴(kuò)心病

擴(kuò)心病全稱為擴(kuò)張型心肌?。╠ilated cardiomyopathy, DCM），是一種異質(zhì)性心肌病，是心臟肌肉生理結(jié)構(gòu)受到損傷或病理改變所導(dǎo)致的一組綜合病癥，以左心室或雙心室擴(kuò)張和收縮功能障礙為特征的心肌疾病，診斷需除外心臟瓣膜病、先天性心臟病、高血壓和缺血性心臟病等。擴(kuò)心病的主要表現(xiàn)是呼吸困難、乏力、胸痛與踝部腫脹為特征的心肌細(xì)胞缺氧、心律失常、血栓栓塞，甚至心源性休克，擴(kuò)心病預(yù)后差，確診后5年生存率僅約為50%。

通俗來講，心臟就像一個泵，通過持續(xù)的心跳，把動脈血泵到全身各個重要臟器進(jìn)行供血、供氧，同時也可以使靜脈血回心。靜脈血回心之后再泵到肺里，肺里有吸進(jìn)來的氧氣，靜脈血和氧氣結(jié)合就重新變?yōu)閯用}血，如此完成一個循環(huán)。而擴(kuò)張型心肌病患者的心臟擴(kuò)張過度，收縮功能出現(xiàn)問題，就會出現(xiàn)活動時呼吸困難、活動耐量下降；夜間陣發(fā)性呼吸困難、端坐呼吸等左心功能不全癥狀；食欲下降、腹脹及下肢水腫等右心功能不全的癥狀；當(dāng)合并心律失常時就可以出現(xiàn)心悸、頭暈、持續(xù)性頑固性低血壓、黑朦甚至猝死。

來源 | 河南省中醫(yī)院

目前，擴(kuò)心病的發(fā)病原因尚未完全明確。但已經(jīng)可以確定的是，遺傳與基因突變、自身免疫及病毒感染等因素與DCM的發(fā)病有密切關(guān)系。擴(kuò)心病病因的研究還有待基因檢測技術(shù)以及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展而繼續(xù)深入。

本世紀(jì)初，包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在內(nèi)的諸多醫(yī)療機(jī)構(gòu)的專家，在黑龍江、新疆、北京、陜西、山東、河南、湖南、廣西等地聯(lián)合開展研究，采用社區(qū)抽樣調(diào)查的方法對8080例正常人群進(jìn)行超聲心動圖、心電圖、體格檢查。結(jié)果顯示，參照1995年全國人口抽樣調(diào)查的年齡與性別構(gòu)成情況，標(biāo)化后的患病率約為19/100000（十萬分之十九），而外國專家預(yù)測的結(jié)果是40/100000（十萬分之四十）。全球疾病負(fù)擔(dān)研究中心估算，擴(kuò)心病的全球患病人數(shù)約為250萬。

擴(kuò)心病的治療費用高昂，預(yù)后不良，給患者家庭乃至全社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。

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擴(kuò)心病的分類

劇中“林逸”及其家族的刻畫難免讓大家有所顧慮：這種病難道已經(jīng)成為一個家族的詛咒了嗎？事實上，并非所有的擴(kuò)心病都會影響下一代。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，擴(kuò)心病也有了更科學(xué)的分類方式，具體分為原發(fā)性和繼發(fā)性。繼發(fā)性擴(kuò)心病的病因可以歸結(jié)于其他疾病，類似于并發(fā)癥；原發(fā)性擴(kuò)心病又可以分為家族性擴(kuò)心病、獲得性擴(kuò)心病、特發(fā)性擴(kuò)心病。

其中，家族性擴(kuò)心病為遺傳所致，特發(fā)性擴(kuò)心病致病原因尚不明確，只有獲得性擴(kuò)心病是可以自主預(yù)防的。毋庸置疑的是，合理飲食、規(guī)范作息、適量運(yùn)動是保持心臟健康的必要方法。需要注意的是，獲得性擴(kuò)心病中有一種名為酒精性心肌病，這類擴(kuò)心病的患者并沒有其他心臟病史，卻有著長期飲酒的習(xí)慣（WHO標(biāo)準(zhǔn)：女性每天攝入超過40g酒精，男性每天超過80g酒精，持續(xù)5年以上），早期發(fā)現(xiàn)可以通過戒酒得到緩解。

影視劇中的醫(yī)生“林逸”，所患的就是家族性擴(kuò)心病，其主要通過常染色體遺傳（占比56%），代際遺傳的概率為10~30%。如果家族中出現(xiàn)兩例及以上擴(kuò)心病患者，基本可以斷定該家族有擴(kuò)心病史。

家族性擴(kuò)心病遺傳背景明顯，發(fā)病時間早，大多數(shù)患者在20~60歲出現(xiàn)癥狀。然而，由于擴(kuò)心病在初期病癥并不明顯，等到確診時大多已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重的雙側(cè)心室收縮功能障礙或心室重構(gòu)。所以，對于有家族性擴(kuò)心病史的人，早做檢查早治療是最重要的。

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如何治療擴(kuò)心病

基于上述種種，擴(kuò)心病的治療確實有一定難度。但是隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展以及傳統(tǒng)中醫(yī)藥與現(xiàn)代醫(yī)療體系的結(jié)合，我國已經(jīng)逐步建立了一套完整的診斷與治療體系。診斷體系如下圖所示。

來源 | 《擴(kuò)張型心肌病的診斷治療流程及質(zhì)量控制》

關(guān)于治療體系，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院提出了藥物治療和器械治療兩類方案。值得注意的是，藥物治療中有了中醫(yī)藥的參與。相對于器械治療，中醫(yī)藥成本低、危險性小，雖然無法根治，但是可以通過較為溫和的方式保證患者的生存質(zhì)量。因此，很多家庭都愿意嘗試。目前，可以與傳統(tǒng)西藥進(jìn)行搭配的有：葛酮通絡(luò)膠囊、養(yǎng)心氏片、參芪益氣滴丸、參松養(yǎng)心膠囊、黃芪合劑等多種藥物。在改善臨床總有效率方面，參芪益氣滴丸+常規(guī)西藥的組合效果最明顯。

器械治療包括心臟再同步化治療（cardiac resynchronization treatment, CRT）、植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器治療（implantable cardioverter defibrillator, ICD）、左心室輔助裝置治療（left ventricular assist device, LVAD）以及心臟移植。簡單來說，一種是加入一些器械輔助心臟工作，另一種就是換一個新的心臟。心臟移植是晚期患者最合適的治療手段，國內(nèi)手術(shù)成功率 90%~98%，移植后平均生存期 13 年。某種程度上講，這是最有效的手段。但是由于供體不足和配型不合適，也有相當(dāng)一部分患者無法接受手術(shù)。

劇中，身患擴(kuò)心病的林逸一邊對美好生活充滿向往，一邊又擔(dān)心拖累身邊人。生活中，誠然現(xiàn)階段的醫(yī)療水平無法挽回所有患者，但醫(yī)學(xué)在不斷進(jìn)步，相信未來，面對擴(kuò)心病我們將有更有效的治療辦法。 同時，我們也要培養(yǎng)健康的生活習(xí)慣，注意休息，保證充足睡眠，避免過度勞累，戒煙戒酒，以積極的心態(tài)面對疾病，戰(zhàn)勝疾病。