楓糖尿病是由于支鏈a-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺乏導(dǎo)致支鏈氨基酸在體內(nèi)蓄積，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成損害的一種少見的氨基酸代謝性常染色體隱性遺傳病。因患兒尿液中有特殊的楓糖漿氣味而得名。全球人群發(fā)病率約為1/185000。

二、楓糖尿病的分型及臨床表現(xiàn)有哪些？

1. 經(jīng)典型
經(jīng)典型楓糖尿病是最嚴重也是最常見的一種類型，約占75%，臨床表現(xiàn)為患兒自出生后第4~7天逐漸出現(xiàn)嗜睡、煩躁、納差、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、運動障礙甚至死亡。
2.中間型
α-酮酸脫氫酶介于正常的3%～30%，其表現(xiàn)為驚厥、智力低下和神經(jīng)損害。
3.間歇性
臨床上該型患兒體格和智力發(fā)育正常，多因手術(shù)、感染或者攝入高蛋白飲食誘發(fā)出現(xiàn)嗜睡、共濟失調(diào)，甚至昏迷，其臨床上較常見。
4.維生素B1有效型

維生素B1有效型，臨床表現(xiàn)類似于中間型，較罕見。

5.E3缺乏型
E3缺乏型，臨床上常伴乳酸中毒，余臨床表現(xiàn)類似于中間型，較罕見。
三、楓糖尿病如何治療呢？

楓糖尿病急性期以積極處理感染，必要時行血液透析、血漿置換、高壓氧等治療為主；慢性期以進食不含支鏈氨基酸的食物、補充維生素B1及營養(yǎng)神經(jīng)等治療為主。然而由于不可預(yù)測性的如病毒性疾病、感染或生理應(yīng)激事件的發(fā)生，楓糖尿病仍可迅速惡化成代謝危機甚至導(dǎo)致患兒死亡。肝移植已成為目前嚴重楓糖尿病患兒的有效治療手段。肝移植術(shù)后支鏈氨基酸迅速降至正常，無需限制飲食，機體在應(yīng)激狀態(tài)下不再發(fā)生代謝危象，避免了神經(jīng)系統(tǒng)的進一步損害，生活質(zhì)量明顯改善。
四、 楓糖尿病患兒移植術(shù)后如何護理呢？
1.嚴密觀察病情，及時發(fā)現(xiàn)并處理消化道出血
肝移植術(shù)后由于長期使用免疫抑制劑、激素、抗凝藥及移植肝吻合口病變等均可引起消化道出血，發(fā)生率為8.98%，大多數(shù)出血發(fā)生在肝移植術(shù)后3個月內(nèi)，是患兒死亡的主要原因。術(shù)后動態(tài)監(jiān)測血常規(guī)、凝血功能、電解質(zhì)等，及時發(fā)現(xiàn)出血傾向，及時協(xié)助醫(yī)生處理。

2.精準服用免疫抑制劑，預(yù)防急性排異反應(yīng)
肝移植術(shù)后患兒需長期服用免疫抑制劑以抑制宿主免疫，防止移植物排異反應(yīng)。結(jié)合患兒術(shù)后情況，采用他克莫司膠囊聯(lián)合激素方案預(yù)防排異，術(shù)后維持他克莫司血藥濃度在8.0 ～10.0ng/ml。幼兒食管下端括約肌壓力低、賁門括約肌發(fā)育較差、胃容量小呈水平位，容易出現(xiàn)嘔吐，免疫應(yīng)答較成人更強烈，且排異藥無幼兒專用劑型，為確保服藥劑量的精確性，減少排異反應(yīng)的發(fā)生，護理人員應(yīng)采用專用容器溫水稀釋全藥量后使用一次性注射器抽取所需服藥劑量。胃管拔除前，經(jīng)胃管鼻飼他克莫司，每日07:00、19:00各給藥1次，鼻飼時采用重力作用下注射器內(nèi)液體自然流入法，鼻飼后予38°C溫開水10.0ml沖洗管道，避免藥物殘留于胃管。胃管拔除后，使用一次性注射器抽吸需要的劑量，誘導(dǎo)患兒吸吮，輕推 活塞每次注入0.5ml，再予2.0ml溫水沖洗注射器內(nèi)殘余藥液，確保藥物劑量準確。服藥前2h和服藥后1h嚴格禁食。用藥期間密切觀察患兒精神狀態(tài)、體溫變化，有無食欲減退、腹脹、腹痛、皮膚發(fā)黃、尿黃等急性排異癥狀。術(shù)后1周內(nèi)每日動態(tài)監(jiān)測移植肝B超、他克莫司血藥濃度、肝腎功能；1周后改隔日監(jiān)測相關(guān)指標，發(fā)現(xiàn)異常及時通知主管醫(yī)生，并協(xié)助及時處理。

3.早期康復(fù)訓(xùn)練，實現(xiàn)“追趕生長”
楓糖尿病患兒在胎兒期大腦已受到損傷，及時治療并不能逆轉(zhuǎn)已經(jīng)造成的神經(jīng)傷害，多數(shù)患兒出現(xiàn)智力落后、運動障礙。2歲內(nèi)幼兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育最迅速、可塑性強、代償功能好，是腦組織發(fā)育的關(guān)鍵時期，此時給予早期康復(fù)治療，不斷給予外界刺激，可促進腦組織功能代償，對大腦損傷的幼兒效果較好。結(jié)合患兒病情，制訂個體化的康復(fù)訓(xùn)練方案，撫觸刺激能促進幼兒的生長發(fā)育，提高認知行為，增進食欲。我科為患兒制定了被動按摩操，具體步驟如下：①雙上肢內(nèi)收外展8拍，肩關(guān)節(jié)外展8拍。②按揉大小腿內(nèi)側(cè)5min。③下肢最大限度牽拉動作10次。④展開雙上肢，握住其肩關(guān)節(jié)抬高2～3min。⑤雙腳與肩同寬，用患兒自身體重壓腳踝處4～5min。⑥寶寶俯臥在床，兩臂彎曲放在胸前，手心向下，支撐身體。家長在前用玩具引導(dǎo)寶寶抬頭。⑦一側(cè)下肢彎曲，對側(cè)上肢伸直，讓患兒依靠自身力量協(xié)助其翻身5次。根據(jù)患兒肌張力表現(xiàn)及耐受度，循序漸進地增加活動強度及時間。期間配合使用小玩具轉(zhuǎn)移注意力，播放舒緩輕音樂。針對患兒的不同表現(xiàn)，進行視覺、聽覺、觸覺等刺激。每次進行功能鍛煉時都邀請家長共同參與。
4.落實結(jié)構(gòu)化皮膚護理，控制尿布性皮炎
楓糖尿病患兒長期嚴格限制飲食，游離脂肪酸、微量元素及異亮氨酸攝入不足使患兒易出現(xiàn)皮膚損傷，導(dǎo)致尿布性皮炎，3歲前嬰幼兒皮膚厚度只有成人的1/10，表皮與真皮之間的基底結(jié)締組織和彈力纖維發(fā)育不完善，皮膚屏障弱；為保持腸道通暢，醫(yī)囑予乳果糖口服、開塞露塞肛，導(dǎo)致排便次數(shù)增多，加重皮膚負擔(dān)。輕度尿布性皮炎患兒清潔皮膚后保持皮膚干燥，延展皮膚皺褶處，并噴酒液體敷料；中度尿布性皮炎患兒在皮膚發(fā)紅處涂抹造口護膚粉后再噴液體敷料，粉-膜反復(fù)3次。腹瀉患兒每小時更換紙尿褲，便后及時更換，使用氧化鋅軟膏隔離大便，口服補液鹽5.125g，每日3次；動態(tài)評估患兒的精神狀態(tài)、營養(yǎng)狀況、排便情況、會陰皮膚情況以及藥物使用情況。
5.提高多形式支持，緩解家屬壓力
楓糖尿病患兒存在智力及運動障礙，生長發(fā)育落后，雖然肝移植手術(shù)是有效的治療方法，但目前肝移植術(shù)費用高，患兒家庭需獨自承擔(dān)沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和終身照護責(zé)任。深圳市第三人民醫(yī)院器官移植中心經(jīng)過多方努力，目前設(shè)立“深圳市社會公益基金會?小新肝公益基金”兒童肝移植手術(shù)資助項目，減輕家屬的經(jīng)濟壓力，醫(yī)護人員每日主動耐心與患兒家長溝通，采用現(xiàn)場解惑＋宣教手冊發(fā)放+現(xiàn)場示范護理指導(dǎo)等協(xié)助家長對患兒進行全面照護，消除負面情緒。同時醫(yī)護人員與家屬通過微信隨時保持溝通聯(lián)絡(luò)。
6.出院后隨訪，跟進康復(fù)情況
楓糖尿病患兒肝移植術(shù)后需堅持長期的康復(fù)功能訓(xùn)練，監(jiān)測智力水平、生長發(fā)育等情況?；純焊改妇^年輕，使用智能手機無障礙，本科室醫(yī)護人員、隨訪人員共同制訂隨訪計劃，發(fā)放出院宣教手冊，告知預(yù)約入院、用藥指導(dǎo)、健康宣教、康復(fù)訓(xùn)練、復(fù)查時間及流程，隨訪人員與患兒家長建立一對一的微信服務(wù)，在線交流，及時答疑。

五、咱們來總結(jié)一下吧！

楓糖尿病患兒行肝移植術(shù)臨床少見，護理難度較大。我們通過楓糖尿病患兒行肝移植的術(shù)后護理總結(jié)了以上經(jīng)驗，重點是密切監(jiān)測病情，預(yù)防并及時處理消化道出血，防止并發(fā)癥；精準服藥，積極預(yù)防排異反應(yīng)發(fā)生；落實結(jié)構(gòu)化的皮膚護理，促進尿布性皮炎的愈合；制訂個體化的康復(fù)功能鍛煉，促進神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育；加強出院后的延續(xù)性照護，保證治療的延續(xù)性。后續(xù)我們將通過不斷實踐，力爭積累更豐富的臨床護理經(jīng)驗，讓更多的患兒及護理工作者受益。

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本文作者：易園園

作者單位：深圳市第三人民醫(yī)院

圖片：部分圖片源于網(wǎng)絡(luò)