顏軍昊：遺傳咨詢讓出生缺陷防控關(guān)口前移

近日，國(guó)家衛(wèi)健委等10部門聯(lián)合引發(fā)《關(guān)于推進(jìn)兒童醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)高質(zhì)量發(fā)展的意見(jiàn)》，提出要完善出生缺陷防治體系，加強(qiáng)出生缺陷篩查，推進(jìn)早篩查、早診斷、早干預(yù)。而據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，按照2022年中國(guó)出生人口956萬(wàn)計(jì)算，大概會(huì)有53.5萬(wàn)新生兒帶有出生缺陷。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院副院長(zhǎng)、生殖遺傳科主任顏軍昊在接受記者采訪表示，“要生育一個(gè)健康的寶寶實(shí)屬不易，目前針對(duì)各類出生缺陷，盡管我們干預(yù)能力有限，但仍有許多可以努力的方向來(lái)預(yù)防、減少出生缺陷的發(fā)生”。

高齡與出生缺陷發(fā)生率密切相關(guān)

顏軍昊指出，女性超過(guò)35周歲初次生育屬于高齡生育。高齡導(dǎo)致生育困難一方面是因?yàn)槁炎娱_(kāi)始衰老，精卵結(jié)合出現(xiàn)障礙；另外一方面是隨著卵子老化，異常胚胎發(fā)生概率會(huì)明顯增加，如臨床上常見(jiàn)的21-三體、18-三體、13-三體綜合征等嚴(yán)重的染色體異常疾病，在高齡孕產(chǎn)婦中發(fā)生概率較高?！芭宰罴训纳挲g是25歲到30歲。隨著年齡增加，女性卵子非整倍體比例升高，卵子質(zhì)量明顯下降。超過(guò)35歲的孕產(chǎn)婦在孕期篩檢時(shí)應(yīng)認(rèn)真對(duì)待常規(guī)B超檢查、唐氏篩查、大排畸、胎兒心臟超聲等項(xiàng)目，必要時(shí)可在孕前進(jìn)行遺傳咨詢。

做好三級(jí)防控，減少出生缺陷

顏軍昊介紹，出生缺陷一般指嬰兒出生前在功能、結(jié)構(gòu)、代謝等方面出現(xiàn)的問(wèn)題，廣義的出生缺陷還包括流產(chǎn)、早產(chǎn)等情況。出生缺陷不但嚴(yán)重危害嬰幼兒生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2023年8月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》，提出要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

“通過(guò)相關(guān)措施，我國(guó)新生兒和5歲嬰幼兒因?yàn)槌錾毕輰?dǎo)致的死亡率已經(jīng)極大地降低?！鳖佨婈恢赋?，針對(duì)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷，目前國(guó)家已經(jīng)推出完善的出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施。主要包括第一級(jí)預(yù)防，即婚前和孕前預(yù)防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級(jí)預(yù)防，即孕期預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；第三級(jí)預(yù)防，即出生后干預(yù)，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

遺傳咨詢讓出生缺陷防控關(guān)口前移

“出生缺陷發(fā)生的原因一般包括遺傳因素、環(huán)境因素以及遺傳因素與環(huán)境因素相互作用三個(gè)方面，其中不論是單基因遺傳、多基因遺傳或者是與環(huán)境因素相互作用的遺傳因素，總體占比約80%?！鳖佨婈恢赋?，以往的遺傳咨詢多是單一的染色體檢查，進(jìn)而分析生育出生缺陷患兒的概率?，F(xiàn)在可以通過(guò)一些分子遺傳學(xué)的技術(shù)，如全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序等，找到可能與出生缺陷家族史相關(guān)的致病基因，后續(xù)通過(guò)產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷這些措施來(lái)預(yù)防疾病的發(fā)生，讓出生缺陷防控關(guān)口進(jìn)一步前移。

顏軍昊表示，有賴于分子診斷技術(shù)的發(fā)展，我們能夠診斷出越來(lái)越多的出生缺陷疾病。“目前，我們致力于通過(guò)大規(guī)模臨床試驗(yàn)以及新技術(shù)發(fā)明轉(zhuǎn)化，包括光譜分析、無(wú)創(chuàng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，以及胚胎甲基化檢測(cè)等，進(jìn)一步推動(dòng)今后出生缺陷一級(jí)防控技術(shù)的發(fā)展，以期循序漸進(jìn)提高診療水平，持續(xù)降低因出生缺陷而導(dǎo)致的嬰兒死亡率。”