世界血友病日 | 關(guān)愛“玻璃人”，讓愛不罕見！

血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。

血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏所致?；颊叩某鲅安l(fā)癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。

血友病人為什么又叫"玻璃人"?

因為玻璃非常易碎，并且它非常易碎，所以不小心撞到它時玻璃可能會破碎，所以患有血友病患者，也是特別害怕磕碰的，因為這是一種出血性非常厲害的疾病，如果輕微擦傷或瘀傷，可能不止一次流血，嚴重的可能會死亡，所以大家常常稱之為血友病玻璃人。

有什么表現(xiàn)？

血友病的主要表現(xiàn)是出血傾向，包括以下幾個方面：

皮膚和黏膜出血：血友病患者常常出現(xiàn)皮下淤血、瘀斑、紫癜等皮膚和黏膜出血癥狀。這些癥狀通常是由于小血管破裂引起的。

關(guān)節(jié)出血：血友病患者容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，尤其是在運動或受傷后。這種出血會導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、疼痛和活動受限。

肌肉出血：血友病患者也可能出現(xiàn)肌肉出血，表現(xiàn)為肌肉疼痛、僵硬和腫脹。

內(nèi)臟出血：嚴重的血友病患者可能會出現(xiàn)內(nèi)臟出血，如腦出血、胃腸道出血等。這種出血情況非常危險，可能導(dǎo)致生命威脅。

除了上述主要表現(xiàn)外，血友病患者還可能出現(xiàn)其他癥狀，如易疲勞、貧血、發(fā)熱等。這些癥狀可能與出血導(dǎo)致的貧血和感染有關(guān)。

需要注意的是，不同類型的血友病患者的癥狀可能有所不同。例如，A型血友病患者更容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，而B型血友病患者則更容易出現(xiàn)肌肉出血。因此，如果懷疑自己或家人患有血友病，應(yīng)及時就醫(yī)進行確診和治療。

血友病是如何遺傳的？

血友病屬x性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。

血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一。

兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)。

如何治療？

預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。

預(yù)防治療:又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。

提倡重型血友病患者接受預(yù)防治療。

血友病治療策略和目標為有效防治出血及相關(guān)并發(fā)癥，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療，以改善預(yù)后，降低致殘率。

凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。

血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法。

以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。

替代療法:替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預(yù)防治療（出血前規(guī)律輸注凝血因子）。

如何防范？

1、高風(fēng)險人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

高風(fēng)險人群：血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦。

2、有孕育血友病兒風(fēng)險的生育家庭,可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)助孕。

每個人都是自己健康的第一責任人，只要規(guī)范的產(chǎn)檢，孕媽孕爸們都會擁有健康可愛的寶寶。

（文中圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）