已在漸凍癥致病原因上有突破性發(fā)現(xiàn)，漸凍人蔡磊：“給我的時間太短了！”

“給我的時間太短了！”這是前京東副總裁、漸凍癥患者蔡磊近日發(fā)出的感慨。面對無情漸凍癥的侵襲，他雖身體日漸衰弱，卻心懷壯志，誓要“全力和死神最后一擊”。今天，我們一同走進(jìn)蔡磊的世界，見證他在漸凍癥無藥可治的困境中，如何以實際行動推動科研進(jìn)程，以及近期關(guān)于漸凍癥致病新因的重大發(fā)現(xiàn)，為治愈之路帶來新的希望。

“破冰者”蔡磊：與時間賽跑的五年

一年前，蔡磊的《相信》一書出版，那時他尚能清晰吐字，用力講述自己與漸凍癥的抗?fàn)幑适?。如今，央視新聞記者再次探訪，蔡磊的言語已含混不清，但他眼中閃爍著堅定與不屈的光芒。

這位曾經(jīng)的商業(yè)精英，如今正身處漸凍癥的晚期，舌頭和下嘴唇都已萎縮，說話需要用盡全身力氣；晚上要依賴呼吸機(jī)入睡，早上四五點鐘就醒來；脊柱的彎曲讓他站不穩(wěn)也坐不住，洗澡成了他最大的難題。但即便身體每況愈下，蔡磊的工作卻從未停止。他依然堅持每天與骨干同事奮戰(zhàn)到十點、十一點，為攻克漸凍癥貢獻(xiàn)自己的力量。

蔡磊的病情惡化，是漸凍癥這一殘酷疾病無情摧殘的結(jié)果。肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），這個醫(yī)學(xué)界尚未攻克的難題，讓無數(shù)患者陷入絕望。蔡磊的遭遇，只是眾多漸凍癥患者中的一個縮影。他們承受著身體逐漸僵硬、功能喪失的痛苦，卻無藥可治，只能眼睜睜地看著生命一點點流逝。

然而，蔡磊并沒有向命運低頭。他選擇了一條少有人走的路——推進(jìn)藥物科研，試圖攻破漸凍癥。他深知，這條路充滿荊棘，但他愿意為了活命的機(jī)會而努力。今年年初，蔡磊更是宣布與夫人再捐1億元，支持攻克漸凍癥的科研項目。這筆資金中，一小部分來自《相信》的版稅，大部分則來自“破冰驛站”的帶貨直播。

他用實際行動詮釋著他在《相信》中所寫的：“灶臺不會因為有人生了重病就不用擦，桶裝水喝完了還是得換，日子要照常過下去?！标柟馔高^窗戶灑在蔡磊的臉上，他吃力地說出了那句：“我還是期待那一天，在快倒下之前，干掉漸凍癥。”

新發(fā)現(xiàn)：核仁應(yīng)激與“有毒”蛋白，漸凍癥致病的新線索

那么，漸凍癥究竟為何如此難以攻克？肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）是一種漸進(jìn)且致命的神經(jīng)退行性疾病，被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥、白血病、類風(fēng)濕等并列的5大絕癥之一。迄今為止，該病尚無有效治療藥物，大約80%的患者會在發(fā)病后5年內(nèi)死亡。醫(yī)學(xué)界對漸凍癥的致病原因一直無法徹底揭開，更沒有找到有效的藥物阻斷疾病發(fā)展。

然而，科學(xué)探索的腳步并未停歇。最近，《分子細(xì)胞》雜志上發(fā)表的一項研究發(fā)現(xiàn)了漸凍癥的新致病線索：核仁應(yīng)激與核糖體蛋白異常累積。核仁是細(xì)胞核內(nèi)負(fù)責(zé)核糖體生物發(fā)生的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)，隨著年齡增長，核仁易受外界干擾，導(dǎo)致細(xì)胞功能受損。對于對蛋白翻譯需求極高的神經(jīng)元而言，核仁的任何微小變化都可能引發(fā)連鎖反應(yīng)，造成神經(jīng)元功能顯著受損。研究發(fā)現(xiàn)，運動神經(jīng)元中積累的“有毒”核糖體蛋白可能是漸凍癥的罪魁禍?zhǔn)?。這些蛋白過度累積，抑制正常細(xì)胞功能，導(dǎo)致神經(jīng)元崩潰。

過往研究發(fā)現(xiàn)，許多遺傳性ALS患者攜帶有C9ORF72基因突變，這種突變促使富含精氨酸的多肽片段在核仁中累積，會破壞核仁功能，引發(fā)細(xì)胞死亡。實驗中，當(dāng)向細(xì)胞引入大量此類多肽后，確實誘發(fā)了核仁應(yīng)激，核糖體組裝受阻，大量游離的核糖體蛋白堆積，破壞細(xì)胞廢物清除系統(tǒng)，最終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。這一新發(fā)現(xiàn)揭示了漸凍癥與核糖體疾病間的相似性，為研發(fā)新療法提供了新的思路。

結(jié)語

蔡磊，這位罕見病患者中的“孤勇者”，不僅以自身的抗病經(jīng)歷激勵他人，更以實際行動推動科研進(jìn)步。他聯(lián)絡(luò)醫(yī)生、科學(xué)家，親力親為投入研究，為罕見病患者樹立典范：“社會各界對罕見病投入不足，但作為患者都不努力，如何指望更多其他人來努力？你應(yīng)該主動擔(dān)當(dāng)，不要等靠要?！彼麆?chuàng)立的“攻克漸凍癥慈善信托”，旨在永續(xù)支持相關(guān)科研工作，即使在他病倒的那一天，也能確保后繼有人繼續(xù)這場“破冰”之戰(zhàn)。

蔡磊深知，科研突破并非一日之功，需要長期投入與耐心等待。他直言：“很多事情不是一蹴而就的，如果兩三年就有成果，這事早成了。但總要有人去做，對嗎？”他堅信，正是這份堅守與執(zhí)著，才有可能推動罕見病研究不斷向前，為未來的治愈之路奠定基石。他以生命最后的力量，點燃希望的火種，期待后人接過接力棒，繼續(xù)這場與“漸凍癥”的賽跑。