在當(dāng)今極度重視教育的時(shí)代,父母為了孩子教育(成績(jī))使出十八般武藝,不斷給孩子“打雞血”,戲稱“雞娃”。有些孩子因此而步步高升,也有些孩子原地踏步,被家長(zhǎng)認(rèn)為智商平平。智商究竟在多大程度上受遺傳影響,又是如何受到環(huán)境因素的影響呢?本文以雙胞胎研究(雙生子設(shè)計(jì))為例,介紹智商相關(guān)研究的遺傳學(xué)方法,我們將深入了解雙胞胎研究如何幫助我們理解智商的遺傳,有哪些環(huán)境因素會(huì)影響智商水平。
撰文 | 霜晨月
雙胞胎被引入科學(xué)研究中最早可以追溯到英國(guó)優(yōu)生學(xué)科學(xué)家高爾頓(Francis Galton)?;?9世紀(jì)70年代學(xué)者們對(duì)于雙生子的研究,高爾頓提倡使用雙胞胎做對(duì)比研究,以作為支持生物特征識(shí)別或者優(yōu)生學(xué)的新證據(jù)。
從那以后,科學(xué)家們開(kāi)始重視雙胞胎并將其視為“自然的實(shí)驗(yàn)”或者“真實(shí)存在的實(shí)驗(yàn)室”,認(rèn)為這是大自然贈(zèng)送給科學(xué)研究的禮物。這一影響不僅體現(xiàn)在實(shí)際的觀察試驗(yàn)上,物理學(xué)家愛(ài)因斯坦和哲學(xué)家亨利·柏格森(Henri Bergson)曾使用雙胞胎來(lái)辯論時(shí)間的本質(zhì)。在愛(ài)因斯坦的思想實(shí)驗(yàn)“雙生子佯謬”中,如果一對(duì)雙胞胎中一人以接近光速的速率進(jìn)入到宇宙中,當(dāng)其返回地球時(shí),他將會(huì)比待在家里的另一人更年輕。而柏格森的反駁認(rèn)為,時(shí)間這個(gè)概念不能夠在科學(xué)定義中這么簡(jiǎn)單地理解。這一場(chǎng)辯論吸引了許多觀眾,并讓更多的人意識(shí)到,雙胞胎敘事能夠用來(lái)探索關(guān)于人類存在的更多真相[1]。
圖1 天鵝絨雙胞胎——亞麻上的油畫(huà)丨圖源:參考文獻(xiàn)[2]
復(fù)雜的智商遺傳問(wèn)題
雙胞胎有關(guān)的故事總是很容易引人注目并引發(fā)更深刻的思考。2011年,當(dāng)“最牛學(xué)習(xí)計(jì)劃表”火遍全網(wǎng)時(shí),獲得清華“特等獎(jiǎng)學(xué)金”的雙胞胎姐妹花廣受關(guān)注。不少人好奇,她們這么優(yōu)秀歸根到底是因?yàn)檫z傳基因智商高,還是因?yàn)閺男〕砷L(zhǎng)的家庭和學(xué)校環(huán)境優(yōu)越呢?
上個(gè)世紀(jì)以來(lái)心理學(xué)家圍繞著這一主題展開(kāi)了許多研究,特別是基于雙生子設(shè)計(jì)的試驗(yàn),為關(guān)于智商(IQ)的“遺傳-環(huán)境”( nature or nurture)之爭(zhēng)提供了大量證據(jù)。
盡管概念上很簡(jiǎn)單,但I(xiàn)Q的可遺傳性在上個(gè)世紀(jì)引起了激烈的爭(zhēng)論。這是因?yàn)?,由于測(cè)量的方式不同和遺傳率的定義不同,智商的廣義遺傳率和狹義遺傳率結(jié)果并不一致[3],狹義遺傳率通常會(huì)比廣義遺傳率低一些。此外,隨著年齡的變化,遺傳對(duì)于智商的影響也不盡相同??傮w而言,大部分研究者發(fā)現(xiàn)遺傳因素對(duì)普通人群智商分?jǐn)?shù)差異的影響在人的一生中大約是在30%-70%。為什么會(huì)是這樣一個(gè)范圍呢?許多經(jīng)典研究結(jié)合雙生子設(shè)計(jì)與其他行為遺傳學(xué)方法為我們揭示了這個(gè)問(wèn)題下更加復(fù)雜的生物學(xué)機(jī)制。
早在1981年發(fā)表于Science的一篇經(jīng)典研究中,作者總結(jié)了111個(gè)來(lái)自于全球的IQ遺傳度相關(guān)調(diào)查[4];并對(duì)比親生父母與子女和養(yǎng)父母與養(yǎng)子女(無(wú)遺傳關(guān)系)兩種條件下的智商關(guān)聯(lián)。該研究發(fā)現(xiàn),有血緣關(guān)系的親生父母和子女之間的智力相關(guān)度要比收養(yǎng)關(guān)系高了1倍左右,親生父母和子女之間智力相關(guān)度大約在0.4左右,處于中等相關(guān)的水平。但后續(xù)的其他研究使用雙胞胎樣本結(jié)合其他行為學(xué)方法,在遺傳與環(huán)境對(duì)智商的影響方面有更加具體的發(fā)現(xiàn);尤其是許多環(huán)境因素對(duì)于智商發(fā)展的作用亦不可忽視。
為了更好地理解相關(guān)研究,我們先來(lái)看看以雙胞胎為樣本的研究方法——雙生子設(shè)計(jì),以及行為遺傳學(xué)中相關(guān)的其他經(jīng)典方法。
雙生子設(shè)計(jì)與遺傳學(xué)方法
學(xué)術(shù)界中以雙胞胎為實(shí)驗(yàn)對(duì)象的研究通常被稱為雙生子設(shè)計(jì),其中許多研究一直是探索復(fù)雜性狀遺傳基礎(chǔ)的寶貴信息來(lái)源。我們知道,親屬之間由于在不同程度上共享了一些遺傳基因與生活環(huán)境,他們?cè)谔囟ǚ矫娴牟町惪赡懿粌H來(lái)自于基因,也源于一起生活的共享環(huán)境。研究人員使用雙生子或家系研究來(lái)估計(jì)基因和環(huán)境的相對(duì)影響。這些研究的根本邏輯很簡(jiǎn)單[2]:在某種程度上,一種性狀受特定的遺傳結(jié)構(gòu)(Genetic architecture)影響,則擁有更多其對(duì)應(yīng)的基因信息的那些個(gè)體,在該性狀上的相似程度會(huì)更高;當(dāng)基因相似度不同的親屬處于相近環(huán)境中時(shí),這一現(xiàn)象更加明顯。
雙生子設(shè)計(jì)比較成年同卵雙生子和異卵雙生子后代的性狀差異,以探索直接影響下一代的是家庭環(huán)境,還是遺傳基因發(fā)揮更多作用[2, 3. 5]。其基本原理是對(duì)比兩種不同類型的雙胞胎及其他親屬,在遺傳與環(huán)境共同作用的某一特征的相似度。
來(lái)自同一家庭的同卵雙胞胎(MZ twins,簡(jiǎn)稱MZ),他們?cè)醋酝粋€(gè)受精卵(100%共享基因),共享了完全相同的基因與家庭環(huán)境。而異卵雙胞胎(DZ twins,簡(jiǎn)稱DZ)雖然年齡也相同,且在相同的家庭環(huán)境中長(zhǎng)大,但只有平均一半的遺傳物質(zhì)是相同的(50%共享基因),其本質(zhì)上與普通的兄弟姐妹在基因上的相似程度相同。因此,同卵雙胞胎的相似度通常要比異卵雙胞胎的相似度更高,而由于環(huán)境的相似性程度不同,異卵雙胞胎比普通的兄弟姐妹之間相似度往往要高一些。
在最簡(jiǎn)單的雙胞胎設(shè)計(jì)中,兩個(gè)來(lái)自于同一家庭的同卵(MZ)或異卵(DZ)雙胞胎共享了家庭和其他背景環(huán)境影響(如生活方式、鄰居等),因此兩種雙胞胎類型之間的環(huán)境相似程度應(yīng)該沒(méi)有重大差異?;诖?,對(duì)于某個(gè)行為特質(zhì)的遺傳影響,研究人員以同卵(MZ)雙胞胎之間在該表型上的相關(guān)性高于異卵(DZ)雙胞胎之間的相關(guān)性的程度來(lái)定義。通過(guò)這樣的比較,研究人員可以估計(jì)特定性狀的遺傳度(h2),即遺傳影響導(dǎo)致的群體變異性的比例。
圖2 雙生子家庭數(shù)據(jù)的常用模型示例[5]
行為遺傳學(xué)研究遺傳和環(huán)境對(duì)于人們行為的個(gè)體差異的影響。在過(guò)去半個(gè)多世紀(jì)里,以雙胞胎為樣本的研究在行為遺傳學(xué)中占據(jù)了中心位置。從20世紀(jì)80年代末開(kāi)始,行為遺傳學(xué)研究的主要目標(biāo)更加側(cè)重于遺傳度的分子基礎(chǔ)。許多研究者已經(jīng)意識(shí)到大規(guī)模數(shù)據(jù)收集對(duì)于分子遺傳學(xué)研究的價(jià)值,并開(kāi)始在他們的研究項(xiàng)目中引入兄弟姐妹、父母和雙胞胎的后代等樣本[2, 5]。
尤其是過(guò)去的十年中,全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWASs)與雙生子研究的結(jié)合開(kāi)創(chuàng)了行為遺傳學(xué)中科學(xué)發(fā)現(xiàn)和方法發(fā)展的新時(shí)代[5]。GWAS方法在大規(guī)模數(shù)據(jù)中構(gòu)建多基因評(píng)分(polygenic score, PGS),以評(píng)估個(gè)體整體或者某個(gè)特征的遺傳傾向,或者某種疾病的風(fēng)險(xiǎn),是一種直接量化的工具——能夠揭示跨代共享(從父母到后代)的遺傳過(guò)程中的分子基礎(chǔ)。而雙生子研究可以在樣本量更小的情況下達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)要求,進(jìn)行遺傳度和遺傳相關(guān)性分析;對(duì)于現(xiàn)有表型的評(píng)估具有更大的多樣性,且通??梢蕴剿鞅菺WAS數(shù)據(jù)更細(xì)微和詳細(xì)的假設(shè)。雙胞胎/家庭研究揭示的遺傳差異可以為GWAS的設(shè)計(jì)和解釋提供信息。比如在雙胞胎/家庭研究中,具有非常高遺傳相關(guān)性的行為測(cè)量變量(典型的一個(gè)例子是IQ和教育程度)可以“集中”在一起以增加GWAS的有效性,而反之遺傳相關(guān)性較低的測(cè)量變量則可以“分裂”,從而使GWAS的結(jié)果具有更大的特異性。
近些年來(lái),由于雙生子/家庭的設(shè)計(jì)與GWAS具有不同優(yōu)勢(shì),加上它們?cè)诤艽蟪潭壬暇哂幸欢ǖ幕パa(bǔ)性,這兩種方法相結(jié)合后使得研究人員能夠梳理出更加精確的遺傳效應(yīng)?;陔p胞胎的雙生子設(shè)計(jì)結(jié)合類似于遺傳學(xué)中的GWAS和行為研究等許多不同領(lǐng)域的方法,為科學(xué)家們研究人與人之間差異的遺傳-環(huán)境之爭(zhēng)提供了大量的證據(jù)。
智商相關(guān)的雙生子研究
許多研究者認(rèn)為,IQ可遺傳性備受爭(zhēng)議的部分原因是IQ遺傳度這個(gè)定義沒(méi)有很好地表征并使用統(tǒng)一的測(cè)量方式[3]。例如,常用的直接分析方法與間接分析方法,由于對(duì)于“環(huán)境”這個(gè)影響因素的處理方式不同,它們對(duì)IQ的遺傳度得出明顯不同的估計(jì)。前者通常會(huì)產(chǎn)生明顯更高的IQ遺傳率估計(jì)。發(fā)表在Nature上的一篇經(jīng)典研究[3],假設(shè)這種矛盾在很大程度上可歸因于沒(méi)有考慮到母親相關(guān)的因素(例如產(chǎn)前的子宮環(huán)境)對(duì)于IQ的影響。因此,母親效應(yīng)(maternal effect)的分離或許可以更加精確地探索智商的遺傳機(jī)制,以解決IQ之謎。
這項(xiàng)研究評(píng)估了一種替代模型,該模型用兩個(gè)母體子宮環(huán)境(two maternal womb environment,一個(gè)用于雙胞胎,另一個(gè)用于兄弟姐妹)以及一個(gè)共同的家庭環(huán)境,取代傳統(tǒng)的雙生子設(shè)計(jì)中假設(shè)的三種不同環(huán)境——雙胞胎、普通兄弟姐妹以及父母和后代的特定環(huán)境。研究者基于50,470對(duì)不同的配對(duì)——其中包括對(duì)零級(jí)親屬(同卵雙生子)、一級(jí)親屬(即父母、子女以及兄弟姐妹,包括異卵雙生子)或其收養(yǎng)對(duì)象的——204項(xiàng)相關(guān)性所做的薈萃分析后發(fā)現(xiàn),“母親效應(yīng)”模型要比以往的“家庭環(huán)境”模型更加符合數(shù)據(jù),并可以解釋雙胞胎之間20%的協(xié)方差和兄弟姐妹之間5%的協(xié)方差[3]。研究結(jié)果表明,智商的廣義遺傳率可能為48%; 狹義遺傳度約為34%。這些結(jié)果不僅提示了我們可能存在有關(guān)基因和環(huán)境對(duì)認(rèn)知功能影響的更復(fù)雜的新模型; 也說(shuō)明了改善產(chǎn)前環(huán)境的干預(yù)措施可能有助于顯著提高下一代的IQ水平。
現(xiàn)有許多研究證明了母體子宮環(huán)境的重要性[3]。大腦的神經(jīng)系統(tǒng)在子宮內(nèi)的胚胎期時(shí)便大量生長(zhǎng),且大腦在出生后的一年內(nèi)可達(dá)到最終質(zhì)量的70%。其他相關(guān)的研究也表明,IQ可以受到產(chǎn)前環(huán)境的影響:IQ與出生體重呈正相關(guān),20世紀(jì)中期對(duì)雙胞胎的大規(guī)模研究表明他們的智商比獨(dú)生子女低4到5分;孕期的一些膳食補(bǔ)充劑可以提高孩子的IQ;而孕期酒精、藥物和香煙的使用可能會(huì)降低未來(lái)孩子的IQ;母親與胎兒的鉛交換可能會(huì)降低IQ,等等。
還有研究者從縱向發(fā)展的角度探索發(fā)現(xiàn),基因的影響會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。從來(lái)自4個(gè)國(guó)家的11000對(duì)雙胞胎樣本中調(diào)查發(fā)現(xiàn),一般認(rèn)知能力的遺傳度從兒童期(9歲)的41%顯著線性增加到青春期(12歲)的55%,并在成年早期(17歲)達(dá)到66%[6]。為什么生活中的“命運(yùn)之箭”似乎越來(lái)越多地由基因來(lái)決定呢? 研究者認(rèn)為,其實(shí)對(duì)于許多特征,基因與環(huán)境的影響往往并非是單項(xiàng)主導(dǎo)或非黑即白的。來(lái)自數(shù)千個(gè)雙胞胎研究的結(jié)果表明,大多數(shù)行為性狀是部分可遺傳的,但也同時(shí)受到環(huán)境的顯著影響。
一個(gè)經(jīng)典的發(fā)現(xiàn)是,科學(xué)家們觀察到遺傳傾向通常也與環(huán)境因素相關(guān),這一現(xiàn)象統(tǒng)稱為基因-環(huán)境相關(guān)性 (rGE)——即隨著兒童的成長(zhǎng),他們?cè)絹?lái)越多地選擇、改變自己的行為,甚至在某種程度上,個(gè)體能夠根據(jù)他們的遺傳傾向創(chuàng)造他們自己的經(jīng)歷。父母的基因可能通過(guò)父母的特征(如社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、智商和教育等)來(lái)共同起作用影響后代的性狀[6, 7]。例如,有音樂(lè)天賦的孩子可能同時(shí)從他們的父母那里繼承了更多相對(duì)于其他孩子有利于發(fā)展音樂(lè)能力的基因和環(huán)境——如樂(lè)器表演天賦和音樂(lè)環(huán)境的熏陶。
隨著基因相關(guān)的技術(shù)發(fā)展,2019年有一篇研究,作者結(jié)合雙生子設(shè)計(jì)使用全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的多基因評(píng)分(PGS)方法,測(cè)試父母基因?qū)τ诤蟠优芙逃闆r與認(rèn)知方面的影響[8]。該研究包括110萬(wàn)人的最新的教育程度GWAS數(shù)據(jù),基于這個(gè)大樣本構(gòu)建的多基因評(píng)分 (PGS) 能夠預(yù)測(cè)11%- 13%的受教育程度差異和7%-10%的認(rèn)知能力差異[9, 10],并進(jìn)一步證明了受教育程度是考察認(rèn)知能力的一個(gè)可行指標(biāo)。在這項(xiàng)研究的結(jié)果中,對(duì)于后代智商得分影響最高的三個(gè)因素首先是父母智商得分(相關(guān)性為0.48),其次為父母的教育水平(相關(guān)性為0.33)和社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位(socioeconomic status,即SES,相關(guān)性為0.30)。這說(shuō)明除了父母基因的遺傳之外,其他一些重要的環(huán)境因素,例如家長(zhǎng)的教育水平和SES對(duì)于下一代的智商水平也有很大影響。此外,在美國(guó)也有其他研究發(fā)現(xiàn)了在高SES條件下,智商和學(xué)業(yè)成就的遺傳能力似乎更高[10, 11]。
因此我們能看出,對(duì)于望子成龍的家長(zhǎng)們而言,想要養(yǎng)育一個(gè)高智商的優(yōu)秀孩子,僅靠“雞娃”燒錢(qián)給孩子報(bào)班或者買(mǎi)學(xué)區(qū)房是不夠的。孩子的智商與以下因素密切相關(guān):首先,父母的智商基因?qū)τ诤⒆拥闹巧贪l(fā)展與學(xué)業(yè)成績(jī)具有中等程度的影響;其次,母親對(duì)于孩子的影響會(huì)比父親高一些,女性的智商、學(xué)歷和孕期營(yíng)養(yǎng)狀況對(duì)于孩子未來(lái)的智商潛力影響巨大;最后,“雞娃”不如先“雞自己”,父母教育水平與社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位與孩子智商水平的相關(guān)程度僅次于父母智商得分。社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位較好的情況下,孩子更能夠在學(xué)業(yè)和智商上發(fā)揮出其遺傳的智力潛能。從更宏觀的層面來(lái)說(shuō),為了我們國(guó)家發(fā)展戰(zhàn)略中的未來(lái)人才培養(yǎng),促進(jìn)男女平等、提高女性受教育機(jī)會(huì)和學(xué)歷程度也極其重要。
雙生子研究的其他方法與應(yīng)用
走出最簡(jiǎn)單的雙胞胎設(shè)計(jì),后續(xù)許多研究也根據(jù)其不同研究目的和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)演變出了諸多更加復(fù)雜的雙胞胎模型[2, 12],科學(xué)家們也得到許多有趣的發(fā)現(xiàn)。
例如,多元設(shè)計(jì)的方法,即通過(guò)將單變量的雙生子研究推廣到多個(gè)變量,每個(gè)被試分析一種以上的表型,可以研究性狀之間的關(guān)聯(lián)和共病的原因[2, 5]。多元設(shè)計(jì)中可能會(huì)提出這樣的問(wèn)題:運(yùn)動(dòng)的變化會(huì)導(dǎo)致抑郁的變化嗎?不同的性狀是否會(huì)因?yàn)槭艿揭唤M共同基因的影響而聚集在一起?
此外,近年來(lái)比較經(jīng)典的還有CoT方法(children-of-twins):一種使用已經(jīng)成家且養(yǎng)育出了下一代的雙胞胎樣本,并且能夠從環(huán)境影響中分離出遺傳影響的研究范式[12]。CoT研究在過(guò)去十多年中越來(lái)越受歡迎,因?yàn)樵絹?lái)越多的雙胞胎樣本已經(jīng)到了成家、有自己孩子的年齡,能夠提供時(shí)間跨度更長(zhǎng)、更加全面的信息。一篇對(duì)于CoT方法的回顧性綜述顯示,當(dāng)前已有的CoT研究覆蓋了從精神疾病、藥物濫用、養(yǎng)育和婚姻困難等多方面表型,來(lái)區(qū)分父母和子女之間的遺傳和環(huán)境作用規(guī)律。
CoT方法能夠控制家族混雜因素,從而評(píng)估親子關(guān)系中的潛在因果關(guān)系[12]。近年來(lái)CoT研究中最重要的發(fā)現(xiàn)之一是,父母/孩子行為關(guān)系中存在喚起性基因-環(huán)境相關(guān)性(evocative rGE),即父母與孩子之間的互動(dòng)方式也受到孩子由遺傳導(dǎo)致的先天行為傾向調(diào)節(jié)。例如,通過(guò)領(lǐng)養(yǎng)研究和雙胞胎研究發(fā)現(xiàn),基因影響的兒童行為可以影響父母的養(yǎng)育方式,就像父母可以影響孩子的行為一樣。這些發(fā)現(xiàn)可能有助于我們更好地理解親子關(guān)系的動(dòng)態(tài)變化,或者復(fù)雜家庭環(huán)境中的不同親子關(guān)系。
過(guò)去的許多大型雙胞胎樣本已經(jīng)逐漸有他們自己的孩子了,這在未來(lái)將為研究人員探索父母和兒童之間的表型關(guān)聯(lián)中,挖掘一些新穎而有意義的主題提供了更多的可能性[12]。