準爸媽看過來！了解出生缺陷的三級預(yù)防，給寶寶無“陷”的愛

“謝謝醫(yī)生，出院我就要上學(xué)了，等我的腿治好，要跟同學(xué)跑步比一比！”9月12日第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”前夕，家住江西的6歲半男孩童童（化名）出院時，告訴醫(yī)生叔叔心里的愿望。

童童是一名先天性脛骨假關(guān)節(jié)患者，2020年起開始在湖南省兒童醫(yī)院骨科治療。此次是童童第14次出院，完成階段性治療的他即將成為一名小學(xué)生，開啟人生新的篇章。他也成為湖南省兒童醫(yī)院首例成功申請“新氧美麗救助計劃”項目并獲得27500元醫(yī)療救助的先天性脛骨假關(guān)節(jié)患兒。

童童出生2個月時發(fā)現(xiàn)小腿骨折，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查診斷為先天性脛骨假關(guān)節(jié)?！搬t(yī)生說這個病是先天的缺陷，很難治，建議我們到湖南省兒童醫(yī)院去?！眿寢寗⑴空f，奶奶常年生病，她一直在家中照顧沒有工作，大女兒上初中，一家老小六口人都靠爸爸一個人的微薄工資支撐?！拔液芨兄x湖南省兒童醫(yī)院的醫(yī)護人員，這幾年幫了我們很多，這次又幫我們申請了救助，我真不知道該怎么說感謝！”

湖南省兒童醫(yī)院骨科副主任、醫(yī)學(xué)博士楊戈介紹，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。先天性脛骨假關(guān)節(jié)是小兒矯形外科罕見且治療困難的一種疾病，發(fā)病率為新生兒的14萬-25萬之一，也是導(dǎo)致兒童肢體殘疾的主要疾病之一。湖南省兒童醫(yī)院骨科從2007年初開始實施假關(guān)節(jié)切除、髓內(nèi)棒固定、包裹式自體髂骨移植和ilizarov環(huán)形外固定器加壓固定的聯(lián)合手術(shù)技術(shù)，明顯提高了先天性脛骨假關(guān)節(jié)的一次手術(shù)愈合率，是目前中國治療先天性脛骨假關(guān)節(jié)的最大機構(gòu)。

“防治出生缺陷、護佑兒童健康是我們義不容辭的責(zé)任?！焙鲜和t(yī)院副院長謝鑑輝表示，作為國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心創(chuàng)建單位，近年來，湖南省兒童醫(yī)院圍繞解決嚴重危害兒童健康的重大疾病等急難愁盼問題，在核心技術(shù)攻關(guān)、專家人才引進培育等方面下功夫，持續(xù)提升診療能力和水平。醫(yī)院開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳科，啟用精準診斷實驗室，組建MDT專家團隊，著力推動遺傳罕見病的診治，指導(dǎo)產(chǎn)前產(chǎn)后一體化工作推進，進一步降低出生缺陷率。同時，廣泛動員社會公益基金、慈善機構(gòu)、愛心人士等共同參與，搭建新時代公益救助平臺，幫助這些家庭渡過難關(guān)。

在國家衛(wèi)健委、財政部以及中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的支持下，出生缺陷救助項目陸續(xù)落地湖南，湖南省兒童醫(yī)院作為其中兩項救助的省級項目管理單位和三項救助的定點實施機構(gòu)，救助疾病從遺傳代謝病、逐步覆蓋到先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷共計338個病種。該項目2017年至今已為在湖南省兒童醫(yī)院治療的4676名患兒提供7104.72萬元救助款，極大了減輕了患病兒童家庭經(jīng)濟負擔(dān)。

除此之外，湖南省兒童醫(yī)院還引進“新氧美麗救助計劃”“順豐暖心”“微笑列車”“愛佑晨星”等40余項公益項目，進一步助力患兒健康保障?！跋Ｍ缛湛祻?fù)，走向充滿陽光的未來?！焙鲜和t(yī)院副院長謝鑑輝說，“我們的目標就是讓孩子們在‘家門口’就能享受到高水準的醫(yī)療實惠，切實提升老百姓的就醫(yī)獲得感。”

健康小貼士

1、如何早期發(fā)現(xiàn)胎兒問題？

在有資質(zhì)的醫(yī)院定期做好健康檢查，根據(jù)超聲、無創(chuàng)DNA、血清生化篩查等檢查結(jié)果篩查胎兒有無異常。

2、做好優(yōu)生優(yōu)育

做好三級預(yù)防，降低出生缺陷的發(fā)生率，降低出生缺陷兒的出生，使出生缺陷得到治療和控制，改善出生缺陷兒的生活質(zhì)量。

3、推薦給準爸爸媽媽的“三級預(yù)防”

世界衛(wèi)生組織(WHO)提出的出生缺陷“三級預(yù)防”策略為：

一級預(yù)防，孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等。

二級預(yù)防，孕期篩查和產(chǎn)前診斷。

三級預(yù)防，對新生兒疾病的早期篩查。

三級預(yù)防互相補充，筑起堅實的出生缺陷防護屏障。

**第一步：**夫妻雙方進行孕前體檢，有計劃的備孕。積極調(diào)整雙方身體狀態(tài)，早睡早起、健康飲食，戒除抽煙、喝酒、熬夜等不良嗜好；避免孕早期感冒，避免接觸放射線及有毒物質(zhì)、有害環(huán)境（包括噪音），盡量不要入住新裝修的房屋；合理用藥，包括補充葉酸、一些合并癲癇或者基礎(chǔ)疾病的孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下服藥；初孕的高齡孕婦（超過35歲）、高齡父親（超過40歲）以及有過自然流產(chǎn)史、家族病史、孕育過畸形胎兒的夫婦一定要提前做好遺傳咨詢。

**第二步：**發(fā)現(xiàn)懷孕后盡早建立孕期檔案，做好孕前檢查項目（超聲、無創(chuàng)DNA、血清生化篩查等），如檢查結(jié)果存在異常，應(yīng)及時咨詢醫(yī)生，或轉(zhuǎn)至上級醫(yī)院進一步檢查明確。

**第三步：**新生兒早期篩查非常重要，出生后28天內(nèi)采集新生兒足底血排查常見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥”，有條件的醫(yī)院會完善更多種代謝病的篩查，還有耳聲發(fā)射的聽力篩查，對于孕期胎兒曾存在結(jié)構(gòu)異常的部位要盡早復(fù)查超聲，必要時?？漆t(yī)院盡早就診，減少可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，保障新生兒的生命安全。

湖南醫(yī)聊特約作者：湖南省兒童醫(yī)院 姚家琦 謝永紅 江豐霞

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（編輯ZS）