準(zhǔn)爸媽看過來！了解出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，給寶寶無(wú)“陷”的愛

“謝謝醫(yī)生，出院我就要上學(xué)了，等我的腿治好，要跟同學(xué)跑步比一比！”9月12日第20個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”前夕，家住江西的6歲半男孩童童（化名）出院時(shí)，告訴醫(yī)生叔叔心里的愿望。

童童是一名先天性脛骨假關(guān)節(jié)患者，2020年起開始在湖南省兒童醫(yī)院骨科治療。此次是童童第14次出院，完成階段性治療的他即將成為一名小學(xué)生，開啟人生新的篇章。他也成為湖南省兒童醫(yī)院首例成功申請(qǐng)“新氧美麗救助計(jì)劃”項(xiàng)目并獲得27500元醫(yī)療救助的先天性脛骨假關(guān)節(jié)患兒。

童童出生2個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)小腿骨折，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查診斷為先天性脛骨假關(guān)節(jié)。“醫(yī)生說這個(gè)病是先天的缺陷，很難治，建議我們到湖南省兒童醫(yī)院去?！眿寢寗⑴空f，奶奶常年生病，她一直在家中照顧沒有工作，大女兒上初中，一家老小六口人都靠爸爸一個(gè)人的微薄工資支撐?！拔液芨兄x湖南省兒童醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員，這幾年幫了我們很多，這次又幫我們申請(qǐng)了救助，我真不知道該怎么說感謝！”

湖南省兒童醫(yī)院骨科副主任、醫(yī)學(xué)博士楊戈介紹，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。先天性脛骨假關(guān)節(jié)是小兒矯形外科罕見且治療困難的一種疾病，發(fā)病率為新生兒的14萬(wàn)-25萬(wàn)之一，也是導(dǎo)致兒童肢體殘疾的主要疾病之一。湖南省兒童醫(yī)院骨科從2007年初開始實(shí)施假關(guān)節(jié)切除、髓內(nèi)棒固定、包裹式自體髂骨移植和ilizarov環(huán)形外固定器加壓固定的聯(lián)合手術(shù)技術(shù)，明顯提高了先天性脛骨假關(guān)節(jié)的一次手術(shù)愈合率，是目前中國(guó)治療先天性脛骨假關(guān)節(jié)的最大機(jī)構(gòu)。

“防治出生缺陷、護(hù)佑兒童健康是我們義不容辭的責(zé)任?！焙鲜和t(yī)院副院長(zhǎng)謝鑑輝表示，作為國(guó)家兒童區(qū)域醫(yī)療中心創(chuàng)建單位，近年來，湖南省兒童醫(yī)院圍繞解決嚴(yán)重危害兒童健康的重大疾病等急難愁盼問題，在核心技術(shù)攻關(guān)、專家人才引進(jìn)培育等方面下功夫，持續(xù)提升診療能力和水平。醫(yī)院開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳科，啟用精準(zhǔn)診斷實(shí)驗(yàn)室，組建MDT專家團(tuán)隊(duì)，著力推動(dòng)遺傳罕見病的診治，指導(dǎo)產(chǎn)前產(chǎn)后一體化工作推進(jìn)，進(jìn)一步降低出生缺陷率。同時(shí)，廣泛動(dòng)員社會(huì)公益基金、慈善機(jī)構(gòu)、愛心人士等共同參與，搭建新時(shí)代公益救助平臺(tái)，幫助這些家庭渡過難關(guān)。

在國(guó)家衛(wèi)健委、財(cái)政部以及中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)的支持下，出生缺陷救助項(xiàng)目陸續(xù)落地湖南，湖南省兒童醫(yī)院作為其中兩項(xiàng)救助的省級(jí)項(xiàng)目管理單位和三項(xiàng)救助的定點(diǎn)實(shí)施機(jī)構(gòu)，救助疾病從遺傳代謝病、逐步覆蓋到先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷共計(jì)338個(gè)病種。該項(xiàng)目2017年至今已為在湖南省兒童醫(yī)院治療的4676名患兒提供7104.72萬(wàn)元救助款，極大了減輕了患病兒童家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

除此之外，湖南省兒童醫(yī)院還引進(jìn)“新氧美麗救助計(jì)劃”“順豐暖心”“微笑列車”“愛佑晨星”等40余項(xiàng)公益項(xiàng)目，進(jìn)一步助力患兒健康保障?！跋Ｍ缛湛祻?fù)，走向充滿陽(yáng)光的未來?！焙鲜和t(yī)院副院長(zhǎng)謝鑑輝說，“我們的目標(biāo)就是讓孩子們?cè)凇议T口’就能享受到高水準(zhǔn)的醫(yī)療實(shí)惠，切實(shí)提升老百姓的就醫(yī)獲得感?！?/p>

健康小貼士

1、如何早期發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)栴}？

在有資質(zhì)的醫(yī)院定期做好健康檢查，根據(jù)超聲、無(wú)創(chuàng)DNA、血清生化篩查等檢查結(jié)果篩查胎兒有無(wú)異常。

2、做好優(yōu)生優(yōu)育

做好三級(jí)預(yù)防，降低出生缺陷的發(fā)生率，降低出生缺陷兒的出生，使出生缺陷得到治療和控制，改善出生缺陷兒的生活質(zhì)量。

3、推薦給準(zhǔn)爸爸媽媽的“三級(jí)預(yù)防”

世界衛(wèi)生組織(WHO)提出的出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略為：

一級(jí)預(yù)防，孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等。

二級(jí)預(yù)防，孕期篩查和產(chǎn)前診斷。

三級(jí)預(yù)防，對(duì)新生兒疾病的早期篩查。

三級(jí)預(yù)防互相補(bǔ)充，筑起堅(jiān)實(shí)的出生缺陷防護(hù)屏障。

**第一步：**夫妻雙方進(jìn)行孕前體檢，有計(jì)劃的備孕。積極調(diào)整雙方身體狀態(tài)，早睡早起、健康飲食，戒除抽煙、喝酒、熬夜等不良嗜好；避免孕早期感冒，避免接觸放射線及有毒物質(zhì)、有害環(huán)境（包括噪音），盡量不要入住新裝修的房屋；合理用藥，包括補(bǔ)充葉酸、一些合并癲癇或者基礎(chǔ)疾病的孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下服藥；初孕的高齡孕婦（超過35歲）、高齡父親（超過40歲）以及有過自然流產(chǎn)史、家族病史、孕育過畸形胎兒的夫婦一定要提前做好遺傳咨詢。

**第二步：**發(fā)現(xiàn)懷孕后盡早建立孕期檔案，做好孕前檢查項(xiàng)目（超聲、無(wú)創(chuàng)DNA、血清生化篩查等），如檢查結(jié)果存在異常，應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生，或轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查明確。

**第三步：**新生兒早期篩查非常重要，出生后28天內(nèi)采集新生兒足底血排查常見的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥”，有條件的醫(yī)院會(huì)完善更多種代謝病的篩查，還有耳聲發(fā)射的聽力篩查，對(duì)于孕期胎兒曾存在結(jié)構(gòu)異常的部位要盡早復(fù)查超聲，必要時(shí)?？漆t(yī)院盡早就診，減少可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，保障新生兒的生命安全。

湖南醫(yī)聊特約作者：湖南省兒童醫(yī)院 姚家琦 謝永紅 江豐霞

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（編輯ZS）