血液測(cè)試診斷ALS的準(zhǔn)確率高達(dá)97%

一項(xiàng)新研究顯示，研究人員已將8個(gè)遺傳標(biāo)記與肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）聯(lián)系起來(lái)，未來(lái)可能通過(guò)血液檢測(cè)來(lái)診斷這種最常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。9月13日，相關(guān)研究成果發(fā)表于《大腦通訊》。

血液中的生物標(biāo)志物可以指向某些狀況。圖片來(lái)源：Evgeniy Salov/Alamy

ALS患者在行走、說(shuō)話、吞咽和呼吸方面都會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，隨著時(shí)間的推移，這些問(wèn)題會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重，并最終致命。目前這種病無(wú)法治愈，但理療等治療方法可以減輕這些癥狀的影響。

醫(yī)生通常通過(guò)癥狀評(píng)估、神經(jīng)電活動(dòng)測(cè)量和腦部掃描來(lái)診斷ALS。美國(guó)懷俄明州腦化學(xué)實(shí)驗(yàn)室的Sandra Banack表示，由于對(duì)ALS的認(rèn)識(shí)不足，醫(yī)生需要跟蹤患者的癥狀如何隨時(shí)間的推移而變化，然后才能做出診斷，這耽誤了治療。

為了更早地診斷出ALS，Banack和同事一直在分析ALS患者和非ALS患者的血液樣本。他們發(fā)現(xiàn)了8個(gè)在兩組人群中水平不同的遺傳標(biāo)記。

為證實(shí)這一點(diǎn)，研究小組查看了來(lái)自美國(guó)ALS生物庫(kù)的119名ALS患者的血液樣本，以及150名非ALS患者的血液樣本，發(fā)現(xiàn)這8個(gè)標(biāo)記在兩組人群之間仍然存在差異。Banack表示，這些標(biāo)記物與神經(jīng)元存活、大腦炎癥、記憶和學(xué)習(xí)有關(guān)。

接下來(lái)，研究人員訓(xùn)練了一個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，根據(jù)214名參與者的標(biāo)記水平來(lái)區(qū)分有無(wú)ALS的人。然后，他們?cè)谑Ｏ碌?5名參與者中進(jìn)行了測(cè)試，發(fā)現(xiàn)該模型正確識(shí)別了96%的ALS患者和97%的非ALS患者。

“這是一個(gè)非常棒的研究?！庇?guó)倫敦國(guó)王學(xué)院的Ahmad Al Khleifat說(shuō)，“這個(gè)測(cè)試在區(qū)分ALS患者和非ALS患者方面表現(xiàn)良好?！?/p>

Banack說(shuō)，研究人員估計(jì)，這項(xiàng)測(cè)試的成本將低于150美元，并希望在兩年內(nèi)可用。但前提是它需要在另一組人身上進(jìn)行驗(yàn)證。如果研究團(tuán)隊(duì)能與合適的診斷實(shí)驗(yàn)室合作，這項(xiàng)測(cè)試可能在一年內(nèi)就能推出。