關(guān)愛“玻璃人”——血友病患者的居家生活與康復指導

作者：程紅霞 山西白求恩醫(yī)院

審核：張睿娟 山西白求恩醫(yī)院血液科 主任醫(yī)師

血友病患者常常被稱為“玻璃人”，因為一些微不足道的外傷對他們來說可能會帶來致命的風險。然而，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展，越來越多的血友病患者可以擺脫恐懼，回歸正常生活，甚至實現(xiàn)生育健康后代的夢想。

1.什么是血友病？

血友病是一種由于X染色體異常導致的遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。通常，男性患病，女性攜帶并傳遞該疾病，女性患者極為罕見。

2.血友病的特點特征

①遺傳性：血友病是由遺傳基因突變引起的疾病，通常在家族中代代相傳。

②終身性：一旦患病，患者需要終身接受治療和管理。

③致殘性：頻繁出血，特別是關(guān)節(jié)和肌肉出血，可能導致永久性殘疾。

3.血友病的類型

①血友病A：因第VIII凝血因子（FVIII）缺乏引起，占血友病患者總數(shù)的80%-85%。

②血友病B：因第IX凝血因子（FIX）缺乏引起，占血友病患者總數(shù)的15%-20%。

4.血友病的臨床表現(xiàn)——出血

血友病患者的出血多為自發(fā)性或由輕微外傷引起，出血部位包括皮膚黏膜、肌肉、關(guān)節(jié)等，常見于小手術(shù)（如拔牙、扁桃體摘除）后的出血不止。重度血友病患者即使沒有明顯外傷也可能發(fā)生“自發(fā)性”出血，通常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；負重關(guān)節(jié)（如膝關(guān)節(jié)）反復出血，最終形成血友病性關(guān)節(jié)病，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、僵硬、畸形等。

血友病的嚴重程度由因子濃度決定：

①重度：因子濃度

②中度：因子濃度1%-5%（0.01-0.05），偶有自發(fā)出血，創(chuàng)傷或手術(shù)后易發(fā)生嚴重出血。

③輕度：因子濃度5%-40%（0.05-0.40），僅在嚴重創(chuàng)傷或大手術(shù)后發(fā)生嚴重出血。

5.血友病的治療方式

（1）一般治療：自我防護、預防損傷和出血，及早有效處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生。對于出血嚴重的患者，應提倡預防性治療。

（2）替代治療：通過補充缺失的凝血因子，及時有效地控制出血，是防治血友病患者出血的關(guān)鍵措施。主要包括：

①按需治療：出血發(fā)生后，根據(jù)出血部位和嚴重程度輸注凝血因子，目的在于及時止血。

②預防治療：定期預防性輸注凝血因子制品，可防止關(guān)節(jié)殘疾，使患者能夠正常生活、工作和學習。隨著我國經(jīng)濟和醫(yī)療條件的改善，建議在經(jīng)濟條件允許的血友病患者中逐步實施中劑量預防治療方案。

③居家治療：居家治療是指血友病患者和（或）家庭成員經(jīng)過正規(guī)訓練后，在家中對已經(jīng)（或可能）出現(xiàn)的出血進行評估和治療的模式。

6.以替代治療為主的居家治療有哪些優(yōu)勢和注意事項

居家治療的患者可以立即獲得凝血因子，實現(xiàn)最理想的早期治療，減少疼痛、降低致殘風險，同時減少因并發(fā)癥住院而產(chǎn)生的高額醫(yī)療費用。這一治療模式是醫(yī)院護理服務的延伸和補充。

（1）居家治療的適應癥：關(guān)節(jié)出血、肌肉出血（特別是上、下肢）以及皮膚瘀傷或不需要縫合的割裂傷。

（2）居家治療前需要參加培訓

患者及家屬需要在血友病中心接受綜合關(guān)懷團隊的診療與隨訪，學習出血評估、急救措施、凝血因子的配置、存放和使用、無菌操作、凝血因子劑量計算、自我注射以及治療記錄的填寫與保存等內(nèi)容。

（3）做適當?shù)目祻瓦\動

①適當?shù)倪\動對血友病患者的神經(jīng)肌肉發(fā)育和整體健康具有重要作用。日常生活中，建議選擇非接觸性運動，如：游泳、步行、慢跑、高爾夫、騎自行車、乒乓球、羽毛球、劃船等。

②不建議參與高接觸性和高碰撞性運動，如：足球、拳擊、摔跤、滑雪等。這些運動可能會造成威脅生命的嚴重傷害。如果患者選擇參與此類運動，必須接受足量的預防治療，并對潛在風險有充分了解。

7.結(jié)語

血友病是一種可以通過規(guī)范治療和管理實現(xiàn)良好生活質(zhì)量的慢性疾病。通過提高社會對血友病的認識，促進科學預防、規(guī)范診療和護理，讓每位血友病患者都能享有治療的機會，共享和諧健康的生活，是我們每一個人應共同努力的目標。讓我們攜手關(guān)愛身邊的“玻璃人”，一起為血友病防治工作貢獻力量。